Genetisk test for brystkræft

Hvis du har nærmeste slægtninge, der er blevet diagnosticeret med bryst- eller æggestokkekræft, kan du bære en genetisk mutation, som øger risikoen for disse sygdomme. Lidt mindre end 10 procent af alle brystkræftformer diagnosticeret i USA er relateret til genetiske mutationer.

Nogle genetiske mutationer er ikke arvelige, men er somatiske, hvilket betyder, at generne ændrer sig i løbet af din levetid og ikke bliver repareret.

Mennesker, der er i disse kategorier, har nogle valg om forebyggelse og behandling af brystkræft, men de skal helt sikkert vide, om de har disse genetiske mutationer.

Genetisk testning

Kvinder og mænd, som har muterede versioner af BRCA1- og BRCA2- generne, har højere risiko end normalt for at udvikle brystkræft. Disse gener er også forbundet med en større risiko for kræft i æggestokkene, i bugspytkirtlen og i prostata.

Efterhånden som genetisk forskning skrider frem, finder forskerne andre gener, der angiver risiko for bryst og andre kræftformer, såvel som godartede tilstande. Prøven udføres på en blodprøve, men da resultaterne kan ændre sig i livet, anbefales også genetisk rådgivning.

Beslutningstagning

Personer med en familiehistorie af brystkræft eller ovariecancer kan bære det muterede BRCA-gen. Mænd og kvinder, der er bekymrede over deres risiko for brystkræft, kan måske besøge en genetisk rådgiver for at diskutere deres familiehospitalhistorie samt andre faktorer for at afgøre, om en genetisk test ville være nyttig.

Hvis du allerede er blevet diagnosticeret med brystkræft, kan en blodprøve testes, så din læge kan designe en mere effektiv, rettidig og passende behandling for at dræbe din kræft og forhindre gentagelse. Højrisikogrupper omfatter:

Der er også visse grunde til at have en genetisk test, såsom at:

Dækker omkostningerne

Afhængigt af hvilket firma du er forsikret med, kan din sygesikring måske eller måske ikke dække testen. Fuld sekventering af begge BRCA-gener, der kontrollerer for enhver mutation, der kunne forekomme, vil koste omkring 2.400 USD. At-home genetiske tests koster mellem $ 295 til $ 1200. Eller du kan blive testet for de tre mest almindelige BRCA mutationer, som kan koste omkring $ 650. Medicaid dækker ikke omkostningerne ved testen.

Resultater og opfølgning

Hvis du beslutter dig for at gå videre med en genetisk test, vil du give et blod- eller vævsprøve, der sendes til et specielt laboratorium til testning. Resultaterne vil blive returneret om fire eller fem uger, og du skal mødes med en genetisk rådgiver for at gennemgå og diskutere dine resultater.

Du vil også få et skriftligt resumé af dine testresultater.

Sørg for at forstå dine resultater og muligheder for forebyggelse eller behandling. Du behøver muligvis ingen anden opfølgning end at være årvågen og sørg for at have regelmæssige mammogrammer og bryst selvtest .

Handling

Testing positivt for BRCA1 eller BRCA2 kan være et opfordring til handling fra din side. Du vil muligvis nøje overveje dine forebyggelses- og behandlingsmuligheder samt dine andre risikofaktorer - alder, race, miljø, kost, overordnet sundhed - inden du går i gang med kirurgi, kemoterapi eller hormonelle stoffer.

På den anden side er testning af negativ ingen absolut garanti for, at du aldrig vil udvikle brystkræft, da andre faktorer som alkoholbrug , rygning , stillesiddende livsstil, alder, menopausale status eller andre uidentificerede genetiske risikofaktorer kan øge din risiko.

DIY Testing

Du kan bestille et hjemlig genetisk test kit, men i modsætning til en graviditetstest for apotek, får du ikke resultater inden for få minutter. Når kittet ankommer, skal du gå til en klinik for blodtegning, og din prøve vil blive sendt til laboratoriet.

Resultaterne vil være tilbage om en måned, rapporteret til dig via telefon såvel som skriftligt. Resultaterne vil være lige så gyldige som dem, du får fra en genetisk rådgiver, men der vil ikke være nogen følelsesmæssig støtte og ingen lægevejledning til at håndtere resultaterne.

Genetisk diskrimination

I USA forbyder Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) diskrimination på grundlag af gener. Du vil ikke miste eller blive nægtet sygesikring, hvis du har en genetisk disponering for brystkræft.

> Kilder:

> Federal Trade Commission. Fakta for forbrugerne. Genetiske test ved hjemmet: En sund dosis skepsis kan være den bedste recept. Juli 2006.

> National Cancer Institute. Bench Marks, Vol. 6, Issue 3, May 23, 2006. Cancer Diagnostics: Informere udviklingen af ​​Skræddersyet Cancer Therapy.