BRCA1- og BRCA2-mutationer øger risikoen for bryst- og ovariecancer.
Mange ved, at BRCA- test har noget at gøre med bryst- og æggestokkræft. Det handler imidlertid om alle de fleste mennesker om BRCA1- og BRCA2- mutationer, og hvis det ikke havde været for Angelina Jolie at teste positivt for BRCA1-mutationen og efterfølgende modtage profylaktisk mastektomi (fjernelse af valgfri bryst) og senere profylaktisk salpingo-oophorektomi (valgfjernelse af æggelederne og æggestokkene), ville de fleste amerikanere ikke engang kende så meget.
En kyniker kan hævde, at det faktum, at de fleste mennesker kun ved lidt om BRCA- testning, er en god ting. Der er trods alt stadig meget vi ikke kender til BRCA- mutationer, og mange tror, at vi ikke bør stole på en test, der opdager en mutation, som vi nu kun er ved at lave vægtige sundhedsplejebeslutninger, herunder profylaktisk mastektomi og salpingo-oophorektomi i for at forhindre fremtidig kræft.
Ikke desto mindre tror trods kritikerne, at mange læger stadig tror på BRCA-testens evne til at opdage disposition for arvelig bryst- og æggestokkekræft - især fordi der ikke er nogen god screening for kræft i æggestokkene, i modsætning til brystkræft. Fordi BRCA- test er populær og kan give forebyggende sundhedsfordele hos en minoritet af kvinder, er det en god ide at forstå denne diagnostiske modalitet bedre.
BRCA mutationer
BRCA1 og BRCA2 er tumor-suppressor gener. Når en kvinde arver mutationer i begge disse gener, der påvirker begge alleler, hendes risiko for arvelige bryst- og ovariecancer skyrockets.
Specielt med BRCA1- og BRCA2- mutationer er risikoen for at udvikle brystkræft i sidste ende mere end 80 procent; mens risikoen for udvikling af æggestokkræft er ca. 40 procent med BRCA1- mutation og 20 procent med BRCA2- mutation.
Bryst- og æggestokkankræft forbundet med BRCA- mutationer er almindeligvis aggressiv og rammer typisk yngre aldre (tænk kvinder i midten af 20'erne).
For at bekæmpe denne lumske trussel kom meget smarte mennesker op med et genetisk blod eller spytprøve, som kan udføres i ambulant eller klinisk indstilling.
Skal du blive testet for BRCA ?
For det første er kun 5 procent af brystkræftene arvelige og afleveret af enten dine mødre eller pops. BRCA- test er således ikke for alle, og er på ingen måde en generel screeningsforanstaltning.
Når du overvejer, om du er en god kandidat til BRCA- test, vil din læge overveje følgende risikofaktorer:
- Ashkenazi jødiske arv
- første graders forhold til brystkræft før 50
- relativ med bilateral brystkræft
- personlig eller familiehistorie af kræft i æggestokkene
- familiehistorie af peritoneal cancer
- både bryst- eller ovariecancer til stede i en slægtning
- to eller flere pårørende med brystkræft
- mandlige familiemedlem med brystkræft
Hvis du har en familiehistorie til BRCA- mutation, testes du kun for den type BRCA-mutation, der kører i din familie: BRCA1 eller BRCA2 .
Hvad skal man gøre, hvis man skal teste positivt for BRCA1 eller BRCA2 mutation?
Der er meget debat om, hvordan man fortsætter med et positivt BRCA1 eller BRCA2 testresultat. Her er nogle mulige risikostyringsstrategier:
- rutinemæssig overvågning inklusiv mammogrammer, MR, ultralyd og måling af cancer-antigen 125;
- kemoprevention med kemoterapeutiske midler tamoxifen eller raloxifen;
- risikoreducerende mastektomi eller salpingo-oophorektomi.
Bemærk venligst at fjerne bryster. æggestokke og æggeleder er kun en risikostyringsmulighed, og valg af denne mulighed afhænger af din specifikke kliniske situation. Selvom mastektomi fjerner det meste brystvæv, fjerner det ikke alt brystvæv, og der er stadig en lille chance for, at du stadig kan udvikle kræft. Endelig udføres en sådan operation kun efter måneder med genetisk rådgivning og kirurgisk evaluering.
Hvis du føler at du kan være i fare for arvelig bryst- eller æggestokkekræft, er det en god idé at diskutere denne mistanke med din primærlæge eller fødselslæge-gynækolog.
Bemærk, at CDC antyder, at berørte kvinder bruger Know: BRCA-værktøjet til at vurdere personlig risiko. Efter at have fået en detaljeret personlig og familiehistorie, kan din læge bestemme, at du er en god kandidat til BRCA1 eller BRCA2 test.
Udvalgte kilder
Jage KK, Robertson JR, Bland KI. Brystet. I: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. red. Schwartz kirurgiske principper, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Adgang til 25. juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Kvindelige kønsorganer og reproduktionssystem. I: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. red. DeGowins diagnostiske undersøgelse, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015. Adgang til 25. juni 2015.