Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse . En person med hæmofili mangler en blodfaktor, der skal sammenpotte blodet, hvilket resulterer i overdreven blødning.
Symptomer
Personer med hæmofili betegnes undertiden som "frie blødgørere", hvilket betyder, at de bløder let. Afhængig af sværhedsgraden kan blødning forekomme spontant (uden skade) eller efter operation eller traume.
Symptomer omfatter:
- Langvarige næseblader
- Blødning fra tandkød
- Store blå mærker
- Langvarig blødning efter kirurgi eller skud, herunder omskæring
- Hævelse af de store led (skuldre, albuer, knæ, ankler) fra blødning til leddet
- Smerter fra blødning til led eller muskel
Hvem er i fare?
Mænd født i familier med hæmofiliens historie hos andre pårørende er i fare. For at forstå arveliens arv må vi snakke lidt genetik. Mænd har et X-kromosom fra deres mor og et Y-kromosom fra deres far. Kvinder arver et X-kromosom fra både deres far og mor. Manglen på hæmofili findes på X-kromosomet, hvilket betyder, at mødre (som bærer sygdommen) overlever denne genetiske defekt til deres sønner; Dette kaldes X-linked arv. Da de har to X-kromosomer, er døtre generelt ikke påvirket (men kan være i sjældne tilfælde).
Diagnose
Hæmofili er mistænkt, når dreng eller mand har blødning, der virker overdreven.
Det diagnosticeres ved at måle koagulationsfaktorerne (proteiner der er nødvendige for at størkne blodet).
Din læge vil sandsynligvis starte med laboratorietests for at vurdere hele koagulationssystemet. Disse kaldes protrombintiden (PT) og partial thromboplastintiden (PTT). I hæmofili forlænges PTT.
Hvis PTT'en forlænges (over det normale interval), kan en mangel på en koagulationsfaktor være årsagen. Derefter vil din læge bestille koagulationsfaktorer (protein i blod, der stopper blødning) 8, 9 og 11. Medmindre der er en klar familiehistorie, testes normalt alle 3 faktorer på samme tid. Disse test giver din læge procentdelen af aktivitet af hver faktor, som er lav i hæmofili. Diagnosen kan bekræftes ved genetisk testning.
typer
Hæmofili kan klassificeres efter den specifikke koagulationsfaktor, der mangler.
- Hæmofili A skyldes en mangel i faktor 8.
- Hemofili B (også kaldet julesygdom) skyldes en mangel i faktor 9.
- Hemofili C (også kaldet Rosenthal syndrom) skyldes en mangel i faktor 11.
Hæmofili kan også klassificeres efter den fundne mængde koagulationsfaktor. Jo mindre koagulationsfaktor du har, jo mere sandsynligt er du at bløde.
- Mild: 6 - 40%
- Moderat: 1-5%
- Alvorlig: <1%
Behandling
Hæmofili behandles med faktorkoncentrater. Disse faktorkoncentrater er infunderet via en vene (IV). Hæmofili kan behandles på to forskellige måder: Kun på efterspørgsel (når der opstår blødningspisoder) eller profylakse (modtager faktor en gang, to gange eller tre gange om ugen for at forhindre blødningspisoder).
Hvordan du behandles bestemmes af flere faktorer, herunder sværhedsgraden af din hæmofili. Generelt er folk med mild hæmofili mere tilbøjelige til at blive behandlet efter behov, da de har signifikant mindre blødning. Heldigvis administreres hovedparten af hæmofili behandlinger hjemme. Forældre kan lære at administrere faktoren til deres børn gennem en vene hjemme eller en hjemmepleje kan administrere faktoren. Børn med hæmofili kan også lære at administrere faktorkoncentrater til sig selv, ofte før de bliver teenagere.
Selvom faktorkoncentrater er den foretrukne behandling, er denne behandling ikke tilgængelig i alle lande.
Hæmofili kan også behandles med blodprodukter. Faktor 8 mangel kan behandles med kryopræcipitat (en koncentreret form af plasma). Friskfrosset plasma kan bruges til at behandle faktor 8 og fabrik 9 mangel.
Hos mildt ramte patienter kan en medicin kaldet desmopressinacetat (DDAVP) administreres via en vene eller næsespray. Det stimulerer kroppen til at frigive butikker med faktor 8 for at hjælpe med at standse blødning.