Arvede blodsygdomme
Hæmofili - en arvelig tendens hos mænd til at bløde - er en gammel sygdom, der kun er under kontrol i de sidste 50 år. Jødiske tekster fra 2. århundrede e.Kr. henviser til drenge, der blev døde efter omskæring, og den arabiske læge Albucasis (1013-1106) beskrev også mænd i en familie, der døde efter mindre skader.
I nyere historie havde dronning Victoria af Storbritanniens søn Leopold hæmofili, og to af hendes døtre, Alice og Beatrice, var bærere af genet.
Gennem dem blev hæmofili sendt til de kongelige familier i Spanien og Rusland, hvilket førte til en af de mest berømte unge mænd med sygdommen, Tsar Nicholas IIs eneste søn, Alexei.
Ca. 1 ud af 10.000 mennesker er født med hæmofili A. Ca. 1 ud af 50.000 mennesker er født med hæmofili B.
Årsager og Typer
Selv om sygdommen var kendt og skrevet om, døde de tidligere unge mænd simpelthen af det, fordi læger ikke vidste hvad der forårsagede det eller hvordan man behandlede det. I 1800'erne troede lægerne, at blødningen opstod, fordi blodkarrene var skrøbelige. I 1937 blev der fundet et stof i normalt blod, der ville forårsage hæmofil blodprop, som blev kaldt "anti-hæmofil globulin".
I 1944 fandt forskerne i et tilfælde, at når blodet fra to forskellige hæmofilier blev blandet, var begge i stand til at størkne. Ingen kunne forklare dette indtil 1952, da forskere i England indså, at der var 2 typer hæmofili.
De havde studeret en 10-årig dreng med hæmofili ved navn Stephen Christmas, som ikke syntes at have den "typiske" sygdom. De kaldte sin version hæmofili B, eller "julesygdom" og den mere udbredte slags hæmofili A eller "klassisk hæmofili". Julesygdomme påvirker kun 15-20% af mennesker med hæmofili.
Koagulationsfaktorer
Med opdagelsen af A- og B-typer blev det erkendt, at der skal være forskellige typer "anti-hæmofil globulin" involveret i koagulationsprocessen. Navne blev tildelt disse forskellige "koagulationsfaktorer" af et internationalt udvalg i 1962. Hæmofili A er en mangel på faktor VIII, og hæmofili B er en mangel på faktor IX.
Behandling
Når det blev klart, at hæmofili var forårsaget af en mangel på en koagulationsfaktor, blev erstatning af den manglende faktor behandlingsmetoden. I begyndelsen af 1950'erne blev dyrplasma anvendt. I 1970'erne var koagulationsfaktorkoncentrater fremstillet af human plasma tilgængelige. Desværre ved videnskabsfolk nu, at de koncentrerer båret vira som hepatitis og HIV, og mange mennesker med hæmofili blev smittet med disse sygdomme.
I dag produceres rekombinante (genetisk manipulerede) versioner af koagulationsfaktorer, hvilket eliminerer risikoen for virus. Børn med hæmofili får koagulationsfaktor som forebyggende behandling for at reducere kronisk blødning og hjælpe dem med at leve i et langt, sundt og aktivt liv.
Kilder:
"Historie af blødningsforstyrrelser." Hvad er blødningsforstyrrelser ?. 2006. National Hemophilia Foundation.
17 dec 2008
Shord, SS, & CM Lindley. "Koagulationsprodukter og deres anvendelser." Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.