Hvad er Von Willebrand sygdom?

by Amber Yates, MD, en bestyrelsescertificeret læge

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige arvelige blødningsforstyrrelse , der påvirker ca. 1% af befolkningen.

Hvad er Von Willebrand faktor?

Von Willebrand faktor er et blodprotein, der binder til faktor VIII (en koagulationsfaktor). Når faktor VIII ikke er bundet til Von Willebrands sygdom, bryder den let ned. Von Willebrands sygdom hjælper også blodplader til at klæbe til steder for skade.

Hvad er symptomerne?

Nogle patienter oplever aldrig nogen signifikant blødning. Von Willebrands sygdom er forbundet med:

Let blå mærkning
Langvarige næseblader
Blødning fra tandkød
Langvarig blødning efter tandudtræk eller skade
Blod i afføring
Hæmaturi (blod i urinen)
Menorragi (overdreven menstruationsblødning)
Fælles blødning eller blødtblødning kan forekomme i svære former svarende til hæmofili

Typer af Willebrands sygdom

Type 1: Dette er den mest almindelige form, der forekommer hos ca. 75% af patienterne. Det er gået ned i familier på en autosomal dominerende måde, hvilket kun betyder, at en forælder skal blive påvirket for at aflevere sygdommen. Dette skyldes et lavere end normalt Von Willebrand faktor niveau. Blødning kan være mild til svær.
Type 2: Type 2 sker, når Von Willebrand-faktoren ikke fungerer normalt.
- Type 2A: Passeret ned på autosomal dominerende måde. Moderat til moderat alvorlig blødning.
- Type 2B: Passeret ned på autosomal dominerende måde. Moderat til moderat alvorlig blødning. Trombocytopeni (lavt antal blodplader) er ikke ualmindeligt.
- Type 2M: Usædvanlig type afsat på autosomal dominerende måde.
- Type 2N: Usædvanlig type afsat i autosomal recessiv mode. Det betyder, at den berørte patient modtager to kopier af det muterede gen, en fra hver forælder. Faktor VIII niveauer kan være ekstremt lave. Blødning kan være alvorlig og kan forveksles med hæmofili A.

Type 3: Dette er en sjælden type Von Willebrands sygdom. Den er afsat på autosomal dominerende måde. Blødning kan være alvorlig. Patienter med denne type har en ekstremt lav mængde eller fraværende Von Willebrand faktor. Dette forårsager igen en mangel i faktor VIII og signifikant blødning.
Erhvervet: Denne form for Von Willebrands sygdom er forårsaget af noget andet som kræft, autoimmune lidelser, hjerteanomalier (som ventrikulær septalfejl, aortastensose), medicin eller hypothyroidisme.

Hvordan diagnostiseres Von Willebrand sygdom?

For det første skal din læge være mistænksom, at du har en blødningsforstyrrelse baseret på symptomerne ovenfor. At have andre familiemedlemmer med lignende symptomer øger mistanken for Von Willebrands sygdom, især hvis både mænd og kvinder er påvirket (i modsætning til hæmofili, der overvejende påvirker mænd).

Von Willebrands sygdom diagnosticeres ved at udføre et panel af blodarbejde, der ser på både mængden af Von Willebrand faktor i blodet såvel som dens funktion (ristocetin cofactor aktivitet). Fordi flere typer Von Willebrands sygdom kan medføre reduktion i faktor VIII, sendes niveauer af dette koagulationsprotein også. Von Willebrand multimerer, der kigger på Von WIllebrand-faktorens struktur og hvordan den nedbrydes, er vigtig især ved diagnosticering af type 2-sygdom.

Hvad er behandlingerne for Von Willebrands sygdom?

Mildt ramte patienter må aldrig kræve behandling.

DDAVP: DDAVP (også kaldet desmopressin) er et syntetisk hormon, der administreres via en næsespray (eller lejlighedsvis gennem en IV). Dette hormon hjælper kroppen med at frigive Von Willebrand faktor lagret i blodkarrene.
Von Willebrand Faktorudskiftning: Ligesom erstatningsfaktor anvendt i hæmofili, kan infusioner af Von Willebrand-faktor gives for at forebygge eller behandle blødning. Disse produkter indeholder også faktor VIII.

Antifibrinolytika: Disse lægemidler (mærker Amicar og Lysteda), som normalt gives oralt, hjælper med at stabilisere clotdannelsen. Disse kan være særligt nyttige til næseblod, mundblødning og menstruationsblødning.
Præceptive midler: Hos kvinder med Von Willebrand-sygdom og tung menstruationsblødning kan hormonelle præventionsmidler som p-piller eller intrauterin udstyr bruges til at reducere / ophøre med blødning.