Forstå variationer i alleler
Hvis du har læst om en genetisk tilstand, kan du have overgået betingelserne "homozygot" eller "heterozygot"? Men hvad betyder disse vilkår? Og hvad er de praktiske resultater for at være "homozygote" eller "heterozygote" for et specifikt gen?
Hvad er et gen ?
Før vi definerer homozygot og heterozygot, må vi først tænke på gener. Hver af dine celler indeholder meget lange strækninger af DNA (deoxyribonukleinsyre).
Dette er arveligt materiale, som du får fra hver af dine forældre.
DNA består af en række individuelle komponenter kaldet nukleotider. Der findes fire forskellige typer nukleotider i DNA: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og thymin (T). Inde i cellen findes DNA som regel samlet i kromosomer (findes i 23 forskellige par).
Gen er meget specifikke segmenter af DNA med et særligt formål. Disse segmenter anvendes af andre maskiner inde i cellen til fremstilling af specifikke proteiner. Proteiner er byggestenene, der anvendes i mange kritiske roller inden i kroppen, herunder strukturel støtte, celle signalering, kemisk reaktion facilitation og transport. Cellen gør protein (ud af dets byggesten, aminosyrer) ved at læse sekvensen af nukleotider fundet i DNA'et. Cellen bruger et slags translationssystem til at bruge information i DNA'et til at opbygge specifikke proteiner med specifikke strukturer og funktioner.
Specifikke gener i kroppen opfylder forskellige roller. For eksempel er hæmoglobin et komplekst proteinmolekyle, der virker til at bære ilt i blodet. Flere forskellige gener (fundet i DNA'et) anvendes af cellen til at gøre de specifikke proteinformer, der er nødvendige til dette formål.
Du arver DNA fra dine forældre.
Bredt set kommer halvdelen af dit DNA fra din mor og den anden halvdel fra din far. For de fleste gener arver du en kopi fra din mor og en fra din far. (Der er dog en undtagelse, der involverer et specifikt par af kromosomer kaldet sexkromosomer. På grund af den måde, som kønkromosomer fungerer på, arver mænd kun en enkelt kopi af bestemte gener.)
Variationer i gener
Den genetiske kode for mennesker er ret ens: Over 99 procent af nukleotiderne, der er en del af gener, er de samme på tværs af alle mennesker. Der er dog nogle variationer i sekvensen af nukleotider i specifikke gener. For eksempel kan en variation af et gen begynde med sekvensen A T TGCT, og en anden variation kan i stedet starte A C TGCT. Disse forskellige variationer af gener kaldes alleler.
Nogle gange gør disse variationer ingen forskel i slutproteinet, men nogle gange gør de det. De kan forårsage en lille forskel i proteinet, der får det til at virke lidt anderledes.
En person siges at være homozygot for et gen, hvis de har to identiske kopier af genet. I vores eksempel vil dette være to eksemplarer af genversionen, der begynder "A T TGCT" eller to eksemplarer af den version, der begynder "A C TGCT." Heterozygot betyder blot, at en person har to forskellige versioner af genet (en arvelig fra en forælder og den anden fra den anden forælder).
I vores eksempel ville en heterozygot have en version af genet, der begynder "A C TGCT" og også en anden version af genet, der begynder "A T TGCT."
Sygdomsmutationer
Mange af disse mutationer er ikke en big deal, og bidrager kun til normal menneskelig variation. Andre specifikke mutationer kan dog føre til menneskers sygdom. Det er ofte, hvad folk taler om, når de nævner "homozygot" og "heterozygot": en bestemt type mutation, der kan forårsage sygdom.
Et eksempel er sigcelleanæmi . I seglcelleanæmi er der en mutation i et enkelt nukleotid, der forårsager en ændring i nukleotidet i et gen (kaldet β-globin-gen).
Dette medfører en vigtig ændring i konfigurationen af hæmoglobin. På grund af dette begynder røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin, at bryde ned for tidligt. Dette kan føre til problemer som anæmi og åndenød.
