Trombocytfunktionsforstyrrelser er en gruppe af blødningsforstyrrelser, hvor blodpladerne ikke fungerer korrekt, hvilket fører til blødning. Disse lidelser kan arves (afleveret i familier) eller erhvervet (udviklet til senere tid).
Hvad er symptomerne på en trombocytfunktionsforstyrrelse?
Blodplader er en del af vores koagulationssystem, det system, der hjælper os med at forhindre blødning.
Hvis blodpladerne ikke fungerer korrekt, har du en øget risiko for blødning. Symptomer kan omfatte:
- Øget blå mærkning
- næseblod
- Gumblødning
- Menorragi (overdreven menstruationsblødning)
- Langvarig blødning efter et snit eller en anden skade
- Langvarig blødning med kirurgi
Hvad forårsager blodpladefunktionsforstyrrelser?
Trombocytfunktionsforstyrrelser kan opdeles i to store kategorier: medfødt (arvelig) eller erhvervet. Størstedelen af sygdommene er medfødte, herunder:
- Glanzmanns trombastheni
- Bernard-Soulier syndrom
- Gråt blodpladesyndrom
- MYH9-relaterede lidelser: May-Hegglin anomali, Epstein syndrom, Fechtner syndrom og Sebastian syndrom
- Wiskott-Aldrich syndrom: Dette er et syndrom af immundefekt og dysfunktionelle blodplader. Det er karakteriseret ved meget små blodplader (de fleste blodpladefunktionsforstyrrelser har normal til store blodplader).
- Chediak-Higashi syndrom
- Hermansky-Pudlak syndrom
Erhvervede årsager omfatter:
- Medicin: Medikamenter som aspirin, dipyridamol (persantin) og clopidgrel (Plavix) er designet til at reducere trombocytfunktionens funktion. Ibuprofen reducerer også effektiviteten af blodplader, men mindre end aspirin.
- Lever sygdom
- Uremi (alvorlig nyresygdom)
- Myeloproliferative lidelser som essentiel trombocytæmi
Hvordan diagnostiseres blodpladefunktionsforstyrrelser?
I modsætning til andre trombocytforstyrrelser, som ofte er problemer med trombocyt nummer (forhøjet eller nedsat), kan trombocytfunktionsforstyrrelser have normale trombocytællinger.
Andre typer af trombocytfunktionsforstyrrelser kan have trombocytopeni eller lavt blodpladeantal. Blodpladerne skal undersøges under mikroskopet på et perifert blodsprøjt. Flere af de medfødte trombocytfunktionslidelser resulterer i blodplader, der er større end normalt. Andre mangler nøglekomponenter i blodpladerne, kaldet granuler, som kan ses. Sommetider er blodpladerne normale i udseende og størrelse.
Den resterende oparbejdning begynder på samme måde som andre blødningsforstyrrelser. I modsætning til hæmofili (en koagulationsfaktor) er screeningstest som protrombintid (PT) og partiel thromboplastintid (PTT) normal. Diagnosticering af trombocytfunktionsforstyrrelser kræver specialprøvning. Nedenfor er en kort liste over almindeligt anvendte tests.
- Blødningstid: Denne test anses ikke for specifik for trombocytfunktionsforstyrrelser, og på grund af testbegrænsninger betragtes ikke som en nøjagtig test af koagulationssystemet.
- Trombocytfunktionsassay: Dette betragtes af mange som en god screeningstest for trombocytforstyrrelser. Denne test er påvirket af blodpladetællingen og kan ikke være præcis, hvis du har lave blodpladetal.
- Trombocytaggregationstest: Denne test ser på, hvor godt blodpladerne holder sig til hinanden (aggregering) som reaktion på forskellige stimuli. Denne test kan også bruges til at måle effekten af aspirin- eller clopidogrel-behandling (Plavix).
- Blodplade-elektronmikroskopi: Dette er en speciel måde at se på blodplader med et specielt mikroskop, der kan se de enkelte dele af blodpladen.
Hvad er behandlingerne?
Behandlingen er baseret på den individuelle trombocytfunktionsforstyrrelse du har. Nogle trombocytfunktionsforstyrrelser behøver sjældent behandling, medmindre du er skadet eller kræver operation.
- Aspirin og NSAID: Undgå aspirin eller ikke-steroide antiinflammatoriske (NSAID'er) som ibuprofen. Disse lægemidler reducerer funktionen af blodplader, som kan forværre blødningsrisikoen.
- Hormonale svangerskabsforebyggende midler: Ligesom andre årsager til svær menstruationsblødning kan hormonelle præventionsmidler anvendes til at holde menstruationsblødninger til et minimum.
- Anti-fibrinolytiske medicin: Fordi det kan være svært for kroppen at lave stabile blodpropper, især på slimhindens fugtige overflader (mund, næse osv.), Kan antifibrinolytiske lægemidler som Amicar eller Lysteda bruges til at stoppe blødningen. Disse lægemidler anvendes almindeligvis under disse forhold til næseblod, blødning af tyggegummi og menorrhagi. De kan også bruges efter kirurgiske indgreb (især mund, næse og hals) for at forhindre blødning.
- Trombocyttransfusioner: Selv i trombocytfunktionsforstyrrelser med normale trombocytællinger kan blodpladetransfusioner anvendes til alvorlig blødning, eller hvis du skal gå til kirurgi.
- Faktor VIIa (NovoSevenRT) infusion: Dette faktor erstatningsprodukt kan anvendes til nogle patienter med trombocytfunktionsforstyrrelser. Dette anvendes hovedsageligt hos patienter, der ikke er i stand til at modtage trombocytransfusioner som behandlingsmulighed.