Viden er magt, men valg er ikke let
Jennifer Davis var 19 år, da hendes mor, da 49, blev diagnosticeret med brystkræft. På en måde var det ikke en overraskelse. Brystkræft hævdede sin morfars mormor i en alder af 28 år. Og sin mormor døde af æggestokkens kræft på 69 år.
Derefter fandt Davis en klump i sit eget bryst , da hendes mor gik igang med kirurgi og startede kemoterapi. Selvom det var godartet, var hun skræmt.
"Jeg havde lige set min mor gå gennem kemo, og jeg spekulerede på, om jeg var næste," mindede Davis, en Washington, DC resident.
Genetisk test bekræftet Davis havde arvet genmutationen, der øger hendes risiko for at udvikle bryst- eller æggestokkræft. I alderen 23 er hun flittig til screening og en sund livsstil, og hun giver alvorlig tanker om at fjerne brystene og æggestokkene i sidste ende som en dramatisk, men effektiv forebyggende foranstaltning.
Fordi genetisk testning stadig er forholdsvis ny, er forskerne ikke sikre på, hvor mange mennesker der har en gengeneration forbundet med brystkræft. Men de vurderer, at op til 30 procent af de amerikanske kvinder har et øjeblikkeligt familiemedlem, der blev behandlet for brystkræft.
Det betyder, at selv unge kvinder med en kendt familiehistorie af sygdommen kan begynde at tage skridt til at beskytte deres eget helbred. Dette giver imidlertid også hårde valg, herunder om der skal gennemføres profylaktisk operation eller tager medicin, der reducerer risikoen for brystkræft, men ofte har bivirkninger.
1. grad, 2. grad og 3. grads slægtninge
Den gennemsnitlige amerikanske kvinde har en 12 procent chance for at udvikle brystkræft i hendes livstid. Denne figur kan mere end fordoble for en kvinde med en familiehistorie af brystkræft.
Ifølge de amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse har kvinder med en "førstegrads" -relateret-som en mor eller søster - der har brystkræft, en ca. 30 procent chance for at udvikle sygdommen.
Hvis den første graders relative er diagnosticeret med bilateral brystkræft (brystkræft i begge bryster), risikerer risikoen til 36 procent.
Blandt dem med "anden grads" slægtninge bedstemor, er tante eller niese-levetid risiko omkring 22 procent. For dem med en "tredje-graders" slægtningefamilie, bedsteforældre, eller stor tante - der havde brystkræft, er risikoen 16 procent.
Alligevel garanterer familiehistorie ikke en diagnose af brystkræft. Eksperter vurderer, at kun fem procent til 10 procent af brystkræftsager er arvelige. Derudover synes genmutationerne, der er forbundet med en øget risiko for bryst- og æggestokkekræft, at være ualmindelige i befolkningen generelt.
Disse er genmutationerne mærket BRCA1 og BRCA2 af forskere. BRCA står for brystkræft, og tallene angiver rækkefølgeforskerne opdagede genmutationerne.
Selvom den nøjagtige forekomst af mutationerne ikke er kendt, fandt en undersøgelse, at inden for en gruppe på ca. 2.300 kvinder i alderen 35-64, ca. 2,9 procent af de hvide kvinder, 1,4 procent af de sorte kvinder og 10,2 procent af jødiske kvinder havde BRCA1-mutationer. Undersøgelsen viste også, at 2,6 procent af de sorte kvinder, 2,1 procent af de hvide kvinder og 1,1 procent af jødiske kvinder havde BRCA2-mutationen.
Genetisk testning
Mange læger rådgiver nu kvinder med en familiehistorie af enten bryst- eller æggestokkekræft for at forfølge genetisk testning. Denne personlige beslutning kan bringe sin del af følelser såvel som nyttig information.
Ifølge en canadisk undersøgelse af 39 personer, der testede positivt for genmutationen, så flertallet resultaterne som muligt. Deltagerne sagde, at testen tillod dem at tage en mere proaktiv tilgang til deres sundhedspleje.
Men et mindretal udtrykte følelser af håbløshed og usikkerhed. Disse personer sagde, at de følte "hverken syg eller helt godt".
