Hvis du har lært, at du eller en elsket har et barn med Pompes sygdom, er du sandsynligvis bange. Hvad er nøjagtigheden af denne lidelse? Hvad er de forskellige typer af lidelsen? Og hvordan bliver det diagnosticeret og behandlet?
Pompe Disease eller Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe-sygdom, også kendt som glycogenlagringssykdom type II (GSD-II) eller syre maltase mangel, er en af 49 kendte lysosomale opbevaringsforstyrrelser.
Navnet Pompe sygdom kommer fra den hollandske patolog JC Pompe, der først beskrev et barn med sygdommen i 1932. Pompes sygdom påvirker en anslået 5.000 til 10.000 mennesker over hele verden. I USA anslås det at påvirke 1 pr. 40.000 mennesker.
Pompe sygdom er forårsaget af en mangel eller fuldstændig mangel på et enzym kaldet sur alfa-glucosidase. Hvis dette enzym ikke fungerer korrekt, opbygges glykogen, et komplekst sukker, i kroppens celler og forårsager skade på organ og væv. Denne opbygning påvirker hovedsagelig kroppens muskler, hvilket fører til udbredt muskelsvaghed. Dette enzymmangel kan blive livstruende, når vejrtrækningen og hjertemusklerne påvirkes. Tilstanden er genetisk, og begge forældre skal bære det muterede gen for deres barn at arve det.
Der er to former for Pompe-sygdom - infantil-opstart og forsinkelse - begge forårsager muskelsvaghed. Hvordan sygdommen skrider afhænger af, hvor tidligt det begynder.
Infantile-Onset Pompe Disease
Infantilbegyndelse betragtes som den alvorlige form for Pompe-sygdom. Tilstanden vises normalt inden for de første par måneder af livet. Spædbørn er svage og har problemer med at holde hovedet op. Deres hjerte muskler bliver syge og deres hjerter bliver forstørrede og svage. De kan også have store udragende tunger og en forstørret lever.
Andre symptomer omfatter:
- Manglende vækst og vægt (manglende evne til at trives)
- Hjertefejl og uregelmæssigt hjerteslag
- Svære vejrtrækninger, der kan omfatte besvimelse
- Fejlfodring og indtagelse
- Manglende udviklingsmiljøer som at rulle over eller kravle
- Problemer med at bevæge arme og ben
- Høretab
Sygdommen udvikler sig hurtigt, og børn dør normalt af hjertesvigt og respirationssvaghed før deres første fødselsdag. Berørte børn kan leve længere med passende medicinske indgreb.
Late-onset Pompe Disease
Senest begyndende Pompe-sygdom starter normalt med symptomer på muskelsvaghed, som kan begynde når som helst fra tidlig barndom til voksenalderen. Muskelsvaghed påvirker den nederste halvdel af kroppen mere end de øvre ekstremiteter. Sygdommen skrider langsommere end den infantile form, men individer har stadig en forkortet forventet levetid.
Forventet levetid afhænger af, hvornår tilstanden begynder, og hvor hurtigt symptomerne skrider frem. Symptomer som vanskeligheder med at gå eller klatre trapper begynder og skrider langsomt igennem årene. Ligesom med tidlig start kan folk med forsinket indtræden også udvikle vejrtræknings problemer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver individer afhængige af kørestole eller sengetøj og kan kræve, at en åndedrætsværn trækker vejret.
Diagnose
Pompe sygdom diagnosticeres normalt efter symptom fremskridt. Hos voksne kan Pompes sygdom forveksles med andre kroniske muskelsygdomme som multipel sklerose . Hvis din læge har mistanke om Pompes sygdom, kan de undersøge aktiviteten af enzymet syre alfa-glucosidase i dyrkede hudceller. Hos voksne kan en blodprøve bruges til at bestemme en reduktion eller fravær af dette enzym.
Behandling
En person med Pompe-sygdom vil have brug for specialiseret lægehjælp fra genetikere, metaboliske specialister og neurologer. Mange individer finder en højprotein kost til at være nyttige, sammen med omfattende daglig motion.
Hyppige medicinske evalueringer er nødvendige, da sygdommen skrider frem.
I 2006 godkendte Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMEA) og USAs Fødevare- og Narkotikastyrelse (FDA) markedsføringstilladelse for lægemidlet Myozyme til behandling af Pompes sygdom. I 2010 blev Lumizyme godkendt. Myozyme er til patienter under 8 år, mens Lumizyme er godkendt til dem over 8 år. Begge lægemidler erstatter det manglende enzym og hjælper dermed med at reducere symptomerne på tilstanden. Både Myozyme og Lumizyme leveres intravenøst hver anden uge.
Kilder:
Oversigt over Pompe DiseasePompe Community. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Pompe Disease. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
National Organization for Rare Diseases (NORD). Pompesyge (2013).