Meckel-Gruber syndrom - også kendt som dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrom og Gruber syndrom - er en genetisk lidelse, der forårsager en række alvorlige fysiske defekter. På grund af disse alvorlige defekter dør de med Meckel syndrom typisk før eller kort efter fødslen.
Genetiske mutationer
Meckel syndrom er forbundet med en mutation i mindst et af otte gener.
Mutationer i disse otte gener udgør ca. 75 procent af Meckel-Gruber-sagerne. De 25 andre er forårsaget af mutationer, der endnu ikke er opdaget.
For at et barn skal have Meckel-Gruber syndrom, skal begge forældre bære kopier af det defekte gen. Hvis begge forældre har det defekte gen, er der en 25 procent chance for, at deres barn vil have tilstanden. Der er en 50 procent chance for at deres barn vil arve en kopi af genet. Hvis barnet arver en kopi af genet, vil de være en bærer af tilstanden. De vil ikke have tilstanden selv.
Forekomst
Incidensen af Meckel-Gruber syndrom varierer fra 1 ud af 13.250 til 1 hos 140.000 levendefødte. Forskning har vist, at nogle befolkninger, som dem fra finsk afstamning (1 til 9.000 mennesker) og belgisk forfædre (ca. 1 ud af 3.000 mennesker), er mere tilbøjelige til at blive påvirket. Der er fundet andre høje hyppigheder blandt beduinerne i Kuwait (1 ud af 3.500) og blandt gujarati indianere (1 ud af 1.300).
Disse populationer har også høje carrierhastigheder, hvor som helst fra 1 ud af 50 til 1 ud af 18 personer, der bærer en kopi af de defekte gener. På trods af disse prævalens satser kan tilstanden påvirke enhver etnisk baggrund såvel som begge køn.
Symptomer
Meckel-Gruber syndrom er kendt for at forårsage specifikke fysiske deformiteter, herunder:
- En stor front blød spot (fontanel), som tillader nogle af hjernen og spinalvæsken at bøje ud (encephalocele)
- Hjertefejl
- Store nyrer fulde af cyster (polycystiske nyrer)
- Yderligere fingre eller tæer ( polydactyly )
- Leverår (leverfibrose)
- Ufuldstændig udvikling af lunger (lungehypoplasi)
- Cleft læbe og kløft gane
- Genital abnormiteter
Cystiske nyrer er det mest almindelige symptom, efterfulgt af polydaktyly. De fleste Meckel-Gruber-dødsfall skyldes pulmonal hypoplasi, ufuldstændig lungudvikling.
Diagnose
Spædbørn med Meckel-Gruber syndrom kan diagnosticeres ud fra deres udseende ved fødslen eller ved ultralyd før fødslen. De fleste tilfælde diagnosticeret gennem ultralyd diagnosticeres i anden trimester. En fagmand kan dog være i stand til at identificere tilstanden i løbet af første trimester. Kromosomanalyse, enten ved chorionisk villusprøveudtagning eller amniocentese, kan gøres for at udelukke Trisomy 13 , en næsten lige så dødelig tilstand med lignende symptomer.
Behandling
Desværre er der ingen behandling for Meckel-Gruber syndrom, fordi barnets underudviklede lunger og unormale nyrer ikke kan understøtte livet. Tilstanden har en 100 procent dødelighed inden for dage efter fødslen.
Hvis Meckel-Gruber syndrom opdages under graviditeten, kan nogle familier vælge at afslutte graviditeten.
Kilder:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrom. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel syndrom (2016)