Celiac Disease Genetic Testing

Bestem din risiko for at udvikle cøliaki

Celiac sygdom er forbundet med arvelighed, hvilket betyder, at du kun kan udvikle cøliaki, hvis du bærer de gener, der prædisponerer dig for det. Derfor bruger læger i stigende grad cøliaki-genetisk test for at afgøre, om en person har forudsætning for at udvikle tilstanden.

Næsten alle spiser gluten, et protein, der findes i kornene hvede, byg og rug.

Men hos mennesker, der har de rigtige gener, kan glutenindtagelse i sidste ende føre til cøliaki, en autoimmun tilstand, der får dine egne sygdomsbekæmpende hvide blodlegemer til at angribe formen af ​​tyndtarmen.

Ikke alle, der bærer køliaki-gener, vil i sidste ende udvikle cøliaki-i virkeligheden, mens op til 40% af befolkningen har en eller begge de nødvendige gener, har kun 1% af befolkningen faktisk cøliaki. Så at have det genetiske potentiale betyder ikke, at du vil blive diagnosticeret med cøliaki og behøver at opgive gluten; i virkeligheden er oddsene stablet imod det.

Genetisk test for cøliaki kan dog give et andet stykke til det diagnostiske puslespil, især i tilfælde hvor din diagnose ikke er klar eller hvor du forsøger at bestemme fremtidige testbehov.

Celiac Disease Genetisk Testing søger to gener

Bær med mig - det bliver kompliceret.

De gener, der forudser dig for cøliaki, er placeret på HLA-klasse II-komplekset af vores DNA, og de er kendt som DQ-gener.

Alle har to kopier af et DQ-gen-en fra deres mor og en fra deres far. Der er mange typer af DQ gener, men der er to, der er involveret i langt størstedelen af ​​cøliaki sygdomme tilfælde: HLA-DQ2 og HLA-DQ8 .

Af disse er HLA-DQ2 langt den mest almindelige i den almindelige befolkning, især blandt mennesker med europæisk arv - ca. 30% eller flere af folk, hvis forfædre hilste fra den del af verden, bærer HLA-DQ2.

HLA-DQ8 anses for at være mere sjælden, der forekommer hos omkring 10% af den samlede befolkning, selv om den er ekstremt almindelig hos mennesker fra Central- og Sydamerika.

Undersøgelser har vist, at omkring 96% af de mennesker, der er diagnosticeret af biopsi med cøliaki, bærer DQ2, DQ8 eller en kombination af de to. Da du får et DQ gen fra din mor og en fra din far, er det muligt for dig at have to kopier af DQ2, to kopier af DQ8, en kopi af DQ2 og en af ​​DQ8 eller en kopi af enten DQ2 eller DQ8 kombineret med et andet DQ gen.

Under alle omstændigheder, hvis du har en kopi af enten DQ2 eller DQ8, anses du for at have en meget højere risiko for cøliaki. Der er nogle tegn på, at bære to kopier af et af generne (enten DQ2 eller DQ8) kan øge din risiko endnu mere.

Mindst en undersøgelse har vist, at et andet specifikt gen, HLA-DQ7 , også predisponerer individer for cøliaki. Faktisk har 2% af de mennesker med biopsi-bevist coeliakas sygdom i den undersøgelse båret HLA-DQ7, men ikke DQ2 eller DQ8. Der er dog en smule kontroverser over, om DQ7 faktisk fordømmer dig for cøliaki, og genetisk testning i USA anerkender ikke for tiden DQ7 som et "cøliaki" -gen.

Desuden indikerer ny forskning, at du ikke behøver at bære HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for at udvikle ikke-cøliaki glutenfølsomhed .

Der kan være yderligere HLA-DQ gener involveret i gluten følsomhed; læs mere i Har du brug for specifikke gener til at udvikle glutenfølsomhed?

Celiac Gen Test involverer Simple Screen

Testning for cøliaki sygdomsgener er slet ikke invasiv. Du vil enten give et laboratorium med en prøve af dit blod, bruge en vatpind til at samle nogle af cellerne inde i din kind eller bruge en sprøjte eller et hætteglas til at samle nogle af din spyt. Dit blod, kindens celler eller spyt bliver derefter analyseret af et laboratorium; En hvilken som helst af disse metoder giver lige præcise resultater.

