En gennemgang af pyruvat kasease: en sjælden årsag til anæmi
At lære dig eller din elskede har PK-mangel kan være skræmmende. Du kan undre dig, hvordan fik jeg det her? Eller hvad er behandlingsmulighederne? Forhåbentlig vil denne grundlæggende gennemgang af tilstanden svare på nogle af disse spørgsmål.
Pyruvat kinase (PK) mangel er en sjælden arvet form for anæmi. Pyruvatkinase er et enzym eller kemikalie, der findes i dine røde blodlegemer, der kræves for at lave energi.
Uden dette afgørende enzym brydes den røde blodlegemer hurtigere. Denne nedbrydning af røde blodlegemer kaldes hæmolyse, og PK-mangel klassificeres som en hæmolytisk anæmi.
Personer med PK-mangel er født med denne tilstand. Det er arvet et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere for uorden. Hvis hver forælder er en bærer for PK-mangel, har de 1 til 4 chancer for at have et barn med PK-mangel.
Symptomer
Symptomer på PK-mangel kan begynde tidligt i livet. Det er ikke ualmindeligt, at nyfødte med PK-mangel udvikler gulsot (gulning af huden) i den første dag i livet. Denne gulsot er normalt mere alvorlig end fysiologisk gulsot, at nyfødte typisk udvikler sig mellem dag 2 og 5 i livet. Det medicinske udtryk for gulsot er hyperbilirubinæmi. Bilirubin er et pigment, der findes i røde blodlegemer. Den hurtige ødelæggelse af røde blodlegemer i PK-mangel øger mængden af bilirubin i omløb.
Heldigvis kan denne gulsot behandles med fototerapi (et blåt lys, der bruges til at nedbryde pigmentet) og / eller blodtransfusioner.
Ellers har personer med PK-mangel symptomer på anæmi : bleg hud, træthed eller træthed, hurtig puls eller åndenød. Nogle mennesker med PK-mangel vil udvikle en forstørret milt, kaldet splenomegali.
Nogle mennesker med milde former for PK-mangel kan diagnosticeres senere i livet, da de kun har få symptomer.
Diagnose
I lighed med andre former for anæmi er det fuldstændige blodtal (CBC) det første led. Den anæmi, der er forbundet med PK-mangel, kan være alvorlig, hvilket resulterer i et meget lavt hæmoglobin og / eller hæmatokrit. Ligesom andre hæmolytiske anemier vil reticulocytantalet (for nylig lavede røde blodlegemer) blive forhøjet, hvilket indikerer øget produktion af rød blodcelle.
PK-mangel kan bekræftes ved at sende blodarbejde til speciallaboratorier for at detektere det lave niveau af PK inden for de røde blodlegemer. Alternativt bliver genetiske tests, der søger mutationer, en mere almindelig diagnostisk test for denne tilstand.
Komplikationer
Som tidligere gennemgået resulterer nedbrydning af røde blodlegemer i forøgede niveauer af bilirubin. Spædbørn med PK-mangel kan kræve behandling med fototerapi. Senere i livet kan det øgede bilirubin opbygge slam i galdeblæren og til sidst føre til udvikling af gallesten .
Personer med PK-mangel kan også udvikle jernoverbelastning . Denne komplikation er mest almindelig hos mennesker, der kræver hyppige blodtransfusioner til behandling af deres alvorlige anæmi. Dette kan dog forekomme hos mennesker, der ikke har et væsentligt transfusionsbehov også.
Der er medicin, der kan hjælpe kroppen med at slippe af med de ekstra jern kaldet chelators.
Ligesom alle mennesker med hæmolytiske anemier er personer med PK-mangel i fare for forbigående aplastisk krise . Dette skyldes en parvovirus B19 infektion (som forårsager femte sygdom hos børn). Parvovirus forhindrer knoglemarven i at lave nye røde blodlegemer i 7 til 10 dage. Uden evnen til at erstatte de hurtigt ødelagte røde blodlegemer kan alvorlig anæmi udvikles, og transfusion kan kræves, indtil produktionen vender tilbage til normal.
Den alvorlige anæmi forbundet med PK-mangel kan forekomme hos børn, selv før de bliver født.
Denne tilstand kaldes vandig fetalis. Hydrops fetalis er en generel betegnelse, der bruges til at beskrive resultater på ultralyd. Hæmolytiske anemier som PK-mangel, kan forårsage denne komplikation. Afhængig af sværhedsgraden kan dette behandles med intrauterin (gennem livmoderen) transfusioner til fosteret.
Behandling
Nogle læger kan råde dig til at tage folsyre dagligt. Folinsyre er et vitamin, der er nødvendigt for at lave nye røde blodlegemer. Heldigvis er mange af vores fødevarer i USA også beriget med folsyre.
Typisk behandles alvorlig anæmi med blodtransfusioner. Nogle mennesker med PK-mangel kræver transfusioner hver 3. til 4. uge. Andre mennesker kan kun kræve transfusioner lejlighedsvis i tider med sygdom eller stress, men andre kan aldrig kræve transfusion.
Hvis niveauerne af bilirubin når kritiske niveauer hos nyfødte, kan det være nødvendigt at udskifte transfusion. I denne procedure fjernes blod fra barnet (også fjerner bilirubin), og dette blod erstattes med transfuseret blod. Denne procedure er meget effektiv til fjernelse af overdreven bilirubin fra blodet.
Gallesten forårsaget af PK-mangel må muligvis fjernes med cholecystektomi, kirurgisk fjernelse af galdeblæren. Splenektomi , kirurgisk fjernelse af milten, kan udføres med henblik på at reducere sværhedsgraden af anæmi, især hos personer, der kræver hyppig transfusion. Desværre virker splenektomi ikke for alle med PK-mangel.
Et ord fra
At lære dig eller dit barn har PK-mangel kan alarmere dig. Heldigvis er der behandlingsmuligheder, og de fleste mennesker med PK-mangel gør det godt. Der er løbende forskning i PK-mangel, og forhåbentlig vil der i fremtiden være flere behandlingsmuligheder.