Sygdommen er stadig ikke fuldt ud forstået
1992-filmen " Lorenzo's Oil " bragte en sjælden lidelse kaldet adrenoleukodystrophy (ALD) til verdens opmærksomhed. Det er en progressiv degenerativ myelinforstyrrelse, hvilket betyder at myelin, "isoleringen" omkring nerverne, brydes ned over tid. Uden myelin kan nerver ikke fungere normalt eller overhovedet. Desværre kan kroppen ikke vokse erstatning myelin, så forstyrrelsen er progressiv - det bliver værre over tid.
Hvad var filmen "Lorenzo's Oil" om?
Hvad forårsager ALD, og hvem udvikler det?
ALD er en arvelig recessiv genetisk lidelse forbundet med X-kromosomet . På grund af den måde, arv arv arbejder på , har kun drenge den mest alvorlige form for ALD. Forstyrrelsen efterlader kroppen ude af stand til at nedbryde store fedtmolekyler, hvad enten kroppen gør sig selv eller dem, der går ind i kroppen gennem mad. Forskning har vist, at dette sandsynligvis skyldes et bærerprotein, der ikke fungerer korrekt og bære fedtmolekylerne til, hvor de ville blive brudt ned. De fede molekyler opbygger og tilstopper cellerne og gør nerveceller i hjernen og rygmarven . ALD påvirker omkring en ud af 20.000 mænd.
Et gen, der hedder ABCD1, er blevet identificeret som værende forbundet med ALD. Genetisk test kan gøres for at se, om en kvinde har det defekte gen. På den måde kan en kvinde, der måske har arvet et unormalt gen, helt sikkert vide, om hun har det (er en transportør) og kan videregive den til sine børn.
Gør alle drenge med ALD Die?
Der er flere former, som ALD kan tage. Den mest ødelæggende type, som Lorenzo Odone havde, er barndoms cerebral form, hvilket betyder at nerver i hjernen bliver ødelagt. Ca. 35-40 procent af alle tilfælde af ALD er denne type, som normalt forekommer mellem 4 og 8 år hos drenge.
Disse drenge bliver som regel helt handicappede i 6 måneder til 2 år og dø engang efter.
ALD kan også fremstå som multipel sklerose , idet der er et gradvist tab af funktion i kroppen, men uden den alvorlige hjerneskade af cerebraltypen. Denne anden form kaldes adrenomyelonuropati (AMN), repræsenterer omkring 40 til 45 procent af alle ALD-tilfælde og påvirker mænd i deres 20- eller middelalder.
Ca. 20 procent af kvinderne, der bærer det defekte gen for ALD, udvikler nervesystem symptomer, der ligner adrenomyelonuropati, men dette begynder senere i livet (35 år eller derover) og resulterer i en mildere sygdom end hos ramte mænd.
Fordi adrenoleukodystrofi beskadiger binyrerne, kan lidelsen begynde som Addison's sygdom , en binyrens lidelse. Dette repræsenterer omkring 10 procent af alle ALD-tilfælde, og påvirker mænd mellem 2 år og voksenalder. Unge mænd med denne form udvikler sig normalt også AMN efter middelalderen. Drenge diagnosticeret med Addison's sygdom testes normalt for at se, om ALD er kernen i problemet.
Hvordan er det diagnosticeret?
Diagnosen af ALD er baseret på symptomerne et barn eller en voksen har. En MR (magnetisk resonansbilleddannelse) af hjernen vil få unormale resultater.
Fordi fedt ikke er brudt ordentligt, viser testen af blodkoncentrationen af en type fedt kaldet meget langkædede fedtsyrer (VLCFA) unormale niveauer hos 99 procent af hannerne.
Kan ALD blive helbredet?
Desværre er der endnu ingen fuldstændig helbredelse for cerebral ALD. Der er imidlertid flere metoder, der bliver forsøgt, som synes at bremse sygdommens ødelæggelse. En metode er brugen af " Lorenzo's olie " fremstillet af olivenolie og rapsolie og en meget fed fedtindhold. Olien, hvis den startede tidligt hos drenge med ALD, men ingen symptomer, er nu kendt for at have en vis fordel ved forebyggelse af den barndoms cerebrale form af adrenoleukodystrofi.
Forskere forsøger stadig at forstå de komplekse forhold mellem fedtstoffer i kroppen, og hvordan Lorenzo's olie kan modificeres yderligere for at være mere effektiv.
En anden behandling for cerebral ALD er knoglemarvstransplantation . Tanken er at erstatte celler, der har et defekt ALD-gen med celler, der har et normalt ALD-gen og vil nedbryde fedtstoffer.
Hvad angår adrenomyelonuropati (AMN) er der endnu ikke udviklet nogen behandling. Hvis en adrenal lidelse som Addison's sygdom er til stede, giver langtids hormonudskiftning behandling.
Hvordan laver Lorenzo? Er han stadig i live?
Desværre mistede Lorenzo sit slagsmål med ALD og døde den 30. maj 2008, en dag efter hans 30 års fødselsdag. Han overleveres af sin far, Augusto, hans bror Francesco og søster Cristina. Hans mor, Michaela (skildret i filmen af Susan Sarandon), døde 10. juni 2000 af lungekræft .
Kilder:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, og Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27. juli 2006. GeneTests. 6 feb 2009
"Oplysninger om Lorenzo's Oil." Myelinprojektet. 6 feb 2009