En gennemgang af typer, symptomer, diagnose og meget mere
Thalassemia er en forstyrrelse af hæmoglobin, der forårsager hæmolytisk anæmi . Hemolyse er et udtryk for at beskrive ødelæggelsen af røde blodlegemer. Hos voksne er hæmoglobin lavet af fire kæder-to alfa-kæder og to beta-kæder.
I thalassæmi kan du ikke lave alfa- eller betakæder i tilstrækkelige mængder, hvilket gør dit knoglemarv ikke i stand til at lave røde blodlegemer korrekt.
De røde blodlegemer er også ødelagt.
Er der mere end 1 type thalassæmi?
Ja, der er flere typer thalassæmi, herunder:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta-thalassæmi major (transfusionsafhængig)
- Hæmoglobin H-sygdom (form af alfa-thalassæmi)
- Hemoglobin H-konstant forår (en form for alfa-thalassæmi, generelt mere alvorlig end hæmoglobin H)
- Hæmoglobin E-beta-thalassæmi
Hvad er symptomerne på thalassæmi?
Symptomerne på thalassæmi er overvejende relateret til anæmi. Andre symptomer er relateret til hæmolyse og knoglemarvsændringer.
- Træthed eller træthed
- Pallor eller bleg hud
- Guling af huden (gulsot) eller øjne (scleral icterus) - bilirubin (et pigment) frigives fra røde blodlegemer, når de destrueres
- Forstørret milt (splenomegali) - når knoglemarven ikke kan få nok røde blodlegemer, bruger det milten til at gøre flere røde blodlegemer
- Thalassemic facies - på grund af hæmolysen i thalassemia går knoglemarven (sted hvor blodcellerne dannes) i overdrive. Dette forårsager udvidelse i ansigtsbenene (overvejende pande og kindben). Dette problem kan forebygges ved korrekt behandling.
Hvordan diagnostiseres thalassæmi?
I USA er de mere alvorligt ramte patienter normalt diagnosticeret via det nyfødte screeningsprogram . Mindre berørte patienter kan præsenteres i en senere alder, når anæmi er identificeret på et fuldstændigt blodtal (CBC). Thalassæmi forårsager anæmi (lavt hæmoglobin) og mikrocytose (lavt middelkorpusculært volumen ).
Bekræftende test kaldes en hæmoglobinopati oparbejdning eller hæmoglobin elektroforese. Denne test rapporterer de typer hæmoglobin du har. I en voksen uden thalassæmi bør du kun se hæmoglobin A og A2 (voksen). I beta-thalassæmi intermedia og major har du signifikant stigning i hæmoglobin F (føtal), forhøjelse af hæmoglobin A2 med signifikant reduktion i mængden af hæmoglobin A dannet. Alfa-thalassemi sygdom er identificeret ved tilstedeværelsen af hæmoglobin H (en kombination af 4 beta kæder i stedet for 2 alpha og 2 beta). Hvis testen er forvirrende, kan genetisk test sendes for at bekræfte diagnosen.
Hvem er i fare for thalassæmi?
Thalassemia er en arvelig tilstand. Hvis begge forældre har alfa- thalassæmi-træk eller beta-thalassæmi-træk, har de en til fire chance for at få et barn med thalassemia-sygdom. En person er enten født med thalassemia træk eller thalassemia sygdom-dette kan ikke ændre sig. Hvis du har en thalassæmi-egenskab, bør du overveje at have din partner testet, før du har børn til at vurdere din risiko for at få et barn med thalassæmi.
Hvordan behandles thalassæmi?
Behandlingsmuligheder er baseret på sværhedsgraden af anæmi:
- Nøje observation: Hvis anæmi er mildt moderat og tolereret godt, kan din læge regelmæssigt se dig for at overvåge dit komplette blodtal.
- Medicin: Medicin som hydroxyurea, som øger din produktion af føtal hæmoglobin, er blevet anvendt i thalassæmi med varierende resultater.
- Blodtransfusioner: Hvis din anæmi er alvorlig og forårsager komplikationer (fx betydelig splenomegali, thalassemiske facier), kan du blive placeret på et kronisk transfusionsprogram. Du vil modtage blodtransfusioner hver tredje til fire uger i et forsøg på at få dit knoglemarv at lave så få røde blodlegemer som muligt.
- Benmarv (eller stamcelle) transplantation: Transplantation kan være helbredende. De bedste resultater er med tæt matchede søskende donorer. En fuld søskende har en til fire chance for at matche en anden søskende.
- Jernkelation: Patienter, der modtager kroniske blodtransfusioner, erhverver for meget jern fra blodet (jern findes inden for røde blodlegemer). Derudover absorberer personer med thalassæmi større mængder blod fra deres kost. Denne tilstand kaldes jern overbelastning eller hæmokromatose får jern til at blive deponeret i andre væv i leveren, hjertet og bugspytkirtlen, hvilket forårsager skade på disse organer. Dette kan behandles med medicin kaldet jern chelators, der hjælper din krop til at slippe af med overskydende jern.