10 ting du bør vide om sygdomssyge

Sickle celle sygdom er en arvelig form for anæmi, hvor røde blodlegemer bliver unormalt lange og spidse, ligner en banans form. Det påvirker ca. 100.000 mennesker i USA og millioner over hele verden. I USA forekommer det i omkring en ud af hver 365 afrikansk-amerikanske fødsler og mere sjældent i spansk-amerikanske fødsler. Selvom seglcelle sygdom ikke er en yderst sjælden tilstand, er der nogle mindre kendte fakta og misforståelser, som alle bør vide.

1 -

Det kan forekomme i enhver race eller etnisk gruppe

Selvom seglcelle sygdom har længe været forbundet med folk af afrikansk afstamning, kan det findes i mange løb og etniske grupper, herunder spansk, brasiliansk, indisk og endda kaukasisk. På grund af dette er alle babyer født i USA testet for denne tilstand.

2 -

En arvelig sygdom

Sickle celle sygdom er ikke smitsom som en forkølelse. Folk er enten født med det eller de er ikke. Hvis du er født med seglcelle sygdom, har begge dine forældre sylcelleegenskaber (eller en forælder med seglcelleegenskaber og den anden med et andet hæmoglobintræk). Personer med seglcelleegenskaber kan ikke udvikle sigcellesygdom.

3 -

Diagnostiseret ved fødslen

I USA testes alle babyer for seglcelle sygdom. Dette er en del af den nyfødte skærm, der udføres kort efter fødslen. Nogle mennesker kan referere til dette som PKU testen. At identificere børn med seglcelle sygdom i barndommen kan forhindre alvorlige komplikationer.

4 -

Forbindelse mellem Sickle Cell Trait og Malaria

Personer med seglcelleegenskaber kan findes mest i områder i verden, der har malaria. Dette skyldes, at seglcelleegenskaber kan beskytte en person mod at blive smittet med malaria. Dette betyder ikke, at en person med seglcelleegenskaber ikke kan smittes med malaria, men det er mindre almindeligt end en person uden seglcelleegenskaber.

5 -

Ikke alle typer er skabt lige

Der er forskellige typer af seglcelle sygdom, der varierer i sværhedsgrad. Hemoglobin SS (også den mest almindelige type) og sickle beta nul er den mest alvorlige efterfulgt af hæmoglobin SC og sickle beta plus thalassæmi.

6 -

Mere end bare smerte

Der er meget mere til seglcelle sygdom end blot smertefulde kriser. Sickle celle sygdom er en lidelse i de røde blodlegemer, som leverer ilt til alle organerne. Fordi seglcelle sygdom opstår i blodet, kan hvert organ i kroppen påvirkes. Patienter med SCD er i fare for slagtilfælde, øjenlidelse, gallesten, alvorlige bakterielle infektioner og anæmi for at nævne nogle få.

7 -

Børn i fare for slagtilfælde

Selv om alle patienter med seglcelle sygdom er i fare for slagtilfælde, har børn med seglcelle sygdom en langt større risiko end børnene uden seglcelle sygdom. På grund af denne risiko bruger læger, der behandler børn med seglcelle sygdom, en ultralyd i hjernen til at screene og bestemme, hvem der har størst risiko for slagtilfælde og begynder behandling for at forhindre denne komplikation.

8 -

En simpel antibiotisk ændring forventer livet

Det antibiotiske penicillin er livreddende. Personer med seglcelle sygdom er i øget risiko for alvorlige bakterielle infektioner. Startende penicillin to gange om dagen i de første fem år af livet har ændret kurset af denne tilstand fra noget, der kun ses hos børn i en tilstand, som folk lever i voksenalderen med.

9 -

Behandlinger er tilgængelige

Der er mere end smertestillende medicin til behandling af seglcelle sygdom. I dag ændrer blodtransfusioner og et lægemiddel, der hedder hydroxyurea , livet for mennesker med seglcelle. Disse terapier gør det muligt for mennesker med seglcelle sygdom at leve længere liv med færre komplikationer. Flere forskningsundersøgelser pågår for at finde yderligere behandlingsmuligheder.

10 -

Der er en kur

Benmärg (også kaldet stamcelle) transplantation er den eneste kur. Den bedste succes er kommet fra donorer, der er søskende, hvis genetiske makeup matcher den person med seglcelle sygdom. Nogle gange anvendes typer donorer, som uafhængige personer eller forældre, men hovedsagelig i kliniske undersøgelser. I de kommende år ser genterapi ud som en lovende behandling.

Hvis du eller dit familiemedlem har seglcelle sygdom, er det vigtigt at have regelmæssig opfølgning med en læge for at sikre, at der er opdateret pleje.

> Kilde:
National Heart, Lung og Blood Institute. Bevisbaseret styring af sygdomssygdom: Ekspertpanelrapport, 2014.