Sjælden tilstand præget af for store blodplader
Essentiel trombocytæmi (ET) er en sjælden lidelse, hvor knoglemarven producerer for mange blodplader. ET er en del af en kategori af sygdomme, der er kendt som myeloproliferative lidelser, en gruppe lidelser, der er kendetegnet ved den øgede produktion af en bestemt type blodcelle.
Blodplader er cellerne der er ansvarlige for blodkoagulation, som bogstaveligt talt holder sammen på stedet for en laceration eller skade for at stoppe blødningen.
Hos personer med ET kan tilstedeværelsen af for store blodplader være problematisk, hvilket forårsager unormal dannelse af blodpropper inde i et blodkar (en tilstand kendt som trombose ).
Mens den specifikke årsag til ET er ukendt, har omkring 40 til 50 procent af mennesker med lidelsen en genetisk mutation kendt som JAK2-kinasen. ET er en yderst usædvanlig lidelse, der påvirker mindre end tre ud af 100.000 mennesker om året. Det påvirker kvinder og mænd af alle etniske baggrunde, men har tendens til at ses mere hos voksne over 60 år.
Symptomer på essentiel trombocytæmi
Personer med essentiel trombocytæmi er ofte diagnosticeret efter at have udviklet specifikke symptomer relateret til blodpropper . Afhængigt af hvor clot er placeret, kan symptomer omfatte:
- Hovedpine
- Svimmelhed eller lethed
- Svaghed
- Besvimelse
- Brystsmerter
- Ændringer i visionsændringer
- Nummenhed, rødme, prikken eller en brændende fornemmelse i hænder og fødder
Mindre almindeligt kan unormal blødning udvikle sig som følge af ET.
Selvom lave blodpladetællinger kan forårsage blødning på grund af manglende koagulering, kan for store blodplader have samme virkning som de proteiner, der er nødvendige for at holde dem sammen (kaldet von Willebrand-faktoren), der kan spredes for tynde til at være effektive. Når dette sker, kan der forekomme unormal blå mærkning, næseblod, blødning fra munden eller tandkød eller blod i afføringen .
Dannelsen af blodpropper kan nogle gange være alvorlig og potentielt føre til et hjerteanfald, slagtilfælde, et forbigående iskæmisk angreb (en "mini-slag"). En forstørret milt ses også i omkring 20 procent af tilfældene på grund af forhindringen af blodcirkulationen.
Diagnostisering af essentiel trombocytæmi
Væsentlig trombocytæmi ses ofte under en rutinemæssig blodprøve hos personer, der enten ikke har symptomer eller uklare, uspecifikke symptomer (såsom træthed eller hovedpine). Enhver blodtælling på over 450.000 blodplader pr. Mikroliter betragtes som et rødt flag. De over en million per mikroliter er forbundet med en højere risiko for unormal blå mærkning eller blødning.
En fysisk undersøgelse kan afsløre en miltforstørrelse karakteriseret ved smerte eller fylde i venstre overliv, der kan spredes til venstre skulder. Genetisk testning kan også udføres for at detektere JAK2-mutationen.
Diagnosen af ET er stort set udelukkende, hvilket betyder, at enhver anden årsag til det høje antal blodplader skal udelukkes for at kunne foretage en endelig diagnose. Andre tilstande forbundet med et højt blodpladeantal indbefatter polycythemia vera , kronisk myeloid leukæmi og myelofibrose .
Behandling af essentiel trombocytæmi
Behandlingen af essentiel trombocytæmi afhænger i høj grad af, hvordan forhøjet blodpladetal er så godt som sandsynligheden for komplikationer.
Ikke alle mennesker med ET kræver behandling. Nogle skal blot overvåges for at sikre, at tilstanden ikke forværres.
Hvis det er nødvendigt, kan behandlingen indebære en daglig aspirin for dem, der anses for at være med lav risiko. For dem med højere risiko (baseret på ældre alder, medicinsk historie eller livsstilsfaktorer som rygning eller fedme) kan der være fordele af stoffer som hydroxyurea, anagrelid eller interferon alfa, som alle kan reducere blodplade tal.
I en nødsituation kan blodpladeferese (en proces, hvor blod separeres i dets individuelle komponenter) udføres for hurtigt at reducere blodpladeantalet.
> Kilde:
> Bleeker, J. og Hogan, W. "Trombocytose: Diagnostisk Evaluering, Trombotisk Risikostimificering og Risikobaserede Strategier." Trombose. 2011; artikel ID 536062.