To forhold, der forårsager hurtig aldring
Det er ikke ualmindeligt at se et par år yngre eller ældre end du rent faktisk er. Men forestil dig at se årtier ældre end din alder. For mennesker med progeri, en genetisk tilstand, der forårsager hurtig aldring, er det ikke ualmindeligt at se 30 eller flere år ældre end de rent faktisk er.
Mens progeri typisk er forbundet med Hutchinson-Gilford-progeri, kan udtrykket også referere til Werner-syndrom, også kendt som voksenprogeri.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progerien er utroligt sjælden og påvirker omkring 1 ud af 4 til 8 millioner børn. Børn med progeri har et normalt udseende, når de bliver født. Symptomer på tilstanden begynder at vise når som helst før to år, når barnet ikke klarer sig, og hudændringer opstår. Over tid. barnet begynder at ligne en ældre person. Dette kan omfatte:
- Hårtab og skaldethed
- Fremtrædende årer
- Fremspringende øjne
- En lille kæbe
- Forsinket tanddannelse
- En kroget næse
- Tynde lemmer med fremtrædende led
- Kort statur
- Tab af kropsfedt
- Lav knogletæthed ( osteoporose )
- Fælles stivhed
- Hip dislokationer
- Hjertesygdom og aterosklerose
Ca. 97 procent af børn med progeri er kaukasiske. De berørte børn ser imidlertid utroligt ens ud til trods for deres forskellige etniske baggrunde. De fleste børn med progeri lever for at være omkring 14 år og dør af hjertesygdom.
Werner syndrom
Werner syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 20 millioner individer.
Tegn på Werner syndrom - som kort statur eller underudviklede seksuelle karakteristika - kan forekomme under barndommen eller ungdommen. Imidlertid bliver symptomer typisk mere synlige, når en person rammer deres midten af 30'erne. Symptomer kan omfatte:
- Rynker og hævning af ansigtet
- Mindsket muskelmasse
- Tynd hud og tab af fedt under huden
- Graying hår og hårtab
- En høj stemme
- Dental abnormiteter
- Langsom reflekser
Werner syndrom forekommer oftere hos mennesker af japansk og sardisk arv. Personer med Werner syndrom overlever til en gennemsnitlig alder på 46 år, med de fleste bukser for hjertesygdomme eller kræft.
Fremtidig forskning
Werner syndrom er forårsaget af mutationer i WRN genet på kromosom 8. Progeri forårsaget af en mutation i LMNA genet på kromosom 1. LMNA genet producerer Lamin A protein, som holder kernen i vores celler sammen. Forskere mener, at disse ustabile celler er ansvarlige for den hurtige aldring forbundet med progeri. Forskere håber ved at studere disse gener, at de kan skabe behandlinger for begge tilstande såvel som sygdommen, der ender med at være dødelig for mennesker med begge former for progeri - som atherosklerose og andre sygdomme, der er forbundet med aldring.
> Kilder:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeri. eMedicin, fås på http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). Hvad ved vi om årsagen til Werner syndrom og progeri, sygdommen, der fører til for tidlig aldring hos børn?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Werner syndrom). eMedicine