Hvad er Sickle Cell Trait?

Hvis det ikke er en sygdom, hvorfor skal du bekymre dig om det?

At have seglcelleegenskaber betyder, at du er bærer til seglcellegenet. Seglcellegenet er et lille stykke DNA, der er gået ned fra forældre, ligesom køn (mand / kvinde) eller hårfarve, der får en person til at gøre segl hæmoglobin.

Er Sickle Cell Trait en sygdom?

Nej. Ved fødslen har du enten seglcelle sygdom eller det gør du ikke. Hvis du har seglcelleegenskaber, kan det ikke ændre sig i seglcelle sygdom.

Vil Sickle Cell Trait forårsage mig at have nogen medicinske problemer?

Det er ikke sandsynligt. I sjældne tilfælde kan siglcelleegenskaber forårsage syltetøj i de røde blodlegemer, hvilket fører til komplikationer. Generelt forekommer dette kun i ekstreme tilfælde som udtørring, høje højder eller lave iltniveauer. De fleste mennesker med seglcelle-træk lever hele deres liv uden problemer, der er sekundære for seglcelleegenskaben. Det er vigtigt at huske dette, hvis du føler dig overvældet over at have egenskaben.

I sjældne tilfælde kan en person med seglcelleegenskaber udvikle en sjælden nyrekræft, der kaldes renal medullær carcinom. Forbindelsen er ikke fuldt ud forstået, men næsten alle mennesker, der har udviklet denne kræft, har også seglcelleegenskaber (og lejlighedsvis seglcelle sygdom). På grund af denne forbindelse bør vedvarende side / rygsmerter og / eller blod i urinen ( hæmaturi ) hos en person med seglcelleegenskaber tages alvorligt.

Hvis det ikke forårsager nogen problemer, hvorfor skal jeg passe på, at jeg har sykkelcelletræk?

At vide om du har seglcelleegenskaber er vigtigst, når du er klar til at have børn. Hvis du har seglcelleegenskaber, fremstiller du hæmoglobin A (normalt hæmoglobin) og hæmoglobin S (sigtehæmoglobin). Dette er undertiden forkortet som AS.

Heldigvis gør kroppen mere hæmoglobin A end hæmoglobin S, hvorfor mennesker med seglcelleegenskaber sjældent har problemer.

Problemet kommer, hvis din partner også har seglcelleegenskaber. Sickle celle sygdom er arvet som en autosomal recessiv tilstand. Hvis begge forældre har sylcelleegenskaber (AS + AS), er der tre muligheder for deres børn: 25 procent chance for at få et barn med normal hæmoglobin (AA), en 50 procent chance for at have et barn med seglcelleegenskab (AS) , og en 25 procent chance for at have et barn med seglcelleegenskaber (SS). Denne chance for at have et barn med seglcelleegenskaber forekommer med hver eneste graviditet, uanset hvad der skete i tidligere graviditeter.

Det er ikke nok at vide, om din partner har seglcelleegenskaber eller ej, fordi seglcelleegenskaber kan være i kombination med andre hæmoglobinsituationer som hæmoglobin C træk og beta-thalassæmi træk. Hvis en forælder har siglecelleegenskab (AS) og det andet hæmoglobin C-træk (AC), er der fire muligheder: AA (25 procent), AC (25 procent), AS (25 procent) og SC. Hemoglobin SC er en form for seglcelle sygdom. Tilsvarende sylt beta-thalassæmi er en form for seglcelle sygdom.

Hvordan kan jeg lære, om jeg har sykkelcelletræk?

I øjeblikket er alle børn født i USA testet for seglcelle sygdom på den nyfødte skærm .

Dette gør det muligt for børn med seglcelle sygdom at starte behandlingen, før komplikationer starter. Denne test vil også identificere børn født med seglcelleegenskaber. Hvis du blev født, før alle børn blev testet eller du simpelthen ikke ved det, kan du din læge til at teste dig for seglcelleegenskaber.

Der er to tests, der almindeligvis anvendes til at bestemme status for sigtecelleegenskaber. Den første er sylleløselighedstesten, også kendt som en sickledex. Problemet med sickledex er, at et positivt resultat kun fortæller dig om sylindhemoglobin er til stede eller ej. Et positivt resultat kan forekomme i både seglcelleegenskaber og seglcelle sygdom.

En mere specifik test kaldes ofte hæmoglobinelektroforeseen eller profilen. Denne test identificerer de forskellige typer af et hæmoglobin, en person har. Generelt har mennesker, der har seglcelleegenskaber, ca. 60 procent hæmoglobin A og 40 procent hæmoglobin S.

Selvom at have seglcelleegenskaber, bør det ikke give dig problemer, da du ved, at din (og din partners) sylcelle status vil hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med seglcelle sygdom i fremtiden.