72 genetiske mutationer forbundet med arvelig brystkræft

Ifølge National Cancer Institute påvirker invasiv brystkræft ca. en ud af otte amerikanske kvinder, og omkring 5 procent til 10 procent af alle brystkræft er arvelige.

I øjeblikket er de fleste mennesker bekendt med BRCA1- og BRCA2-genmutationer, som er arvede genmutationer eller abnormiteter i DNA-sekventeringen - der øger risikoen for udvikling af brystkræft.

Ifølge statistikker fra National Cancer Institute, i 70-års alderen, vil 55 procent til 65 procent af kvinderne, der har arvet en BRCA1-genmutation, og cirka 45 procent af kvinderne, der har arvet en BRCA2-genmutation, sandsynligvis blive diagnosticeret med brystkræft. Til dato udgør BRCA1- og BRCA2-mutationer næsten 20 procent til 25 procent af alle arvelige brystkræftformer.

Men disse data tegner kun for en lille del af kvinder, som vil udvikle sygdommen. Er forskere tættere på at bestemme yderligere genetiske varianter eller faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af ​​brystkræft? Faktisk er de.

To undersøgelser kaste lys på nye genmutationer

I oktober 2017 blev der offentliggjort to undersøgelser i henholdsvis tidsskriftene Nature and Nature Genetics , som rapporterede om resultaterne af 72 tidligere uopdagede genmutationer, som øger en kvindes risiko for at udvikle brystkræft. Det internationale hold, der gennemførte studierne, hedder OncoArray Consortium, og det samlede mere end 500 forskere fra over 300 institutioner verden over. Denne undersøgelse bliver hyldet som den mest omfattende brystkræftstudie i historien.

For at indsamle oplysningerne til dette studie analyserede forskere de genetiske data på 275.000 kvinder, hvoraf 146.000 havde fået en diagnose af brystkræft. Denne enorme samling af informationer hjælper forskere med at identificere nye risikofaktorer, der prædisponerer nogle kvinder for brystkræft, og kan give indsigt i, hvorfor visse former for kræft er vanskeligere at behandle end andre.

Her er nogle af de detaljer vedrørende denne banebrydende forskning:

Hvad dette betyder for kvinder i fare for at udvikle arvelig brystkræft

Breastcancer.org, en nonprofitorganisation, der er forpligtet til at indsamle oplysninger og skabe et fællesskab for dem, der er ramt af brystkræft, deler denne information: "De fleste mennesker, der udvikler brystkræft, har ingen familiehistorie af sygdommen.

Men når en stærk familiehistorie af bryst- og / eller æggestokkræft er til stede, kan der være grund til at tro på, at en person har arvet et unormalt gen forbundet med højere brystkræftrisiko. Nogle mennesker vælger at gennemgå genetisk testning for at finde ud af. En genetisk test indebærer at give en blod- eller spytprøve, som kan analyseres for at afhente eventuelle abnormiteter i disse gener. "

I øjeblikket er de mest almindelige genetiske tests for denne sygdom BRCA1- og BRCA2-genmutationerne. Men da videnskaben introducerer yderligere genetiske varianter forbundet med brystkræft, kan din læge anbefale yderligere test med en genetisk rådgiver . Hvis din personlige eller familiære historie antyder, at du kan være bærer af andre genetiske abnormiteter, kan et mere udførligt genetisk panel være til gavn for dig. Som fremskridt inden for genetik fortsætter, vil mere nøjagtige testprocedurer muliggøre tidligere påvisning af risikoen for brystkræftrisiko, en mere individualiseret tilgang til pleje og bedre behandlingsmuligheder.

Er der forebyggende foranstaltninger, kvinder kan tage?

Breastcancer.org anbefaler, at kvinder, der er opmærksomme på, at de har en genetisk mutation i forbindelse med brystkræft, overvejer at gennemføre følgende forebyggende foranstaltninger for at mindske risikoen :

Mere aggressive forebyggende strategier kan omfatte:

Et ord fra

Hver kvindes familiehistorie er unik, så der er ingen tilpasning til alle former for forebyggelse eller behandling af arvelig brystkræft. Hvis du risikerer at udvikle arvelig brystkræft, skal du være proaktiv og tale med din læge om, hvordan du bedst kan reducere risikoen for sygdommen og om nødvendigt de nødvendige medicinske interventioner til rådighed for dig.

Skulle du finde dig selv imod den skræmmende diagnose af brystkræft, nå ud til andre til støtte. Brystkræftsamfundet er blomstrende, og det er fyldt med nogle af de mest modstandsdygtige kvinder, du nogensinde vil mødes. De vil opmuntre dig på din rejse. Plus, at have den ekstra støtte kan lette følelserne af isolation, der kan opstå med en brystkræftdiagnose.

> Kilder:

> Brystkræfthormonreceptorstatus. American Cancer Society hjemmeside. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html

> Cancer Stat Fakta: Kvinde Brystkræft. National Cancer Institute hjemmeside. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html

> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J et al. Associeringsanalyse identificerer 65 nye brystkræftrisiko loci. Natur. 2017. doi: 10.1038 / nature24284

> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K et al. Identifikation af ti varianter forbundet med risiko for østrogen-receptor-negativ brystkræft. Naturgenetik. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785

> Undersøgelse finder 72 nye genetiske mutationer forbundet med brystkræft. Breastcancer.org hjemmeside. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found