Oversigt over paroxysmisk natlig hæmoglobinuri

Disorder er forårsaget af en defekt i blodceller

Paroxysmal nattlig hæmoglobinuri (PNH) er en erhvervet blodstamcelleforstyrrelse. Det blev oprindeligt opkaldt efter dets symptom på mørkfarvet urin (hæmoglobinuri) produceret om morgenen. Det blev antaget, at den unormale nedbrydning af røde blodlegemer ( hæmolyse ), der forårsagede den mørke urin, forekom i bursts (paroxysmer), der opstod om natten. Forskning har imidlertid vist, at hæmolysen i PNH forårsaget af en biokemisk defekt forekommer hele dagen og forekommer ikke i bursts.

Ændringen i urinfarve kan forekomme til enhver tid, men er mest dramatisk i koncentreret naturt urin.

Forbedret forståelse af paroxysmal nattlig hæmoglobinuri har omdefineret lidelsen som hæmolyse, blodpropper i blodårer (trombose) og mangel på produktion af alle typer blodceller ( hæmatopoiesis ). PNH påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde og kan forekomme i enhver alder, men er oftest fundet blandt unge voksne.

Symptomer

Mange mennesker med PNH har ikke symptomer. Symptomer på PNH afhænger af, om hæmolyse, trombose eller mangelfuld hæmatopoiesis er til stede.

Diagnose

Der findes adskillige laboratorieprøver, der kan hjælpe med at diagnosticere paroxysmalt naturgent hæmoglobinuri. Det mest præcise er at teste blodet for at detektere CD55 og CD59, to proteiner.

Fravær af disse proteiner på røde blodlegemer bekræfter diagnosen af ​​PNH. Under diagnosen vil der blive udført andre blodprøver, herunder en fuldstændig blodcelleantal (CBC), reticulocytantal, serum lactat dehydrogenase (LDH), bilirubin og haptoglobin. En knoglemarvsprøve (biopsi) kan tages og undersøges under et mikroskop.

Behandling

Behandlingen er baseret på hvilke symptomer der er til stede. Mange voksne behandles med steroider (prednison) dagligt, når hæmolyse opstår og ændres til alternative dage under remission. Jern- og folsyretilskud hjælper med at erstatte tab på grund af hæmolyse. Nogle individer kan få androgenhormoner til at stimulere produktion af rød blodcelle. Ved alvorlig anæmi kan en blodtransfusion være nødvendig. Blodfortyndere kan bruges til at reducere udviklingen af ​​blodpropper. Mangelfuld hæmatopoiesis kan behandles med antithymocytglobulin (ATG).

En knoglemarv (stamcelle) transplantation kan erstatte de defekte blodlegemer i PNH med normale. Næsten alle individer med PNH vil efterhånden kræve en transplantation for at leve længere. Hvis transplantationen er lavet sent i løbet af sygdommen, er resultaterne ikke så gode, fordi den enkelte er meget syg på det tidspunkt.

Første lægemiddel til PNH godkendt

Den 16. marts 2007 godkendte USA Food and Drug Administration (FDA) Soliris (eculizumab) til behandling af PNH. Godkendelsen var baseret på resultaterne af flere undersøgelser, der viste, at behandling med eculizumab producerede en dramatisk reduktion af hæmolyse, og dagene af hæmoglobinuri mindskedes hver måned.

Kilde

> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnose og styring af paroxysmal nattlig hæmoglobinuri." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.