De fleste mennesker har genetisk test udført i forbindelse med andre tests bestilt af deres læge.

Det er dog muligt (selv om det er dyrt) at opnå testen uden at en læge er involveret.

Der er to steder, du kan foretage testen uden en læge ordre: Enterolab, et specialiseret laboratorium i Dallas ( Enterolab udfører også gluten følsomhedstest ) og den genetiske test service 23andMe.com.

For omkring $ 150 (betalt på det tidspunkt, hvor du bestiller ordren), vil Enterolab analysere dine gener og fortælle hvilke HLA-DQ-gener du bærer, herunder om du bærer et af de to vigtigste cøliaki-gener. Prøven udføres med celler opsamlet med en vatpind på indersiden af ​​din kind, så der er ikke involveret blodtegning. Når du har swab din kind og afleveret din prøve, sendes resultaterne til dig inden for cirka tre uger.

Med 23andMe.com vil du i mellemtiden spytte i et hætteglas og sende hætteglasset af for at blive testet. Virksomheden giver cøliaki gen test gennem sin "Health and Ancestry" mulighed, som koster omkring $ 200. Din rapport vil også give detaljerede oplysninger om din forfædre og data om genetiske slægtninge.

Genetisk test er ikke lig med diagnose

Da ikke alle, der bærer et cøliaki gen, vinder op med at blive diagnosticeret med cøliaki (de fleste mennesker udvikler ikke tilstanden selv med genet, faktisk), er en positiv genetisk test ikke lig med en diagnose. (Se: Jeg testede positivt i min celiacgen-test. Skal jeg gå glutenfri? )

Alle dine positive cøliaki-genetiske test gør det, at du placerer dig i, hvad læger anser for en "højrisiko" gruppe for cøliaki. Derfor er cøliaki-genstestene primært nyttige til at udelukke cøliaki i tilfælde, hvor cøliaki symptomer er til stede. I nogle tilfælde kan en person have cøliaki testresultater, der ikke er klare, og en gen test kan hjælpe en læge med at foretage den korrekte diagnose.

Gen tests er også nyttige til at udelukke cøliaki hos familiemedlemmer af diagnosticerede cøliaki. Celiac sygdom testning for slægtninge anbefales, når en person i din familie er diagnosticeret, men hvis du ved, at du bærer cøliaki sygdomsgenet, bør du følges nærmere.

Endelig er det muligt at anvende gentestene for at se, om cøliaki er en mulighed for en person, der allerede bruger en glutenfri diæt .

Du skal spise gluten til konventionel cøliaki test for at være præcis. Men nogle mennesker indser, at spise glutenfri får dem til at føle sig bedre, og fjerne glutenproteinet fra deres kostvaner, inden de gennemgår test for celiaci-sygdom. Hvis de senere beslutter, at de vil have en diagnose, har de to valg: forsøg en glutenudfordring eller gennemgå genetisk testning.

Du behøver ikke at spise gluten til cøliaki-genetestesten igen, testen afgør kun, om du har potentialet til at udvikle cøliaki, ikke hvis du faktisk har det. Selvom genetisk testning ikke kan give absolutte svar om, hvorvidt du rent faktisk har cøliaki, foretrækker mange mennesker det til en glutenudfordring, fordi det ikke kræver, at de går tilbage på gluten for at få mere information om deres tilstand.

Der er meget, vi ved endnu ikke om cøliaki, og det er ikke klart, hvorfor nogle mennesker med cøliaki-sygdomsgener udvikler det, mens andre ikke gør det. Cøliaki-genetisk test kan dog medvirke til at bestemme risikoen for tilstanden hos familiemedlemmer, og i tilfælde, der ikke er helt klare.

Kilder:

Celiac Disease Center ved Columbia University. Serologisk og genetisk testning. Adgang til 5 jan 2012.

National Institutes of Health. NIH Konsensusudviklingskonference om køliakse. Adgang til 5 jan 2012.

Sacchetti L. et al. Diskrimination mellem celiac og andre gastrointestinale sygdomme i barndommen ved hurtig humant lymfocytantigen typing. Klinisk kemi. Aug. 1998, vol. 44, nr. 8, s. 1755-1757.

University of Chicago Celiac Disease Center. Genetisk testning . Tilgængelig 5. jan 2012 ..