En genetisk lidelse, der påvirker kobbermetabolisme
Menkes sygdom er en sjælden, ofte dødelig neurodegenerativ sygdom, der påvirker kroppens evne til at absorbere kobber. Lær om sygdommens oprindelse, plus symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder.
Origins
I 1962 offentliggjorde en læge ved navn John Menkes og hans kolleger ved Columbia University i New York en videnskabelig artikel om fem spædbørn med et særprægeligt genetisk syndrom.
Dette syndrom, nu kendt som Menkes sygdom, Menkes kinky hårsygdom eller Menkes syndrom, er blevet identificeret som en forstyrrelse af kobbermetabolisme i kroppen.
Da mennesker med denne sygdom ikke kan absorbere kobber korrekt, bliver hjernen, leveren og blodplasma berøvet dette vigtige næringsstof. Ligeledes akkumuleres andre dele af kroppen, herunder nyrerne, milten og skeletmusklerne for meget kobber.
Hvem får Menkes sygdom?
Menkes sygdom forekommer hos mennesker af alle etniske baggrunde. Genet er involveret i X (kvindelige) kromosom, hvilket betyder, at mænd er normalt dem, der er ramt af sygdommen. Hunner, der bærer gendefekten, har generelt ikke symptomer, medmindre visse andre usædvanlige genetiske forhold er til stede. Menkes sygdom anslås at forekomme overalt fra et individ pr. 100.000 levendefødte til en ud af 250.000 levendefødte.
Symptomer
Der er mange variationer af Menkes sygdom, og symptomerne kan variere fra mild til svær.
Den svære eller klassiske form har karakteristiske symptomer, som regel begynder, når nogen er omkring to eller tre måneder gamle. Symptomer omfatter:
- Tab af udviklingsmiljøer (for eksempel er babyen ikke længere i stand til at holde en rattle)
- Muskler bliver svage og "floppy" med lav muskel tone
- kramper
- Dårlig vækst
- Hovedbundshår er kort, sparsom, grov og snoet (ligner ledninger) og kan være hvid eller grå
- Ansigtet har slynge kinder og udtalte jowls
Personer med en variation af Menkes sygdom, såsom X-linked cutis laxa, har muligvis ikke alle symptomerne eller kan have dem i forskellig grad.
Diagnose
Børn født med klassisk Menkes sygdom forekommer normalt ved fødslen, herunder deres hår. Forældre begynder ofte at mistanke om, at noget er forkert, når deres barn er omkring to eller tre måneder gamle, når ændringer typisk begynder at forekomme. I de mildere former kan symptomer ikke forekomme, før barnet er ældre. Hunner, der har det defekte gen, kan have snoet hår, men ikke altid. Her er hvad lægerne søger efter at lave en diagnose:
- Lavt kobber- og ceruloplasminniveau i blod, efter at barnet er seks uger gammelt (ikke diagnostisk før da)
- Høje kobberniveauer i moderkagen (kan testes hos nyfødte)
- Unormale catecholniveauer i blod og cerebrospinalvæske (CSF), selv i en nyfødt
- Hudbiopsi kan teste kobbermetabolisme
- Mikroskopisk undersøgelse af hår viser Menkes abnormiteter
Behandlingsmuligheder
Da Menkes forhindrer evnen til kobber til at komme til kroppens celler og organer, så logisk at få kobber til cellerne og organer der har brug for det, bør hjælpe med at vende om forstyrrelsen, højre. Det er ikke så nemt.
Forskere har forsøgt at give intramuskulære injektioner af kobber, med blandede resultater. Det ser ud til, at den tidligere i sygdomsforløbet, at injektionerne gives, jo mere positive resultaterne. Mildere former for sygdommen reagerer godt, men den svære form viser ikke meget forandring. Denne form for terapi, såvel som andre, er stadig ved at blive undersøgt.
Behandlingen er også fokuseret på at lindre symptomerne. Udover medicinske specialister kan fysisk og ergoterapi hjælpe med at maksimere potentialet. En ernæringsekspert eller diætist vil anbefale en kost med højt kalorieindhold, ofte med tilskud tilsat til babyformel.
Genetisk screening af individets familie vil identificere transportører og give rådgivning og vejledning om tilbagevendende risici.
Hvis dit barn er diagnosticeret med Menkes sygdom, kan du måske tale med din læge om genetisk screening til din familie. Screening vil identificere transportører og kan hjælpe din læge med at rådgive og vejlede om tilbagevendende risici, hvilket er omkring en ud af fire graviditeter. At blive bekendt med The Menkes Foundation, en non-profit organisation for familier påvirket af Menkes Disease, kan hjælpe dig med at finde support.
Kilder:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hårsygdom. eMedicine.
The Menkes Foundation. (nd). Forskning Oversigt.