ALS er en progressiv neurologisk lidelse
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kaldet Lou Gehrigs sygdom, er en sygdom, der angriber nervecellerne (motorneuroner), der styrer musklerne. ALS bliver værre over tid (er progressiv). Motorneuroner bærer beskeder om bevægelse fra hjernen til musklerne, men i ALS deaktiveres motorneuronerne og dør; derfor kommer meddelelserne ikke længere til musklerne.
Når musklerne ikke bruges i lang tid, svækker de, bortfalder (atrofi) og rykker under huden (fasciculate).
Til sidst påvirkes alle de muskler, som en person kan kontrollere (frivillige muskler). Mennesker med ALS mister evnen til at bevæge deres arme, ben, mund og krop. Det kan komme til det punkt, at musklerne, der bruges til vejrtrækning, påvirkes, og personen kan få brug for åndedrætsværn (ventilator) for at trække vejret.
I lang tid blev det antaget, at ALS kun havde påvirket musklerne. Det er nu kendt, at nogle personer med ALS oplever ændringer i tænkning (kognition), såsom problemer med hukommelse og beslutningstagning. Sygdommen kan også forårsage ændringer i personlighed og adfærd, såsom depression. ALS påvirker ikke sindet eller intelligensen, eller evnen til at se eller høre.
Hvad forårsager ALS?
Den nøjagtige årsag til ALS er ikke kendt. I 1991 identificerede forskere et link mellem ALS og kromosom 21.
To år senere blev et gen, der kontrollerer enzymet SOD1, identificeret som værende forbundet med ca. 20% af de arvelige tilfælde i familier. SOD1 nedbryder frie radikaler, skadelige partikler, der angriber celler indefra og forårsager deres død. Da ikke alle arvelige tilfælde er forbundet med dette gen, og nogle mennesker er de eneste i deres familier med ALS, kan andre genetiske årsager eksistere.
Hvem får det?
Mennesker er oftest diagnosticeret med ALS mellem 40 og 70 år, men yngre mennesker kan også udvikle det. ALS påvirker mennesker over hele verden og af alle etniske baggrunde. Mænd bliver ramt oftere end kvinder. Ca. 90% til 95% af ALS tilfælde forekommer tilfældigt, hvilket betyder, at ingen i personens familie har lidelsen. I ca. 5% til 10% af tilfældene har et familiemedlem også lidelsen.
Symptomer på ALS
Normalt kommer ALS langsomt og starter som svaghed i en eller flere muskler. Kun et ben eller en arm kan blive påvirket. Andre symptomer omfatter:
- trækninger, krampe eller stivhed i musklerne
- snubler, tripper eller svært ved at gå
- vanskeligheder med at løfte tingene
- vanskeligheder ved at bruge hænderne
Som sygdommen skrider frem, vil den person med ALS ikke være i stand til at stå eller gå han vil have problemer med at bevæge sig rundt, snakke og sluge.
Diagnose af ALS
Diagnosen af ALS er baseret på symptomerne og tegn lægen observerer, samt testresultater, der eliminerer alle de andre muligheder, såsom multipel sklerose , post-poliosyndrom, spinal muskelatrofi eller visse infektionssygdomme. Normalt udføres testen, og diagnosen er lavet af en læge, der specialiserer sig i nervesystemet (en neurolog).
ALS behandling
Endnu er der ingen kur mod ALS. Behandlinger er designet til at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten for mennesker med uorden. Medicin kan hjælpe med at reducere træthed, lette muskelkramper og mindske smerter. Der er også en specifik medicin til ALS, kaldet Rilutek (riluzole). Det reparerer ikke den skade, der allerede er sket i kroppen, men det ser ud til at være beskedent effektivt til at forlænge overlevelsen hos mennesker med ALS.
Gennem fysioterapi, specialudstyr og talebehandling kan personer med ALS forblive mobile og kunne kommunikere så længe som muligt.
De fleste mennesker med ALS dør af respiratorisk svigt, normalt inden for 3 til 5 år efter diagnosen, men ca. 10% af de personer, der diagnosticeres med ALS, overlever i 10 eller flere år.
Fremtidig forskning
Forskere undersøger mange mulige årsager til ALS, såsom det autoimmune respons (hvor kroppen angriber egne celler) og miljømæssige årsager, som eksponering for giftige eller infektiøse stoffer. Forskere har fundet ud af, at mennesker med ALS har højere niveauer af kemisk glutamat i deres kroppe, så forskning ser på forbindelsen mellem glutamat og ALS. Desuden er forskere på udkig efter nogle biokemiske abnormiteter, som alle mennesker med ALS deler, således at test til at opdage og diagnosticere lidelsen kan udvikles.
Kilde:
"Amyotrophic Lateral Sclerosis Fact Sheet." Disorders AZ. Apr 2003. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13. maj 2009