Sådan giver du mening om denne komplekse medicinske sygdom
I 1981 blev udtrykket CHARGE oprettet for at beskrive klynger af fødselsdefekter, der var blevet anerkendt hos børn. CHARGE står for:
- Colobom (øje)
- Hjertefeil af enhver art
- Atresia (choanal)
- Retardation (af vækst og / eller udvikling)
- Genital anomali
- Øre anomali
Det blev anbefalet, at diagnosen af syndromet er baseret på tilstedeværelsen af fire af disse fysiske egenskaber.
Siden da har lægerne erkendt, at denne definition og regel for diagnose ikke tager højde for mange andre fysiske egenskaber ved CHARGE-syndrom eller det faktum, at nogle børn med syndrom ikke opfyldte kriterierne for diagnose.
Genetik af CHARGE Syndrome
Et gen forbundet med CHARGE-syndrom er blevet identificeret på kromosom 8 og involverer mutationer af CHD7-genet (CHD7-genet er det eneste gen, der for øjeblikket følte sig involveret i syndromet.) Selv om det nu er kendt, at CHARGE-syndrom er et komplekst medicinsk syndrom forårsaget af en genetisk defekt, har navnet ikke ændret sig. Skønt CHD7 genmutationer er arvet på autosomal dominerende måde, kommer de fleste tilfælde fra en ny mutation, og spædbarnet er som regel det eneste barn i familien med syndromet.
Forekomst af CHARGE syndrom
CHARGE syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 8.500 til 10.000 fødsler over hele verden.
Symptomer på CHARGE syndrom
De fysiske egenskaber hos et barn med CHARGE syndrom varierer fra næsten normal til svær. Hvert barn født af syndromet kan have forskellige fysiske problemer, og nogle af de mest almindelige træk eller fødselsdefekter er:
C- coloboma af øjet:
- Denne lidelse påvirker omkring 80 til 90 procent af de personer, der er diagnosticeret med CHARGE syndrom
- En coloboma består af en splittelse (revne) som regel i bagenden af øjet
- Et eller begge øjne kan også være for små (mikroftalmos) eller manglende (anophthalmos)
C kan også henvise til en Cranial Nerve Abnormality:
- 90 til 100 procent af mennesker med CHARGE syndrom har et fald eller fuldstændigt tab af deres lugtesans (anosmi)
- 70 til 80 procent af mennesker har svært ved at sluge.
- Ansigtslammelse ( parese ) på en eller begge sider forekommer hos 50 til 90 procent af personer med syndrom
H- hjertefejl:
- 75 procent af individer er ramt af forskellige typer hjertefejl
- Den hyppigste hjertefejl er et hul i hjertet ( atriel septal defekt )
A- Atresia af Choanae:
- En atresi henviser til fraværet af indsnævring af en passage i kroppen. Hos personer med CHARGE-syndrom er ryggen af næsebindene på en eller begge sider indsnævret (stenose) eller forbinder ikke med halsen (atresia)
- Denne atresi er til stede hos 35 til 65 procent af personer med CHARGE syndrom
R- Retardation (mental og vækst)
- 70 procent af de personer, der er berørt af CHARGE, har nedsat IQ, som kan variere fra næsten normal til alvorlig mental retardation
- 80 procent af individer er ramt af vækstretardering, og denne vækstretardering registreres normalt i de første seks måneder af livet, når spædbarnet ikke vokser normalt
- Vækstretardation skyldes væksthormonmangel og / eller fodringsproblemer (barnets vækst har tendens til at indhente efter barndom)
G- genital underudvikling:
- Underudviklede kønsorganer er et tegn på CHARGE syndrom hos mænd, men ikke så meget hos kvinder
- 80 til 90 procent af mænd er påvirket af kønsunderudvikling, men kun 15-25 procent af kvinderne med syndromet påvirkes
E- øret abnormiteter:
- Øreabnormiteter påvirker 95 til 100 procent af individer har deformiteter i det ydre øre, som kan visualiseres
- 60 til 90 procent af mennesker oplever også problemer i det indre øre, såsom unormale halvcirkelformede kanaler eller nervefejl, der kan resultere i døvhed
Der er mange andre fysiske problemer, et barn med CHARGE syndrom kan have ud over disse mere almindelige symptomer, der er anført ovenfor. Dette er ikke i modsætning til VATER Syndrome , som endda ændrer sin akronym for at inkludere yderligere fødselsdefekter.
Hvordan et barn diagnosticeres med CHARGE syndrom
Diagnosen af CHARGE syndrom er baseret på klyngen af fysiske symptomer og attributter, der vises af hvert barn. De tre mest talende symptomer er de 3 C'er: Coloboma, Choanal atresia og unormale halvcirkelformede kanaler i ørerne.
Der er andre vigtige symptomer, såsom ørernes unormale udseende, som er almindelige hos CHARGE syndrom patienter, men mindre almindelige under andre forhold. Nogle symptomer, såsom hjertefejl, kan også forekomme i andre syndromer eller tilstande, og det kan derfor være mindre nyttigt at bekræfte en diagnose.
Et spædbarn, der mistænkes for at have CHARGE syndrom, bør vurderes af en medicinsk genetiker, der er bekendt med syndromet. Genetisk testning kan gøres, men det er dyrt og udføres kun af visse laboratorier.
Hvordan CHARGE syndrom behandles
Spædbørn født med CHARGE syndrom har mange medicinske og fysiske problemer, hvoraf nogle, som f.eks. En hjertefejl, kan være livstruende. En række forskellige typer medicinske og / eller kirurgiske behandlinger kan være nødvendige for at behandle en sådan defekt.
Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingspotentiale. De fleste børn med CHARGE-syndrom skal have specialundervisning på grund af udviklings- og kommunikationsforsinkelser forårsaget af hørelse og synstab.
Livskvalitet for mennesker med CHARGE syndrom
Siden symptomerne kan enhver person med CHARGE syndrom variere enormt, er det svært at tale om, hvordan livet er for de "typiske" personer med syndromet. En undersøgelse så på over 50 mennesker, der lever med sygdommen, som var mellem 13 og 39 år. Samlet set var det gennemsnitlige intellektuelle niveau blandt disse mennesker på et 4. klasse akademisk niveau. De hyppigste problemer, der stod overfor, omfattede knoglehelseproblemer, søvnapnø , retinal løsninger , angst og aggression. Desværre kan de sensoriske problemer forstyrre relationer med venner uden for familien, men terapi, uanset om det er tale, fysisk eller erhvervsmæssig, kan være meget nyttigt. Det er nyttigt for familie og venner, især at være opmærksom på disse sensoriske problemer, da høreproblemer har været fejlagtige som metalhæmning i århundreder.
Kilder:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Livskvalitet hos unge og voksne med CHARGE-syndrom. American Journal of Medical Genetics. Del A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. og K. Blake. CHARGE syndrom. Pædiatri i Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Indflydelse på høretab og kognitive evner på sprogudvikling i CHARGE syndrom. American Journal of Medical Genetics. Del A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. CHARGE syndrom. Opdateret 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics