Sickle-celle sygdom (SCD) er en arvelig form for anæmi, hvor de røde blodlegemer ændrer sig fra den normale runde (ligner en donut) form til en lang spids form som en segl eller banan. Disse sickled røde blodlegemer har svært ved at strømme gennem blodkarrene og kan sidde fast. Kroppen genkender disse røde blodlegemer som unormale og ødelægger dem hurtigere end normalt, hvilket resulterer i anæmi.
Hvordan får nogen SCD?
Sickle-celle sygdom er arvet, derfor er en person født med det. For at en person skal arve SCD, skal begge forældre have segltræk. I sjældnere former for SCD har en forælder sigteegenskab, og den anden forælder har hæmoglobin C træk eller beta-thalassæmi træk. Når begge forældre har sigteegenskaber (eller et andet træk), har de 1 til 4 chancer for at have et barn med SCD. Denne risiko forekommer hver graviditet.
Typer af sygdomssygdom
Den mest almindelige form for seglcelle sygdom kaldes hæmoglobin SS. De andre hovedtyper er: hæmoglobin SC, sickle beta zero thalassemia og sickle beta plus thalassemia. Hemoglobin SS og sickle beta zero thalassemia er de mest alvorlige former for seglcelle sygdom og kaldes nogle gange som seglcelleanæmi. Hæmoglobin SC-sygdom betragtes som moderat, og sædbeta plus thalassæmi er generelt den mildeste form for seglcelle sygdom.
Hvordan er mennesker diagnosticeret med sygdomssygdom?
I USA testes alle nyfødte for SCD kort efter fødslen som en del af det nyfødte screeningsprogram . Hvis resultaterne er positive for SCD, informeres barnets børnelæge eller et lokalt seglcellecenter om resultaterne, så patienten kan ses i en seglcelleklinik.
I lande, der ikke udfører nyfødt screeningstest, bliver personer ofte diagnosticeret med SCD som børn, når de begynder at opleve symptomer.
Symptomer på SCD
Fordi SCD er en forstyrrelse af de røde blodlegemer, kan hele kroppen påvirkes.
Smerte: Når de syklede røde blodlegemer bliver fanget i et blodkar, kan blod ikke strømme til et område af knoglen. Dette resulterer i mangel på ilt til dette område og smerte.
Infektioner : Fordi milten (et organ i immunsystemet) ikke fungerer korrekt, har personer med seglcelle sygdom en højere risiko for alvorlige bakterieinfektioner. Derfor tager unge børn med seglcelle sygdom penicillin to gange dagligt.
Stroke : Hvis de syklede røde blodlegemer bliver fanget i et blodkar i hjernen, får en del af hjernen ikke ilt, hvilket resulterer i et slagtilfælde. Dette kan forekomme som en ansigtsdrejning, svaghed i arme eller ben eller vanskeligheder med tale. Strokes kan forekomme hos børn med seglcelle sygdom og ligner voksne med slagtilfælde, dette er en medicinsk nødsituation.
Træthed (eller træthed): Fordi folk med seglcelle sygdom er anæmiske, kan de opleve nedsat energi eller træthed.
Gallesten : Når de røde blodlegemer nedbrydes (kaldet hæmolyse) i seglcelle sygdom frigiver de bilirubin. Denne opbygning af bilirubin kan så føre til udvikling af gallesten.
Priapisme : Hvis sigceller bliver fanget i penis, resulterer det i en smertefuld, uønsket erektion kendt som priapisme.
Behandling af SCD
Penicillin : To gange om dagen påbegyndes penicillin kort efter diagnosen (normalt før 2 måneder). Hvis du tager penicillin to gange dagligt indtil 5 år er det vist sig at mindske risikoen for alvorlige bakterielle infektioner.
Immuniseringer : Immuniseringer kan også reducere risikoen for alvorlige bakterielle infektioner.
Blodtransfusioner : Blodtransfusioner kan anvendes til behandling af specifikke komplikationer af seglcelle sygdom som alvorlig anæmi eller akut brystsyndrom, en lungekomplikation. Også patienter med seglcelle sygdom, der har haft slagtilfælde eller har stor risiko for slagtilfælde, modtager blodtransfusioner på en månedlig plan for at forhindre yderligere problemer.
Hydroxyurea : Hydroxyurea er den eneste FDA godkendte medicin til behandling af seglcelle sygdom. Hydroxyurea har vist sig at reducere anæmi og komplikationer af seglcelle sygdom som smerte og akut brystsyndrom.
Benmargstransplantation : Benmargstransplantation er den eneste kur mod sickle-celle sygdom. Den bedste succes for denne behandling kommer, når en matchet søskende er i stand til at donere stamceller.