En årsag til pludselig død hos unge atleter
Arrytmogent højre ventrikulær kardiomyopati (AVRC) er en genetisk tilstand, hvor normal hjertemuskel bliver erstattet med fibrøst, fedtvæv, hovedsageligt i højre hjertekammer. Hovedårsagen til AVRC er, at den kan producere potentielt farlige hjertearytmier . (AVRC er det "nye" navn på denne tilstand, som tidligere kaldtes "arytmogen højre retrikulær dysplasi.")
AVRC er ualmindeligt, men ikke sjældent. Det kan findes i en af hver 2.000 til 5.000 voksne, hvis du leder efter det. Imidlertid er den eneste gang offentligheden generelt hører om AVRC, når en ung atlet dør pludselig, da AVRC er en af de hjertesygdomme, der er forbundet med pludselig død hos unge atleter .
Hvad er symptomerne på AVRC?
Mens AVRC er en kardiomyopati - det vil sige en hjertemuskel sygdom - forårsager det sjældent muskelproblemer, der er tilstrækkelige nok til at forårsage hjertesvigt . Den kliniske betydning er snarere, at den kan forårsage hjertearytmi - især for tidlige ventrikulære komplekser , ventrikulær takykardi og undertiden ventrikulær fibrillation .
Symptomerne forårsaget af AVRC er normalt relateret til de arytmier, den kan producere. Personer med AVRC vil almindeligvis beskrive episoder af hjertebanken , lyshårhed eller synkope . Desværre kan pludselige død også forekomme, og endnu mere desværre kan pludselig død være det første tegn på, at der er et hjertesprog.
Mens AVRC kan forårsage pludselige dødsfald kan forekomme til enhver tid, er denne begivenhed højst sandsynligt at forekomme under episoder med fysisk anstrengelse. Derfor er AVRC en af de forhold, der skaber pludselig død i tilsyneladende sunde, unge atleter.
Mange mennesker med AVRC - op til 40% - vil ikke have nogen symptomer og bliver kun diagnosticeret, når de screenes for lidelsen, fordi et familiemedlem er blevet diagnosticeret med det.
Hvordan diagnostiseres AVRC?
Diagnostisering af AVRC opnås ved at undersøge elektrokardiogrammet (som ofte viser en bestemt konfiguration af QRS-komplekset) og et ekkokardiogram (som ofte viser karakteristiske abnormiteter i hjertemusklen i højre ventrikel - og nogle gange i venstre ventrikel).
Hvis diagnosen forbliver i tvivl, kan en hjertehormon sommetider hjælpe med at klare tingene ned. Genetisk testning kan også være til hjælp ved diagnosticeringen og anbefales til alle mennesker, der har denne tilstand.
Selv om elektrofysiologisk test kan lejlighedsvis være til hjælp ved at skelne mellem ventrikulær takykardi på grund af AVRC fra ventrikulær takykardi forårsaget af andre hjertebetingelser, er sådan testning ikke rutinemæssig hjælpsom og er normalt ikke nødvendig.
Når diagnosen er lavet, anbefales også genetisk screening for førstegangs slægtninge. Omkring en ud af tre første graders slægtninge til en person med AVRC vil også efterhånden udvikle denne tilstand.
Behandling af AVRC
Hovedmålet med behandling af AVRC er at forhindre pludselig hjertedød fra ventrikulær takykardi eller fibrillation.
Fordi pludselige død ofte er forbundet med motion i denne tilstand, skal atleter, der har AVRC, afholde sig fra alle konkurrencedygtige sportsgrene med den mulige undtagelse for lavintensiv aktiviteter som golf eller bowling.
Desuden bør de afstå fra enhver aktivitet, der producerer betydelige hjertebanker.
De arytmier, der er forbundet med AVRC, synes at være bragt ud af sympatisk stimulation - den del af det autonome nervesystem, der øger adrenalinniveauet, og er ansvarlig for kampen eller flyresponsen. Derfor er motion et problem med AVRC. Så, de fleste kardiologer anbefaler brugen af beta-blokkere i denne tilstand, for at forstyrre effekten af adrenalin i hjertet.
Implantable defibrillatorer anbefales kraftigt for mange mennesker med AVRC, især for alle, der har haft en episode af hjertestop, en episode af vedvarende ventrikulær takykardi, en episode af uforklarlig synkope, eller hvis ekkokardiogram viser omfattende inddragelse af hjertemusklen.
For personer med AVRC, der ikke har nogen af disse tilstande, forekommer risikoen for pludselig død at være lav - så længe de følger træningsbegrænsninger og tager deres beta-blokkere.
Hos mennesker med AVRC, der har haft vedvarende ventrikulære arytmier, synes den langsigtede prognose at være rimeligt god, hvis de undgår at motionere, tage beta-blokkere, modtage en implanterbar defibrillator og (i nogle tilfælde) tage et antiarytmisk lægemiddel .
Et ord fra
Arrytmogent højre ventrikulær kardiomyopati er en genetisk tilstand, der kan forårsage potentielt dødelig hjertearytmi, og er en af årsagerne til pludselig død hos unge atleter. Med aggressiv behandling gør folk med denne tilstand ofte ganske godt.
> Kilder:
> Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA / ACC / HRS retningslinje for behandling af patienter med ventrikulær arytmi og forebyggelse af pludselig hjertedød: Sammendrag: En rapport fra American College of Cardiology / Task Force for American Heart Association om kliniske retningslinjer og Heart Rhythm Society. Heart Rhythm 2017.
> Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3. et al. Sammenslutning af konkurrencedygtig og fritidsmæssig sport Deltagelse med hjertehændelser hos patienter med arrytmogen højre ventrikulær kardiomyopati: Resultater fra den nordamerikanske tværfaglige undersøgelse af arrytmogen højre ventrikulær kardiomyopati. Eur Heart J 2015; 36: 1735.