Typer af motor neurosygdomme inklusiv ALS og mere
Hvis de fleste mennesker tænker på noget, når de hører ordene "motor neuron sygdom", tænker de på amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Der er dog også flere andre typer af motor neuron sygdom. Heldigvis er alle motoriske neuron sygdomme sjældne.
Oversigt
Når vi bevæger os, sendes elektriske signaler fra hjernen til rygmarven langs øvre motoriske neuroner.
Nervecellerne synapse i rygmarvets fremre horn og sendes derefter ud langs lavere motorneuroner i perifere nerver. Elektriske signaler, der bevæger sig langs disse neuroner, signalerer, at en muskel trækkes sammen, hvilket resulterer i bevægelse. Afhængig af visse fysiske undersøgelsesresultater kan neurologer afgøre, hvor problemet er i nervesystemet, og baseret på det, en potentiel diagnose.
Betingelser, som påvirker denne normale signalering, betegnes som motoriske neuronsygdomme. Ryggmidlets bageste horn bærer information, der vedrører fornemmelse, mens forreste horn bærer information, der vedrører bevægelse. Motor neuroner sygdomme, af denne grund, påvirker primært bevægelse.
Generelle tegn og symptomer
Motor neuron sygdomme kan adskilles i to hovedkategorier, afhængigt af om de påvirker øvre motor neuron eller lavere motor neuroner. Nogle motoriske neuronsygdomme påvirker kun de øvre motorneuroner, mens andre primært påvirker de lavere motorneuroner.
Nogle, som ALS, påvirker begge.
Symptomer på øvre motor neuron sygdom omfatter:
- Spasticitet - En kombination af muskelstivhed, tæthed, stivhed og ufleksibilitet. Med svær spasticitet kan dine muskler føle sig "fast". Med mild spasticitet kan du være i stand til at bevæge dine muskler, men de reagerer på en uventet eller rykkende måde.
- Stivhed - En ufrivillig "stivhed" af musklerne.
- Øget dybe tendonreflekser - For eksempel kan dit knæskive være mere udtalt end normalt.
Symptomer på lavere motor neuron sygdom omfatter:
- Atrofi - tab af styrke og masse af muskler.
- Fasciculations - En spontan og ufrivillig sammentrækning af musklerne, som kan være synlige som træk under huden.
Typer af motor neuron sygdomme
Der er flere forskellige motor neuron sygdomme, der adskiller sig med hensyn til, hvorvidt de påvirker øvre eller nedre motorneuroner, de indledende symptomer, den aldersgruppe, de påvirker, og prognosen. Nogle af disse omfatter:
Amyotrofisk lateral sklerose
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrigs sygdom, er en progressiv motor neuron sygdom, der rammer omkring 6.000 mennesker hvert år i USA. Det begynder med muskel svaghed, normalt kun på den ene side af kroppen. Tilstanden begynder i hænderne oftere end fødderne. I begyndelsen kan primærskiltet være fasciculations, men i sidste ende skrider frem med både tegn på øvre og motoriske neuroner. Når membranen er berørt, kan det være nødvendigt med mekanisk ventilation. Sygdommen påvirker normalt ikke kognition, og de fleste mennesker er opmærksomme (uden demens), selvom sygdommen er meget avanceret.
Den gennemsnitlige forventede levetid med ALS er cirka to til fem år, men kan variere meget, med fem procent af de levende efter 20 år. Heldigvis hjælper folk som videnskabsmand Stephen Hawking med at øge bevidstheden både for ALS og andre motoriske neuron sygdomme.
Primær lateral sklerose
Primær lateral sklerose (PLS) er en sygdom hos øvre motoriske neuroner, der forstyrrer signaler fra hjernen til rygmarven. Cellerne i den cerebrale cortex ansvarlig for bevægelse dør langsomt væk. Resultatet er en langsomt progressiv svaghed forbundet med øvre motor neuron tegn, såsom spasticitet, stivhed og øget dybe sen reflekser.
I modsætning til amyotrofisk lateralsklerose er lavere motoriske neuronfund, såsom atrofi og fascikationer, ikke så fremtrædende. Det er ikke sikkert, hvordan fælles PLS er, men vi mener, at det er mindre almindeligt end ALS.
Tidligt i løbet af sygdommen kan primær lateral sklerose forveksles med ALS. Da ALS kan begynde med bare øvre motor neuron tegn, kan det være år før en diagnose af PLS bliver tydelig. Selv på det tidspunkt kan det være svært at fortælle, hvilke af betingelserne der forårsager symptomerne, da nogle mennesker med formodet PLS vil udvikle lavere motoriske neuronfund, viser at sygdommen faktisk er ALS. Alt dette er en temmelig forvirrende måde at sige, at det kan være umuligt at vide, om en tilstand er virkelig ALS eller PLS i flere år efter symptomens begyndelse.
Andre betingelser, såsom arvelig spastisk paraparesis, skal også udelukkes. PLS tendens til at udvikle sig langsommere end ALS, med patienter, der normalt lever op til 20 år med deres symptomer.
Progressiv muskelatrofi
På nogle måder er progressiv muskelatrofi (PMA) det modsatte af primær lateral sklerose. I PMA påvirkes kun de lavere motorneuroner, mens i PLS kun er de øvre motorneuroner skadet. Da lavere motoriske neuroner påvirkes, er progressiv svaghed et almindeligt symptom. Da øvre motoriske neuroner ikke påvirkes, forekommer øvre motoriske neuron tegn som stivhed ikke. Progressiv muskelatrofi er mindre almindelig end ALS, men har en bedre prognose.
Det kan være en omhyggelig proces at diagnosticere progressiv muskelatrofi, da symptomerne ligner andre forhold. I særdeleshed skal sygdomme som ALS, multifokal motor neuropati (en form for perifer neuropati ) og spinal muskelatrofi først udelukkes før en afgørende diagnose kan foretages.
Progressiv Bulbar Parese
Progressiv bulbarparese involverer en langsom degenerering af hjernestammen, som indeholder nerverne ( kraniale nerver ), der styrer ansigt, tunge og hals. Som følge heraf vil en person med progressiv bulbar parese begynde at have svært ved at tale, sluge og tygge. Limb svaghed kan også blive mere tydelig, da sygdommen skrider frem, med både øvre og nedre motor neuron tegn. Mennesker med progressiv bulbar parese kan også have ukontrollable og nogle gange uhensigtsmæssige udbrud af grin eller græd. Det er ikke ualmindeligt, at folk med progressiv bulbar parese skal fortsætte med at udvikle ALS. Myasthenia gravis er en autoimmun neuromuskulær lidelse, som også kan præsentere på en lignende måde.
Post-Poliosyndrom
Polio er en virus, der angriber motorneuroner i rygmarvets forreste horn, hvilket resulterer i lammelse. Heldigvis er denne virus på grund af aggressive vaccinationer i vid udstrækning blevet udryddet. Nogle af dem, der har haft sygdommen, kan dog klage over en svaghed kendt som post-poliosyndrom. Dette kan skyldes aldring eller skade, der forårsager de forholdsvis få overlevende motoriske neuroner, der styrer bevægelsen af et tidligere ramt lem for at dø. Forstyrrelsen påvirker kun ældre mennesker, der tidligere har haft polio. Det er normalt ikke livstruende.
Kennedy's sygdom
Kennedy's sygdom skyldes en X-linked genetisk mutation, der påvirker androgenreceptoren. Sygdommen forårsager langsomt progressiv svaghed og smerte i musklerne nærmest torso. Ansigtet, kæben og tungen er også involveret. Fordi det er X-linket, påvirker Kennedy's sygdom generelt mænd. Kvinder med den genetiske mutation er bærere, med en 50 procent chance for at overføre genet til deres børn. Kvinder med mutationen kan også lide af mindre symptomer, såsom fingerkramper, i stedet for mere dyb svaghed.
Fordi sygdommen påvirker androgenreceptoren (receptoren, hvortil østrogen og testosteron vedhæftes), kan mænd med lidelsen også lide af symptomer som gynækomasti (brystforstørrelse), testikelatrofi og erektil dysfunktion. Levetiden hos mennesker med Kennedy's sygdom er normalt normal, men som deres svage fremskridt kan de kræve en kørestol.
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom, der overvejende påvirker børn. Det skyldes defekter i SMN1 genet og ervervet i et autosomalt recessivt mønster. På grund af dette defekte gen fremstilles ikke nok SMN-protein, og dette fører til degenerering af lavere motorneuroner. Dette fører til svaghed og spild af muskler.
Der er tre hovedtyper af SMA, der hver især involverer børn i en anden alder.
- SMA type 1, også kaldet Werdnig-Hoffman sygdom, bliver tydelig på det tidspunkt et barn er seks måneder gammel. Barnet vil have hypotoni (floppy muskler) og vil ikke ofte bevæge sig spontant. De vil ikke kunne sætte sig op på egen hånd på den forventede tid. På grund af problemer med luftvejen og opretholdelse af styrke nok til at trække vejret dør de fleste af disse børn i en alder af to.
- SMA type II starter lidt senere og bliver tydelig mellem 6 og 18 måneder. Disse børn vil ikke kunne stå eller gå uden hjælp og vil også have problemer med åndedræt. Men børn med SMA type II lever typisk længere end dem med Werdnig-Hoffman, nogle gange lever i ung voksenliv.
- SMA type IIII kaldes også Kugelberg-Welander sygdom, viser sig mellem 2 og 17 år. Børn med denne lidelse kan have svært ved at løbe eller klatre trin. De kan også have rygproblemer, såsom skoliose . Men børn med denne lidelse kan have en normal levetid.
Diagnose og behandling
Der er ingen meget effektiv behandling for nogen af motorneuronsygdommene. Medicinsk terapi fokuserer på at kontrollere symptomer på sygdommen så godt som muligt. For at vide, hvilke symptomer der skal forventes, samt at udelukke andre mere behandlede sygdomme, er det vigtigt at få den rigtige diagnose.
Ved hjælp af deres fysiske eksamen og andre teknikker som elektromyografi , nervedannelsesstudier og genetisk test, når det er hensigtsmæssigt, kan neurologer hjælpe med at definere den korrekte diagnose. At have den rigtige diagnose gør det muligt for din neurolog at håndtere dine symptomer så meget som muligt og at foregribe og forberede eventuelle forventede komplikationer.
coping
I starten udtalte vi, at "heldigvis" motor neuron sygdomme er ualmindelige. Dette kan være godt, medmindre du eller en elsket udvikler en af disse forhold. Derefter kan du ud over at lide symptomerne på disse sygdomme finde ud af, at der er mindre forskning og mindre støtte, end du ville håbe på. Selv om disse sygdomme er ualmindelige, styrker foranstaltninger som forældrelægemiddelloven mere opmærksomhed mod disse mindre almindelige men ikke mindre vigtige forhold.
Du kan føle dig alene, hvis du er blevet diagnosticeret med en motor neuron sygdom. I modsætning til de store grupper af "brystkræftfortalere" derude, ser vi ikke store grupper af for eksempel progressive bulbar pareseforkæmpere. Men bevidstheden stiger, og i hvert fald for ALS, støtter.
Mennesker med motoriske neuronsygdomme har brug for støtte ligesom dem med mere almindelige tilstande. Selvom du måske ikke har en supportgruppe i dit fællesskab, er der supportsamfund online, hvor personer med specifikke motoriske neuronforhold kan "møde" og kommunikere med andre, der står overfor nogle af de samme udfordringer. Selvom vi ikke har en "pille" eller en operation til behandling af sygdommen, er der meget, der kan gøres for at hjælpe folk med at leve godt med sygdommen, og den nuværende forskning giver håb om, at der vil blive gjort fremskridt inden for det ikke så langt off fremtid.
Kilder
- Garg, N., Park, S., Vucic, S. et al. Differentierende lavere motor neuron syndromer. Journal of Neurology, Neurochirurgi, og Psykiatri . 2016 21. december. (Epub forud for print).
- Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci og Stephen L. Hauser. Harrisons principper for intern medicin. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Udskriv.
- Ng, L., Khan, F., Young, C. og M. Galea. Symptomatiske behandlinger for amyotrofisk lateral sklerose / motor neuron sygdom. Cochrane Database of Systematic Reviews . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adams og Victor's Neurology Principles, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Udskriv.