Blodsygdomme, der kan opdages på nyfødte skærm

I dag i USA gennemgår alle nyfødte test, der kaldes den nyfødte skærm . Denne test opsamles sædvanligvis, før spædbarnet udtages fra hospitalet. Blodet opsamles på filterpapir kaldet et Guthrie-kort og sendes til staten lab.

I nogle stater gentages testen ca. to uger senere. Den første sygdom, der blev screenet, var phenylketonuri (PKU); nogle mennesker henviser stadig til dette som PKU testen, men i dag screenes mange lidelser med denne lille blodprøve. Formålet med den nyfødte skærm er at identificere arvede tilstande, så behandlingen kan begynde tidligt og forhindre komplikationer.

Der er flere blodforstyrrelser, der kan identificeres på den nyfødte skærm. Vi vil gennemgå dem her. Testningen er ikke nøjagtig den samme i alle 50 stater, men generelt vil de fleste af disse blive detekteret.

1 -

Sickle-Cell-sygdom
Stockbyte / Getty Images

Den første blodforstyrrelse tilføjet til den nyfødte skærm var seglcelle sygdom . Indledningsvis var testen begrænset til bestemte løb eller etniske grupper, men med stigende befolkningsdiversitet testes nu alle spædbørn. Den nyfødte skærm kan detektere både seglcelle-sygdom og seglcelleegenskab. Børn identificeret med seglcelle sygdom påbegyndes på penicillin for at forhindre livstruende infektioner. Denne enkle foranstaltning ændrede sigtelcelle sygdom som noget, der kun ses hos børn med livslang sygdom.

2 -

Beta Thalassemia
ERproductions Ltd / Blend billeder / Getty Images

Målet med screening for beta- thalassæmi er at identificere børn med beta-thalassæmi major, som vil kræve en månedlig blodtransfusion for overlevelse. Det er svært at afgøre, om et barn skal have livslang transfusion baseret på den nyfødte skærm alene, men børn identificeret som at have beta-thalassæmi vil blive henvist til en hæmatolog, så de kan overvåges nøje for alvorlig anæmi.

3 -

Hæmoglobin H

Hæmoglobin H er en type alfa-thalassæmi, som resulterer i moderat til svær anæmi . Selv om disse patienter sjældent har brug for månedlige blodtransfusioner, kan de have alvorlig anæmi under sygdomme med feber, der kræver transfusioner. At identificere disse patienter tidligt giver forældre mulighed for at blive uddannet på tegn og symptomer på alvorlig anæmi.

4 -

Hæmoglobin C

På samme måde som hæmoglobin S (eller segl hæmoglobin) resulterer hæmoglobin C i en rød blodlegeme, der ligner en bullseye (målcelle) end en donut. Hvis en forælder har seglcelleegenskaber, og den anden har hæmoglobin C-egenskaber, har de 1 til 4 chancer for at have et barn med hæmoglobin SC, en form for seglcelle sygdom. Der er også hæmoglobin C sygdomme som hæmoglobin CC sygdom og hæmoglobin C / beta thalassæmi. Disse er ikke sygelforstyrrelser. Disse resulterer i varierende mængde anæmi og hæmolyse (nedbrydning af røde blodlegemer), men ikke smerter som seglcelle.

5 -

Hæmoglobin E

Udbredt i Sydøstasien har hæmoglobin E nedsat produktion og har svært ved at opretholde sin form. Det vigtigste er at kombinere hæmoglobin E og beta-thalassæmi, der kan resultere i thalassemia major, og behovet for livslange transfusioner. Hvis et spædbarn arver hæmoglobin E fra hver forælder, kan han / hun have hæmoglobin-EE-sygdom. Hemoglobin EE sygdom har ringe eller ingen anæmi med meget små røde blodlegemer (mikrocytose).

6 -

Variant hæmoglobin

Foruden hæmoglobinerne S, C og E er der over 1000 variationer af hæmoglobin. Disse hæmoglobiner har usædvanlige navne som Constant Spring og Memphis (de er opkaldt efter det sted, hvor de først blev identificeret). Det store flertal af disse har ingen klinisk betydning. For størstedelen af ​​spædbørn anbefales det at gentage blodet omkring 9 til 12 måneder for at afgøre om dette er af nogen betydning.

7 -

Alpha Thalassemia Egenskab
DAVID MCCARTHY / Getty Images

Nogle gange kan alfa-thalassæmi-træk (eller mindre) identificeres på nyfødt skærm. Generelt vil resultatet nævne hæmoglobinbark eller hurtige bånd. Alfa-thalassæmi træk kan forårsage mild anæmi og små røde blodlegemer, men går normalt ikke opdaget. Men bare fordi en baby har en normal nyfødt skærm, betyder det ikke, at han / hun ikke har alfa-thalassæmiegenskab Det kan være svært at opdage. Senere i livet kan alfa-thalassæmi-træk forveksles med jernmangelanæmi.

Kend dit barns resultater

Sørg for at gennemgå resultaterne af dit barns nyfødte skærm med din børnelæge. Dit barn har måske ikke en af ​​disse lidelser, men kan være en bærer for en. Dette er vigtige oplysninger at dele med dit barn, før han / hun starter en familie.