Hertil kommer, at selv om sundhedsforsikring og diskrimination tidligere var bekymret, sikrer den genetiske informationsforskelsbehandling fra 2007-2008 nu landsdækkende beskyttelse
Tidligere screening
For de fleste kvinder under 35 år er screening af brystkræft ikke en del af deres årlige sundhedsrutine. Men for kvinder med en familiehistorie af brystkræft siger eksperter, at screening skal begynde så tidligt som 25 år.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center anbefaler, at kvinder, der har en første graders diagnose med brystkræft, begynder årligt mammogrammer, der starter 10 år tidligere, end da det yngste familiemedlem blev diagnosticeret.
For eksempel, hvis en mor blev diagnosticeret i en alder af 42 år, skulle hendes datter begynde årlig mammografisk testning i alderen 32 år. For kvinder i denne risikofaktorgruppe anbefaler eksperter også kliniske brystprøver mindst to gange om året og månedligt med selveksamen begynder ved 20 år.
Der er en debat om den rolle, som MR'er skal spille i screening af brystkræft. Nogle undersøgelser har vist, at MR-screening er mere effektiv end andre diagnostiske teknikker. Læger på Sloan Kettering anbefaler, at kvinder med familiehistorie har en MR og et mammogram årligt. Ingen undersøgelser har imidlertid korreleret MR-screening med et fald i brystcancer dødsfald.
Forebyggelse
Forskning viser, at rygning og en fed kost bidrager yderligere til ens risiko for kræft. Så en sund livsstil er især vigtig for nogen med en families historie om sygdommen.
Chemoprevention er et andet handlingsforløb. Nogle af de samme stoffer, der er foreskrevet for at forhindre en gentagelse, gives også til kvinder, der håber at undgå brystkræft, men kun for personer over 35 år.
Disse stoffer blokkerer aktiviteten af kvindelig hormon østrogen, menes at stimulere visse former for kræft. Men det betyder, at de også kan påvirke fertiliteten , så de er ikke godkendt til brug af yngre kvinder af reproduktiv alder.
For kvinder over 35 år har undersøgelser vist disse stoffer - Tamoxifen (Nolvadex) og Evista (Raloxifene) -can reducere risikoen for invasiv brystkræft med så meget som 50 procent. Og de kan reducere risikoen for ikke-invasiv brystkræft med 30 procent. Men de er ikke uden bivirkninger, hvoraf nogle efterligner symptomerne på overgangsalderen, herunder vægtforøgelse, blink og vaginal tørhed.
En ekstrem, men effektiv metode til forebyggelse er fjernelsen af en eller begge bryster, inden kræft udvikler sig. Forskere vurderer, at operationen reducerer risikoen for brystkræft med 90 procent. Fjernelse af æggestokkene er en anden effektiv operation, men en fyldt med følelser, især for unge kvinder, som en dag håber at have børn.
Et ord fra
Davis, som testede positivt for BRCA1-mutationen, blev rådgivet af sin genetiske rådgiver at have hendes børn unge, så har hun bryst, æggestokke og livmoder fjernet - før hun er 35 år. Selv ved 23 år bekymrer hun sig for at kunne nå dette mål. Men hun tror stadig, at operationen vil give hende en følelse af lettelse. Så tag dig tid til at overveje hver enkelt mulighed omhyggeligt og søge råd fra en betroet læge eller genetisk rådgiver i beslutningsprocessen.
Kilder:
"ACS rådgiver MR for nogle med stor risiko for brystkræft." ACS News Center . 28. marts 2007. American Cancer Society. 17. april 2008.
"Brystkræft screening retningslinjer." Cancer Information . 21. april 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "En gave eller et åg? Kvinders og mænds reaktioner på genetisk risikoinformation fra BRCA1 og BRCA2-test." Clinical Genetics 70, 6 Dec. 2006. 462-472. 17. april 2008.
Arvelige brystkræft- og BRCA-gener, 6. april 2015. Centers for Disease Control.
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas og EA Ostrander EA. "Prævalens og forudsigere af BRCA1- og BRCA2-mutationer i en befolkningsbaseret undersøgelse af brystkræft i hvide og sorte amerikanske kvinder i alderen 35 til 64 år." Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006 8297-82308. 17. april 2008.
"Forebyggende mastektomi: Spørgsmål og svar." National Cancer Institute Fact Sheets . 26. juli 2006. National Cancer Institute. 17. april 2008.