Carpenter syndrom er en del af en gruppe af genetiske sygdomme kendt som acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS lidelser er karakteriseret ved problemer med kraniet, fingrene og tæerne. Carpenter syndrom kaldes undertiden som ACPS type II.
Tegn og symptomer på Carpenter Syndrome
Nogle af de mest almindelige tegn på Carpenter syndrom omfatter polydactyl cifre eller tilstedeværelsen af yderligere fingre eller tæer.
Andre almindelige tegn indbefatter bånd mellem fingrene og en spids top af hovedet, også kendt som acrocephaly. Nogle mennesker har nedsat intelligens, men andre med Carpenter syndrom ligger godt inden for det normale spektrum af intellektuelle evner. Andre symptomer på Carpenter syndrom kan omfatte:
- Tidlig lukning (fusion) af fibrøse led (kraniale suturer) af kraniet, kaldet craniosynostose. Dette får kraniet til at vokse unormalt og hovedet kan virke kort og bredt (brachycephaly)
- Facial funktioner såsom lav-set, misdannede ører, flad næsebro, bred opadvendt næse, nedadrettede øjenlågspalter (palpebral fissures), lille underudviklet over- og / eller underkæbe.
- Kortstumpede fingre og tæer (brachydactyly) og webbed eller smeltede fingre eller tæer (syndactyly).
Derudover kan nogle personer med Carpenter syndrom have:
- medfødt (til stede ved fødslen) hjertefejl i omkring en tredjedel til halvdelen af individer
- abdominal brok
- undescended testes hos mænd
- kort statur
- mild til moderat mental retardation
Udbredelsen af Carpenter Syndrome
Inden for USA er der kun ca. 300 kendte tilfælde af Carpenter syndrom. det er en usædvanlig sjælden sygdom; kun 1 ud af 1 million fødsler er berørt.
Det er en autosomal recessiv sygdom.
Det betyder, at begge forældre skal have påvirket gener for at overføre sygdommen til deres barn. Hvis to forældre med disse gener har et barn, der ikke viser tegn på Carpenter syndrom, er dette barn stadig en bærer af generne og kan passere det, hvis deres partner også har det.
Hvordan Carpenter Syndrome diagnosticeres
Da Carpenter syndrom er en genetisk lidelse, er et spædbarn født med det. Diagnosen er baseret på symptomerne barnet har, som udseende på kraniet, ansigtet, fingrene og tæerne. Der er ingen blodprøve eller røntgenstråle nødvendig Carpenter syndrom diagnosticeres typisk udelukkende gennem en fysisk undersøgelse.
Behandling
Behandling af Carpenter syndrom afhænger af symptomerne individet har og sværhedsgraden af tilstanden. Kirurgi kan være nødvendig, hvis der er en livstruende hjertefejl. Kirurgi kan også bruges til at korrigere craniosynostose ved at adskille de unormalt smeltede kraniet knogler for at tillade vækst af hovedet. Dette sker normalt i etaper, der begynder i barndommen.
Kirurgisk adskillelse af fingre og tæer, hvis det er muligt, kan give et mere normalt udseende, men ikke nødvendigvis forbedre funktionen; mange mennesker med Carpenter syndrom kamp for at bruge deres hænder med normale niveauer af fingerfærdighed selv efter operationen.
Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan hjælpe en person med Carpenter syndrom nå sit maksimale udviklingspotentiale.
Kilder:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". National Organization for Rare Disorders , 2015.