En gennemgang af symptomer, diagnose og behandling af hypereosinofile syndromer
Oversigt
Hypereosinofile syndromer (HES) er en gruppe af sjældne sygdomme præget af høje niveauer af eosinofiler (eosinofili), der forårsager organskader (hud, lunger, hjerte, mave-tarmkanalen). De fleste mennesker er over 20 år ved diagnosen, men det kan forekomme hos børn. Størstedelen af HES betragtes som benigne (ikke-kræftfremkaldende) tilstande, men en delmængde betragtes som myeloproliferative neoplasmer, som kan udvikle sig til kræft.
Definition
Hypereosinofili defineres som et absolut eosinofilantal på mere end 1500 celler / mikroliter på to komplette blodtal (CBC) ved to separate lejligheder adskilt af mindst en måned og / eller bekræftelse af vævshypereosinofili på biopsi. Hypereosinofili i vævene er defineret baseret på biopsiområdet. På en knoglemarvsbiopsi defineres hypereosinofili, når mere end 20 procent af de nucleerede celler er eosinofiler. På andre væv er det defineret som "omfattende" infiltration af eosinofiler i vævet efter patologens mening (læge gennemgår biopsien).
Flere forhold kan resultere i eosinofili, men disse forårsager sjældent vævsskader set i HES. Eosinofili kan opdeles i tre kategorier: mild (500 til 1500 eosinofiler / mikroliter), moderat (1500 til 5000 eosinofiler / mikroliter) og alvorlige (større end 5000 eosinofiler / mikroliter.
typer
HES kan opdeles i tre store kategorier: primær (eller neoplastisk), sekundær (eller reaktiv) og idiopatisk. Idiopatisk HES er en diagnose af udelukkelse, hvilket betyder, at ingen anden årsag til eosinofili kan identificeres. I primær HES stimulerer en genetisk ændring knoglemarvene til at accelerere eosinofilproduktion svarende til polycythemia vera eller essentiel trombocytæmi .
I sekundær HES producerer den underliggende tilstand (parasitinfektion, lymfom osv.) Proteiner (kaldet cytokiner), der stimulerer eosinofilproduktion.
Symptomer
Symptomer på HES er baseret på det berørte område og kan omfatte:
- Hud: eksem, fortykkelse af huden, elveblest,
- Lunger: hoste, åndenød, hvæsen
- Hjerte: brystsmerter, vejrtrækningsbesvær,
- Neurologisk sygdom
- Blodpropper (trombose)
- Øjne: Sløret syn
- Gastrointestinal (GI) -kanalen: vægttab, mavesmerter, opkastning, diarré
Diagnose
Som nævnt ovenfor er eosinofiler en af de fem typer af hvide blodlegemer (neutrofiler, lymfocytter, monocytter, eosinofiler og basofiler). Den første diagnostiske test er en komplet blodtælling. En eosinophil-tælling på mere end 1500 celler / mikroliter ved 2 lejligheder begrunder yderligere test. I første omgang bør mere almindelige årsager til eosinofili elimineres.
Når HES er mistænkt, er evalueringen fokuseret på at søge organinddragelse. Evaluering af hjertet vil omfatte et elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd i hjertet). Lungefunktionstestning skal udføres. Beregnet tomografi (CT) vil blive brugt til at søge efter tegn på HES i lungerne eller underlivet.
Yderligere test vil fokusere på at bestemme, om der er tegn på myeloproliferativ neoplasma. Dette vil omfatte blodarbejde og et knoglemarvs aspirat / biopsi . Væv mod knoglemarv vil blive testet for genetiske ændringer forbundet med HES. Hvis der er et øget antal mastceller, vil testen blive sendt for at søge systemisk mastocytose (en anden type myeloproliferativ neoplasma).
Behandling
Din behandling vil blive bestemt af din type hypereosinofil syndrom og sværhedsgraden af dine symptomer. Det er sjældent at behøve behandling ved diagnosticering, men sjældent alvorlig HES kan kræve øjeblikkelig behandling.
- Steroider: Steroider som prednison og methylprednisolon kan anvendes.
- Imatinib: Imatinib er en oral medicin, der anvendes til behandling af kræft kaldet tyrosinkinasehæmmere.
- Vincristin: Vincristin er en intravenøs (IV) kemoterapi, der kan anvendes. Hvis du reagerer, kan dit eosinophiltal falde inden for få timer efter administration.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea er en oral kemoterapi medicin. Det kan tage op til 2 uger at se et svar på denne medicin.
Hvis der er træk ved myeloproliferativ neoplasma (forhøjede vitamin B12-niveauer, forstørret milt, atypiske eosinofiler osv.), Er indledende behandling imatinib. Hvis der er hjerteinddragelse, tilsættes steroider. Hvis imatinib ikke er effektivt, er der flere lignende medicin, der kan anvendes. De fleste mennesker med HES kræver ikke behandling, men kræver omhyggelig overvågning af organskader, udvikling af blodpropper (trombose) og sygdomsprogression. Hvis der er organs involvering, er steroider førstebehandlingsterapi. Fordi langvarig steroidanvendelse er forbundet med mange bivirkninger, kan symptomer, når symptomer er under kontrol, overgå til en anden medicin som hydroxyurea, alfa-interferon eller methotrexat til fortsat behandling.
Som set ovenfor er steroider en grundpille i behandlingen. Før start af steroider er det meget vigtigt at afgøre, om du er i fare for en parasitinfektion kaldet Strongyloides. Steroider kan forværre en Strongyloides infektion betydeligt. Hvis du har brug for akut behandling, og der er bekymring for, at du har en Strongyloides-infektion, vil du blive behandlet for infektionen (oral medicin i 2 dage).
Et ord fra
At lære dig hypereosinofile syndrom kan være skræmmende. Heldigvis vil det store flertal af mennesker med HES ikke kræve behandling. For dem der gør, er der flere muligheder og endnu mere, der aktuelt studeres.
> Kilder
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hypereosinofile syndromer: Kliniske manifestationer, patofysiologi og diagnose og hypereosinofile syndromer: Behandling. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Adgang den 5. juli 2016.)