Generelt er der tre forskellige muligheder:
- Nogen er homozygot for det normale β-globin-gen (har to normale kopier)
- Nogen er heterozygot (har en normal og en abnorm kopi)
- Nogen er homozygot til det unormale β-globin-gen (har to unormale kopier)
Personer, der er heterozygotiske for sigcellegenet, har en upåvirket kopi af genet (fra en forælder) og en berørt kopi af genet (fra den anden forælder). Disse mennesker får ikke symptomerne på seglcelleanæmi. Imidlertid får mennesker, som er homozygote til det unormale β-globin-gen, symptomer på seglcelleanæmi.
Er Heterozygoter nogensinde blevet genetiske sygdomme?
Ja, men ikke altid. Det afhænger af typen af sygdom. I nogle typer af genetiske sygdomme er et heterozygotisk individ næsten sikker på at få sygdommen.
I sygdomme forårsaget af hvad der kaldes dominerende gener, har en person kun brug for en dårlig kopi af et gen, der har problemer. Et eksempel er den neurologiske lidelse Huntingtons sygdom . En person med kun et berørt gen (arvet fra begge forældre) vil stadig næsten få sygdommen som en heterozygot. (En homozygot der modtager to abnormale kopier af sygdommen fra begge forældre vil også blive påvirket, men dette er mindre almindeligt for dominerende sygdomsgener.)
Men for recessive sygdomme, som sigcellanæmi, får heterozygoter ikke sygdommen. (Men nogle gange kan de have andre subtile ændringer, afhængigt af sygdommen.)
Hvad med sexkromosomer?
Seks kromosomer er X- og Y-kromosomer, der spiller en rolle i kønsdifferentiering. Kvinder arver to X-kromosomer, en fra hver forælder. Så en kvinde kan betragtes som homozygot eller heterozygotisk om et bestemt træk på X-kromosomet.
Mænd er lidt mere forvirrende. De arver to forskellige kønkromosomer: X og Y. Fordi disse to kromosomer er forskellige, gælder udtrykkene "homozygot" og "heterozygot" ikke for disse to kromosomer på mænd. Du har muligvis hørt om sex-relaterede sygdomme, som Duchenne muskeldystrofi . Disse viser et andet arvsmønster end standard recessive eller dominante sygdomme arvet gennem de andre kromosomer (kaldet autosomer).
Heterozygote Advantage
For nogle sygdomsgener er det muligt at være en heterozygot giver en person visse fordele. For eksempel er det antaget, at at være en heterozygot til blodcelleanæmigenet kan være noget beskyttende mod malaria i sammenligning for mennesker, der ikke har en unormal kopi.
Arv
Lad os antage to versioner af et gen: A og a. Når to personer har et barn, er der flere muligheder:
- Begge forældre er AA. Alle deres børn vil også være AA (homozygote for AA).
- Begge forældre er aa. Så bliver alle deres børn også aa (homozygote for aa).
- En forælder er Aa, og en anden forælder er Aa. Deres barn har 25 procent chance for at være AA (homozygot), en 50 procent chance for at være Aa (heterozygot) og 25 procent chance for at være aa (homozygot)
- En forælder er Aa og den anden er aa. Deres barn har en 50 procent chance for at være Aa (heterozygot) og en 50 procent chance for at være aa (homozygot).
- En forælder er Aa og den anden er AA. Deres barn har en 50 procent chance for at være AA (homozygot) og en 50 procent chance for at være Aa (heterozygot).
Et ord fra
Studien af genetik er kompleks. Hvis en genetisk tilstand kører i din familie, tøv ikke med at konsultere din sundhedspersonale om hvad dette betyder for dig.
> Kilder:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokemi. 6. udgave. New York, NY: WH Feedman og Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sickle celle sygdom: gamle opdagelser, nye koncepter og fremtidige løfte. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetik i medicin 7. udg. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.