Screening og tidlig intervention er nøgle
Både thalassæmi major og thalassemia intermedia kan forårsage mere end blot anæmi. Komplikationerne forbundet med thalassæmi bestemmes delvist af sværhedsgraden af din særlige type thalassæmi og den behandling du har brug for. Fordi thalassæmi er en blodforstyrrelse, kan ethvert organ påvirkes.
At lære at du er i fare for alvorlige medicinske komplikationer på grund af din thalassæmi føles alarmerende.
Ved at opretholde regelmæssig lægehjælp er nøglen til screening for disse komplikationer og indledende tidlig behandling.
Skeletforandringer
Rødcelleproduktion (RBC) forekommer primært i knoglemarven. I tilfælde af thalassæmi er denne RBC-produktion ineffektiv. En måde, som kroppen forsøger at forbedre produktionen på, er ved at udvide det ledige rum i knoglemarven. Dette mest bemærkelsesværdige forekommer i knoglerne på kraniet og ansigtet. Folk kan udvikle, hvad der hedder "thalassemic facies" -chipmunk som kinder og fremtrædende pande. Tidlig indledning af kronisk transfusionsterapi kan forhindre dette i at forekomme.
Osteopeni (svage knogler) og osteoporose (tynde og skøre knogler) kan forekomme hos unge og unge voksne. Det forstås ikke, hvorfor disse ændringer forekommer i thalassæmi. Osteoporosen kan være alvorlig nok til at forårsage brud, især vertebrale frakturer. Transfusionsterapi virker ikke for at forhindre denne komplikation.
splenomegali
Milten er i stand til at producere røde blodlegemer (RBC); det taber generelt denne funktion omkring den femte måned af graviditeten. Ved thalassæmi kan den ineffektive RBC-produktion i knoglemarven udløse milten for at genoptage produktionen. I et forsøg på at gøre dette vokser milten i størrelse (splenomegali).
Denne RBC-produktion er ikke effektiv og forbedrer ikke anæmi. Tidlig indledning af transfusionsterapi kan forhindre dette. Hvis splenomegali forårsager en stigning i transfusionsvolumen og / eller frekvens, kan splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten) være påkrævet.
Galdesten
Thalassemia er en hæmolytisk anæmi, hvilket betyder, at de røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de kan produceres. Ødelæggelse af de røde blodlegemer frigiver bilirubin, et pigment fra de røde blodlegemer. Denne overdrevne bilirubin kan resultere i udvikling af flere gallesten. Faktisk vil mere end halvdelen af de personer, der har beta-thalassæmi major, have gallesten i alderen 15. Hvis gallestenene forårsager betydelig smerte eller betændelse, kan det være nødvendigt med galdeblærefjernelse (cholecystektomi).
Overbelastning af jern
Personer med thalassæmi risikerer at udvikle jernoverbelastning , også kaldet hæmokromatose. Overdreven jern kommer fra to kilder: gentagne transfusioner med røde blodlegemer og / eller øget absorption af jern fra fødevarer. Overbelastning af jern kan forårsage betydelige medicinske problemer i hjertet, leveren og bugspytkirtlen. Medikamenter kaldet jern chelators kan bruges til at fjerne jern fra kroppen.
Aplastisk krise
Personer med thalassæmi (såvel som andre hæmolytiske anemier) kræver en høj grad af ny rød blodcelleproduktion.
Parvovirus B19 er en virus, der forårsager en klassisk sygdom hos børn kaldet Femte Sygdom. Parvovirus inficerer stamcellerne i knoglemarvene, der forhindrer RBC-produktion i 7 - 10 dage. Dette fald i RBC-produktion hos en person med thalassæmi fører til udvikling af alvorlig anæmi og normalt behovet for RBC-transfusion.
Endokrine problemer
Den overdrevne jernoverbelastning i thalassæmi kan resultere i, at jern bliver deponeret i de endokrine organer såsom bugspytkirtlen, skjoldbruskkirtlen og kønsorganerne. Jern i bugspytkirtlen kan resultere i udvikling af diabetes mellitus. Jern i skjoldbruskkirtlen kan forårsage hypothyroidisme (lavt skjoldbruskkirtonhormoniveau), som kan resultere i træthed, vægtforøgelse, kold intolerance (koldt, når andre ikke gør det) og groft hår.
Jern i kønsorganerne (hypogonadisme) forårsager nedsat libido og impotens hos mænd og manglende menstruationscyklus hos kvinder.
Hjerte og lunge problemer
Hjerteproblemer er ikke ualmindelige hos mennesker, der er beta-thalassæmi major. Udvidelsen af hjertet opstår tidligt i livet på grund af anæmi. Med mindre blod skal hjertet pumpe hårdere forårsager udvidelsen. Transfusionsterapi kan hjælpe med at forhindre dette i at forekomme. Langvarig jernoverbelastning i hjertemusklen er en stor komplikation. Jern i hjertet kan forårsage uregelmæssige hjerteslag (arytmier) og hjertesvigt. Start af jern chelation terapi tidligt er afgørende for at forhindre disse livstruende komplikationer.
Selvom det ikke er helt forstået, synes folk med thalassæmi at være risiko for at udvikle lunghypertension eller højt blodtryk i lungerne. Når blodtrykket hæves i lungerne, gør det vanskeligere for hjertet at pumpe blod ind i lungerne, hvilket kan føre til hjertekomplikationer. Symptomer kan være subtile, så screeningstest er afgørende, så behandlingen kan startes tidligt.
> Kilder:
> Benz EJ. Kliniske manifestationer og diagnose af thalassæmi. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Standards of Care Guidelines for Thalassemia-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx