Kromosom 16 indeholder tusindvis af gener. Disse genes rolle er at lede proteinproduktion, hvilket påvirker en række funktioner i kroppen. Desværre er mange genetiske forhold relateret til problemer med generne på kromosom 16. Ændringer i strukturen eller antallet af kopier af et kromosom kan medføre problemer med helbred og udvikling.
Grundlæggende om kromosomer
Kromosomer er de strukturer, der holder dine gener, som giver anvisninger, som styrer kroppens udvikling og funktion. Der er 46 kromosomer, der forekommer i 23 par og indeholder tusindvis af gener. Inden for hvert par er man arvet fra moderen og en fra faderen. Mens alle skal have 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan chromosomer mangle eller duplikeres, hvilket resulterer i manglende eller ekstra gener. Disse aberrationer kan medføre problemer i sundhed og udvikling. Følgende kromosomale tilstande er forbundet med kromosom 16.
Trisomi 16
I trisomi 16, i stedet for det normale par, er der tre kopier af kromosom 16. Trisomi 16 anslås at forekomme hos mere end 1 procent af graviditeterne, hvilket gør det til den mest almindelige trisomi hos mennesker. Desværre gør dette også trisomi 16 til den mest almindelige kromosomale årsag til miscarriages, da tilstanden ikke er forenelig med livet.
Trisomi 16 Mosaicism
Nogle gange kan der være tre kopier af kromosom 16, men ikke i alle celler i kroppen (nogle har de normale to kopier). Dette kaldes mosaik. Symptomer på trisomi 16 mosaicisme omfatter:
- Fattens dårlige vækst under graviditeten
- Medfødte hjertefejl , såsom ventrikulær septalfejl (16 procent af individer) eller atriel septalfejl (10 procent af individer)
- Usædvanlige ansigtsegenskaber
- Underudviklede lunger eller åndedrætsproblemer
- Muskuloskeletale anomalier
- Uretral åbning for lav (hypospadier) hos 7,6 procent af drenge
Der er også en øget risiko for for tidlig fødsel til spædbørn med trisomi 16 mosaicisme.
16 p minus (16 p-)
I denne lidelse mangler en del af den korte (p) arm af kromosom 16. En lidelse forbundet med 16p- er Rubinstein-Taybi syndrom .
16 P Plus (16p +)
Overlapningen af nogle eller alle de korte (p) arm af kromosom 16 kan forårsage:
- Fattens dårlige vækst under graviditeten og af spædbarnet efter fødslen
- Lille runde kraniet
- Skarpe vipper og øjenbryn
- Rundt fladt ansigt
- Fremtrædende øvre kæbe med lille underkæbe
- Runde lavtliggende ører med deformiteter
- Thumb anomalies
- Alvorlig psykisk svækkelse.
16 Q minus (16q-)
I denne lidelse mangler en del af den lange (q) arm af kromosom 16. Nogle personer med 16q- kan have svær vækst og udviklingsforstyrrelser, og anomalier i ansigt, hoved, indre organer og muskuloskeletale system.
16 Q Plus (16q +)
Duplikation af nogle eller hele den lange (q) arm af kromosom 16 kan frembringe følgende symptomer:
- Dårlig vækst
- Psykisk nedsættelse
- Asymmetrisk hoved
- Høj pande med kort fremtrædende eller næbende næse og tynd overlæbe
- Fælles anomalier
- Genitourinary anomalies.
16p11.2 Deletionssyndrom
Dette er sletningen af et segment af den korte arm af kromosomet på ca. 25 gener, der påvirker et af paret af kromosom 16 i hver celle. Personer født med dette syndrom har ofte forsinket udvikling, intellektuelle handicap og autisme spektrum lidelse. Men nogle har ingen symptomer. De kan passere denne lidelse til deres børn, som mere har mere alvorlige virkninger.
16p11.2 Duplikering
Dette er en duplikering af det samme 11.2 segment og kan have lignende symptomer som sletningen. Men flere personer med dobbeltarbejde har ingen symptomer.
Som med deletionssyndromet kan de passere det unormale kromosom til deres børn, som kan vise mere alvorlige virkninger.
Andre lidelser
Der er mange andre kombinationer af deletioner eller duplikationer af dele af kromosom 16. Mere forskning skal gøres på alle lidelser i kromosom 16 for bedre at forstå deres fulde konsekvenser for de personer, der er berørt af dem.
Kilder
> En kort (og grundlæggende) oversigt over kromosom 16 lidelser. Forstyrrelser af kromosom 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16 US National Library of Medicine Genetics Hjemreference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.