Polycythemia vera er en lidelse, hvor knoglemarven gør for mange røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, hvilket kan føre til øget risiko for blodpropper.
At have for mange røde blodlegemer er det mest fremtrædende kliniske tegn på polycythemia vera. En mutation i et gen for JAK2, et protein involveret i signalering i cellen, er blevet fundet hos mange mennesker med denne tilstand.
Hvem får Polycythemia Vera?
Polycythemia vera kan forekomme i enhver alder, men sker ofte senere i livet. Hvis man ser på alderen hos alle mennesker med denne betingelse, vil midletallet for alder ved diagnosen være 60 år, og det ses ikke ofte hos mennesker under 40 år. Forekomsten af polycytæmi vera er lidt højere hos mænd end kvinder og er højest for mænd i alderen 70 til 79 år.
Hvor mange mennesker er berørt?
Det er svært at fortælle sikkert, da en person kan have denne tilstand i lang tid og ikke vide det, men skøn er omkring en eller to personer ud af 100.000.
Ifølge Incyte Corporation, et Wilmington, Delaware-baseret biofarmaceutisk firma med speciale i onkologi, er der ca. 25.000 mennesker i USA, der lever med polycythemia vera og betragtes som ukontrollerede, fordi de udvikler modstandsdygtighed over for eller intolerance over for en grundpille i lægemiddelbehandling, hydroxyurea .
Incyte samarbejder med ca. 200 samfunds- og akademiske lægecentre for at gennemføre studiet i USA kaldet REVEAL, som for nylig begyndte at tilmelde patienter og forventes at inddrage 2.000 patienter under tilsyn af en læge til aktiv behandling af denne sygdom i en periode på tre år.
Er det en kræft eller en sygdom?
Polycythemia vera har nogle egenskaber, der ligner cancer, da det indebærer ukontrolleret opdeling af en umoden celle, og den er ikke helbredes. At vide dette, at lære at du eller en elsket har denne lidelse kan forståeligt nok være stressende. Men ved, at denne tilstand kan styres effektivt i meget lange perioder.
National Cancer Institute definerer polycythemia vera som følger: "En sygdom, hvor der er for mange røde blodlegemer i knoglemarv og blod, hvilket får blodet til at tykke. Antallet af hvide blodlegemer og blodplader kan også øges. De ekstra blodlegemer kan samle sig i milten og få det til at blive forstørret. De kan også forårsage blødningsproblemer og gøre blodpropper i blodkar. "
Ifølge The Leukemia & Lymfom Society er personer med polycythemia vera i en lidt større risiko end den generelle population for at udvikle leukæmi som følge af sygdommen og / eller visse etablerede lægemiddelbehandlinger. Selvom dette er en kronisk tilstand, der ikke er helbredt, skal du huske at det normalt kan forvaltes effektivt i lang, lang tid - og det forkortes generelt ikke med levealderen. Derudover kan komplikationer behandles og forebygges med lægeligt tilsyn.
Går det fremad?
Ja, men detaljer om risikoen for progression undersøges stadig. Selv om folk måske ikke har symptomer i mange år, kan polycythemia vera føre til udvikling af en række symptomer og tegn, herunder træthed, kløe, nattesved, smerter i knoglerne, feber og vægttab. Ca. 30 procent til 40 procent af mennesker med polycythemia vera har en forstørret milt. Hos nogle individer kan det føre til svækkende symptomer og kardiovaskulære komplikationer. Belastningen af denne sygdom er stadig ved at blive undersøgt aktivt.
Hvordan er det diagnosticeret?
En test kaldet hæmatokritkoncentrationen anvendes både til at diagnosticere polycythemia vera og at måle en persons respons på terapi.
Hæmatokrit er andelen af røde blodlegemer i et blodvolumen, og det gives normalt som en procent eller en stigning i hæmoglobinkoncentrationen i blodet.
Hos friske mennesker varierer hæmatokritkoncentrationen fra ca. 36 til 46 procent hos kvinder og 42 til 52 procent hos mænd. Andre oplysninger, der kan hentes fra blodprøver, er også nyttige i diagnosen, herunder forekomsten af en mutation - JAK2-mutationen i blodceller. Selvom det ikke er nødvendigt at foretage diagnosen, kan nogle mennesker også have en knoglemarvsanalyse som led i deres oparbejdning og evaluering.
Hvordan behandles det?
Ifølge The Leukemia & Lymfom Society , er flebotomi eller fjernelse af blod fra en vene det sædvanlige udgangspunkt for behandling for de fleste patienter. Dette kan reducere hæmatokritkoncentrationen, hvilket normalt resulterer i forbedring af visse symptomer såsom hovedpine, ringe i ørerne og svimmelhed.
Lægemiddelbehandling kan involvere stoffer, der kan reducere koncentrationer af røde blodlegemer eller blodplader, der betegnes som myelosuppressive midler. Det mest anvendte myelosuppressive middel til polycythemia vera er hydroxyurea, givet ved munden. Flere almindelige bivirkninger omfatter hoste eller hæshed, feber eller kuldegysninger, lændesmerter eller sidesmerter og smertefuld eller vanskelig vandladning.
Om Jakafi for Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) er en receptpligtig medicin, der anvendes til behandling af mennesker med polycythemia vera, som allerede har taget hydroxyurea, og det fungerede ikke godt nok, eller de kunne ikke tolerere det. Jakafi bruges også til at behandle visse typer myelofibrose- en ardannelse i knoglemarven.
Ifølge FDA virker Jakafi ved at hæmme enzymer kaldet Janus Associated Kinase (JAK) 1 og 2, der er involveret i regulering af blod og immunologisk funktion. Lægemiddelets godkendelse til behandling af polycythemia vera vil bidrage til at mindske forekomsten af en forstørret milt-splenomegali - og behovet for flebotomi, en procedure til fjernelse af overskydende blod fra kroppen.
De mest almindelige bivirkninger forbundet med brugen af Jakafi hos deltagere med polycythemia vera i kvalificerende kliniske forsøg var lave røde blodlegemer (anæmi) og lave blodpladetal (trombocytopeni). De mest almindelige ikke-blodrelaterede bivirkninger var svimmelhed, forstoppelse og helvedesild.