Hvordan er JHD anderledes end Adult-Onset Huntingtons sygdom?
Mens juvenil Huntingtons sygdom er en vanskelig diagnose at modtage, kan det være nyttigt at lære, hvad man kan forvente og hvordan man kan klare dens virkninger. Juvenile Huntingtons sygdom er en neurologisk tilstand, der forårsager kognitive problemer, psykiatriske problemer og ukontrollable bevægelser i kroppen. Ordet "ungdom" refererer til barndom eller ungdomsår; Huntingtons sygdom er klassificeret som ung, hvis den udvikler sig før personen er 20 år gammel.
Andre navne til juvenile Huntingtons sygdom omfatter JHD, ungdomsbegyndelse HD, Huntington-sygdom ved barndom, pediatrisk HD og Huntington-sygdom, ungdomsbegyndelse,
Forekomst
Forskningsundersøgelser har vurderet, at omkring 5 procent til 10 procent af Huntingtons sygdomstilfælde er klassificeret som ungdomsrelateret. I øjeblikket lever omkring 30.000 amerikanere med Huntingtons sygdom, hvoraf ca. 1.500 til 3.000 af dem er under 20 år.
Symptomer
Symptomer på JHD er ofte lidt anderledes end Huntington's sygdom hos voksne. At læse om dem er forståeligt nok overvældende. Ved at ikke alle forekommer, og at forskellige terapier er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere dem, der gør for at opretholde livskvaliteten.
Kognitive ændringer kan omfatte et fald i hukommelse , langsom behandling, seneste problemer i skolens præstationer og udfordringer ved at starte eller fuldføre en opgave med succes.
Adfærdsmæssige ændringer udvikler sig ofte og kan bestå af vrede, fysisk aggression , impulsivitet, depression, angst, obsessiv-kompulsiv lidelse og hallucinationer .
Fysiske ændringer omfatter stive ben, klodsethed, svulmende vanskeligheder, et fald i tale og gå på tiptoes. Mens Huntington's tilfælde med voksent udbrud ofte viser for store, ukontrollable bevægelser (kaldet chorea), er de med JHD mere tilbøjelige til at vise symptomer, der ligner Parkinsons sygdom, såsom langsomhed, stivhed, dårlig balance og kløft.
Beslaglæggelser kan også forekomme hos nogle af de yngre personer med JHD. Endvidere kan ændringer i håndskrift ses tidligt i JHD.
Juvenile vs Adult Onset HD
JHD har nogle forskellige udfordringer fra HD-start HD. De omfatter følgende.
Problemer i skolen
JHD kan medføre vanskeligheder med at lære og huske information i skolens indstilling, selv før JHD er diagnosticeret. Dette kan gøre det udfordrende for studerende og forældre, der måske ikke ved, hvorfor skolens præstationer er faldet markant.
Socialt kan skole med JHD også være udfordrende, hvis adfærd bliver upassende og sociale interaktioner påvirkes.
Stivhed i stedet for Chorea
Mens de fleste tilfælde af voksenbegyndende HD involverer chorea (ufrivillige bevægelser), rammer JHD ofte ekstremiteter ved at gøre dem stive og ubøjelige. Således er behandlingen ofte forskellig i JHD.
kramper
Beslaglæggelser forekommer typisk ikke i voksenbegyndende HD, men de udvikler sig i omkring 25 til 30 procent af JHD-tilfælde. Disse anfald kan sætte personer i større risiko for fald og skader.
Årsag og Genetik
Ved at intet, som nogen gjorde eller ikke gjorde, forårsagede et barn at udvikle JHD. Det skyldes oftest en genmutation på kromosom fire, der er arvet fra forældrene.
En del af genet, kaldet en CAG (cytosin-adenin-guanin) gentagelse, placerer personen i fare for HD. Hvis antallet af CAG gentagelser er over 40, vil personen teste positivt for HD. Folk der udvikler JHD har tendens til at have mere end 50 CAG gentagelser på deres kromosom.
Ca. 90 procent af JHD-tilfælde er arvet fra faderen, selvom genet kan videreføres fra begge forældre.
Behandling
Da nogle af symptomerne adskiller sig fra HD-HD, behandles JHD ofte anderledes end HD. Behandlingsmuligheder afhænger ofte af de tilstedeværende symptomer og er rettet mod at opretholde en god livskvalitet.
Hvis anfald er til stede, kan antikonvulsive lægemidler ordineres for at kontrollere dem. Mens nogle børn reagerer godt på disse lægemidler, oplever andre bemærkelsesværdige bivirkninger af søvnighed, dårlig koordinering og forvirring. Forældre bør diskutere risikoen ved sådanne lægemidler med barnets læge.
Psykoterapi anbefales til dem, der lever med JHD, i betragtning af den betydelige tilpasning, som JHD kræver. Taler om JHD og dens virkninger kan hjælpe både børn og familiemedlemmer til at klare sig, lære at forklare det for andre, bestemme, hvilke behov der er, og forbinde med støttende tjenester i samfundet.
Fysisk og ergoterapi anbefales også og kan bruges til at hjælpe med at strække ud og slappe af stive arme og ben, samt at tilpasse udstyr til at opfylde behovene.
En diætist kan hjælpe ved at oprette en diæt med højt kalorieindhold for at modvirke vægttabet, som folk med JHD ofte står over for.
Endelig kan en tale- og sprogpatolog bistå ved at identificere måder at fortsætte med at kommunikere behov med dem omkring, hvis tale bliver svært.
Prognose
Efter diagnose med JHD er forventet levetid ca. 15 år. JHD er progressiv, hvilket betyder, at symptomerne over tid øges, og funktionen fortsætter med at falde.
Husk dog, at der er hjælp til både børn og deres familier, da de oplever JHD. Hvis du ikke er sikker på, hvor du skal starte, skal du kontakte Huntington's Disease Society of America for at få oplysninger og support i nærheden af dig.
> Kilder:
> Huntington's sygdom Society of America. Juvenile Onset HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntington's sygdom ungdomsorganisation. Grundlæggende om JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach-projekt for uddannelse i Stanford. Juvenile Huntingtons sygdom.
> National Institutes of Health. Genetic and Rare Diseases Information Center. Juvenile Huntington Disease. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease