Symptomer og behandling for SBMA
Kennedy sygdom, også kendt som spinal bulbar muskelatrofi eller SBMA, er en arvelig neurologisk lidelse. Kennedy sygdom rammer de specialiserede nerveceller, der styrer muskelbevægelsen (specielt de lavere motorneuroner), som er ansvarlige for bevægelse af mange muskler i arme og ben. Det påvirker også nerverne, som styrer spærmusklerne, som styrer vejrtrækning, svelger og taler.
Kennedy sygdom kan også føre til androgen (mandlige hormoner) ufølsomhed, der forårsager forstørrede bryster hos mænd, nedsat fertilitet og testikelatrofi.
Kennedy sygdom er forårsaget af en genetisk defekt på X (kvindelig) kromosom. Da mænd har kun et X-kromosom, er de hårdest ramt af sygdommen. Kvinder, der har to X-kromosomer, kan bære det defekte gen på et X-kromosom, men det andet normale X-kromosom mindsker eller skjuler symptomerne på lidelsen. Kennedy sygdom anslås at forekomme hos 1 ud af 40.000 individer over hele verden.
Symptomer på Kennedy sygdom
I gennemsnit begynder symptomer hos personer i alderen 40-60 år. Symptomer kommer langsomt op, og kan omfatte:
- Svaghed og muskelkramper i arme og ben
- Svaghed i ansigt, mund og tunge muskler. Hagen kan ryste eller ryste, og stemmen kan blive mere nasal.
- Snøring af små muskler, der kan ses under huden.
- Tremor eller rysten med bestemte positioner. Hænderne kan ryste, når man forsøger at hente eller holde noget.
- Nummenhed eller tab af fornemmelse over bestemte områder af kroppen.
Kennedy sygdom kan have andre effekter på kroppen, herunder:
- Gynekomasti , hvilket betyder forstørrelse af brystvæv hos mænd
- Testikulær atrofi, hvor de mandlige reproduktive organer formindskes i størrelse og taber funktion.
Diagnose af tilstanden
Der er en række neuromuskulære lidelser med symptomer svarende til Kennedy sygdom, så fejldiagnose eller underdiagnose kan være almindelig.
Ofte menes personer med Kennedy-sygdom fejlagtigt at have amyotrofisk lateralsklerose (ALS eller Lou Gehrigs sygdom). Imidlertid omfatter ALS såvel som de andre lignende lidelser ikke endokrine lidelser eller tab af følelse.
En genetisk test kan bekræfte, om Kennedy sygdomsfejl er til stede på X-kromosomet. Hvis genetisk test er positiv, skal der ikke foretages andre test, da diagnosen kun kan foretages af den genetiske test alene.
Behandling for SBMA
Kennedy sygdom eller SBMA påvirker ikke forventet levetid, så behandlingen er fokuseret på at opretholde individets optimale muskelfunktion gennem hele sit liv gennem nogle af følgende typer terapi:
- Fysisk terapi
- Arbejdsterapi
- Taleterapi
Disse typer af terapi er vigtige for at opretholde individets evner og til at tilpasse sig sygdommens fremgang. Adaptivt udstyr som brugen af kaniner eller motoriserede kørestole kan medvirke til at opretholde mobilitet og uafhængighed.
Genetisk rådgivning
Kennedy sygdom er forbundet med X (kvindelig) kromosom, så hvis en kvinde er en bærer af det defekte gen, har hendes sønner 50% chance for at få sygdommen, og hendes døtre har 50% chance for at være bærer.
Fædre kan ikke videregive Kennedy sygdom til deres sønner. Deres døtre vil imidlertid være bærere af det defekte gen.
Kilder:
Barkhaus, PE (2003). Kennedy sygdom.
Kennedy's Disease Association. "Hvad er Kennedy's sygdom?"