Huntersyndrom Symptomer og behandling

En sjælden genetisk tilstand, der mest påvirker mænd

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kendt som Hunters syndrom, er en arvelig lidelse, der forårsager en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S er involveret i nedbrydning af komplekse kulhydrater kaldet mucopolysaccharider. Uden nok I2S ophobes delvist nedbrudte mucopolysaccharider i kroppens organer og væv og bliver giftige.

Hunters syndrom er en X-bundet lidelse , hvilket betyder at det overføres på X-kromosomet fra en mor til hendes børn. På grund af hvordan jæger syndrom er arvet, er tilstanden mere almindelig hos mænd - selv om kvinder i sjældne tilfælde kan arve tilstanden også. Huntersyndrom kan forekomme i enhver etnisk gruppe. Der er konstateret en lidt højere forekomst blandt jødiske mennesker, der bor i Israel. Tilstanden forekommer hos 1 ud af 100.000 til 1 ud af 150.000 mænd.

Der er to typer af Hunters syndrom, der er tidligt begyndt og sent.

Early-Startet MPS II

Den alvorlige form for Hunters syndrom, som er begyndt, er normalt diagnosticeret hos børn i alderen 18 til 36 måneder. Forventet levetid for denne form kan variere, med nogle børn, der lever indtil deres andet og tredje årtier. Symptomer på tidlig sygdom kan omfatte:

Disse symptomer ligner dem fra Hurlers syndrom . Imidlertid udvikler Hurlers syndromsymptomer hurtigere og er værre end de for tidligt begyndte Hunters syndrom.

Late MPS II

Denne type Hunter syndrom er meget mildere end begyndelsen og kan ikke diagnosticeres til voksenalderen. Personer med den sene form af sygdommen har en langt længere forventet levetid og kan leve i deres 70'ere. Deres fysiske egenskaber ligner dem med svær MPS II; Men folk med den sene version af MPS II har normalt normal intelligens og mangler de alvorlige skeletproblemer af den mere alvorlige type.

Diagnose

For alvorligt Hunters syndrom kan barnets udseende kombineret med andre symptomer som forstørret lever og milt og elfenbenfarvede hudlæsioner (betragtes som markør for syndromet) tyde på, at barnet har mucopolysaccharidose. Mild Hunters syndrom er meget sværere at identificere, og kan kun genkendes, når man ser på moderens slægtninge til et barn med Hunters syndrom.

I begge tilfælde kan diagnosen bekræftes ved en blodprøve for mangel på I2S. En enzymundersøgelse eller genetisk test for ændringer i det iduronate sulfatase-gen kan også diagnosticere tilstanden. Mucopolysaccharider kan også være til stede i urinen. Røntgenbilleder kan afsløre knogleforandringer, der er karakteristiske for Hunters syndrom.

Behandling af MPS II

I øjeblikket er der ingen kur mod Hunters syndrom.

Medicinsk behandling er rettet mod at lindre symptomerne på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfase) erstatter I2S i kroppen og hjælper med at reducere symptomer og smerte. Åndedrætssystemet kan blive blokeret, så god åndedrætsværn og overvågning er vigtig. Fysioterapi og daglig motion er vigtige. Mange specialister er involveret i pleje af en person med Hunters syndrom. En genetisk rådgiver kan rådgive familie og familie om risikoen for at overføre syndromet.

Kilder:

MPS II (Hunter syndrom) MPS og beslægtede sygdomme. National MPS Society.

Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidose type II.