En kort gennemgang af symptomer, diagnostisk test og behandling
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) er et af de arvede knoglemarvsfældningssyndrom forbundet med neutropeni og bugspytkirtel dysfunktion. Det kaldes undertiden Shwachman Bodian Diamond eller Shwachman Diamond Oski Syndrome. Det er arvet på en autosomal recessiv måde; det berørte barn skal arve det muterede gen fra begge forældre.
Hvad er de præsenterende symptomer?
- Diarré, især olieagtig diarré kaldet steatorrhea . Dette skyldes, at bugspytkirtlen ikke kan gøre pankreas enzymer, der er nødvendige for at nedbryde næringsstoffer i fødevarer, så de kan absorberes.
- Tilbagevendende infektioner sekundært til neutropeni
- Kort statur
- Forhøjelse i leverenzymer
- Skelet abnormiteter
- Anæmi
- Trombocytopeni
Hvordan er det diagnosticeret?
SDS kan være udfordrende at diagnosticere, da alle tegn og symptomer ikke behøver at forekomme på samme tid. Steatorrhea kan være det første symptom med neutropeni, der udvikler måneder senere. Patienterne kan se flere specialister (gastrointestinal, hæmatologi, endokrinologi) for at få en ordentlig diagnose.
Det er ikke ualmindeligt for steatorrhea og manglende evne til at gå i vægt (også kaldet manglende trivsel) at være de første symptomer på denne tilstand. Denne præsentation ligner meget cystisk fibrose , så en svedtest kan udføres.
Sammenlignet med cystisk fibrose vil svedtesten i SDS være negativ. Yderligere test kan omfatte fækal elastase (en laboratorietest på afføringen) og trypsin (blodarbejde), begge som måler pancreasfunktionen. Denne type af bugspytkirtel dysfunktion kaldes eksokrin pancreas dysfunktion (sammenlignet med diabetes, som er endokrin pancreas dysfunktion).
Neutropeni vil blive identificeret på et fuldstændigt blodtal (CBC) . Generelt vil kun neutrofiltællingen ved præsentationen være lav. Imidlertid kan nogle patienter med tiden udvikle pancytopeni (anæmi og trombocytopeni ud over neutropeni). Et knoglemarvs aspirat og biopsi vil blive påkrævet for at udelukke andre grunde til neutropeni. Patienter med SDS er i fare for at udvikle myelodysplastisk syndrom eller akut myeloid leukæmi ( AML ), så benmargsevalueringer vil blive udført med jævne mellemrum for at overvåge disse forhold.
SDS har en klinisk diagnose baseret på forekomst af en cytopeni (neutropeni, anæmi eller trombocytopeni) og pankreas dysfunktion. Genetisk test kan sendes for at bekræfte diagnosen, men det er ikke påkrævet.
Hvad er behandlingerne?
Behandlinger fokuserer på de to hovedkropssystemer, der er berørt: bugspytkirtel og knoglemarv.
Pankreas dysfunktion behandles på samme måde som cystisk fibrose.
- Orale pankreas enzymer tages med måltider (og undertiden snacks) for at forbedre absorptionen af næringsstoffer fra kosten. Som en patient aldre kan pancreasfunktionen forbedres, og pankreas enzymer kan ikke længere være nødvendige.
- Derudover kan fedtopløselige vitaminer (A, D, E, K) være lave og kræve udskiftning.
Knoglemarvsfejl:
- Antibiotika: Ligesom andre medicinske tilstande med neutropeni er feber en medicinsk nødsituation. Feber kræver vurdering af en læge, blodarbejde (fuldstændig blodtal og blodkulturer mindst) og mindst en dosis intravenøse (IV) antibiotika. Hvis neutropeni er svær (absolut neutrofiltall <500), kan optagelse til IV-antibiotika indtil infektion udelukkes.
- Filgrastim (granulocytkolonistimulerende faktor): Dette kan gives som en subkutan (under huden) injektion daglig for at øge ANC og forhindre infektioner.
- Blodtransfusioner: Røde blodlegemer eller blodpladetransfusioner kan gives til patienter, der udvikler anæmi og / eller trombocytopeni.
- Benmargstransplantation: Hvis neutropenien udvikler sig til pancytopeni, er knoglemarvstransplantation den eneste kurative behandling, der er tilgængelig. Optimalt bør knoglemarvstransplantation forekomme forud for udviklingen af AML, da prognosen falder betydeligt, hvis AML udvikler sig.
Kilde:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.