En ny teknik til diagnosticering af Downs syndrom
FISH står for fluorescerende in situ hybridisering. FISH-test eller FISH-analyse, som det undertiden omtales, er en forholdsvis ny cytogenetisk teknik, der gør det muligt for en cytogenetiker at bestemme, hvor mange kopier af et bestemt kromosom der er til stede uden at skulle gennemgå alle de trin, der er involveret i fremstilling af en karyotype . FISH-analyse kan for eksempel hurtigt fortælle dig, hvor mange nummer 21 kromosomer der er til stede, men det kan ikke fortælle dig noget om strukturen af disse kromosomer.
Hvordan det virker
FISH testning udføres normalt på de samme prøver som en karyotype - blod, amniocytter eller en chorionisk villi-prøve. En FISH test udføres ved hjælp af en fluorescerende probe, der binder til bestemte specifikke kromosomer. Disse fluorescerende prober er lavet af DNA, der er specifik for visse kromosomer, og er mærket med et fluorescerende farvestof. Cellerne, der anvendes i FISH-analysen, behøver ikke dyrkes eller dyrkes (hvilket kan tage 7 til 10 dage), så resultaterne af en FISH-analyse foreligger meget hurtigere end resultaterne af en karyotype.
Typisk opnås en prøve og sendes til laboratoriet, og kromosomerne isoleres på et dias. Proberne placeres derefter på diaset og får lov til at hybridisere (eller finde deres kamp) i ca. 12 timer. Fordi proberne er lavet af DNA, vil de binde til det "matchende" DNA i deres specifikke kromosom. For eksempel binder en probe fremstillet af DNA, der er specifik for kromosom 21, noget hvilket som helst nummer 21-kromosom, som er til stede.
Efter hybridisering (eller stikning) undersøges diaset under et specielt mikroskop, der kan se fluorescerende billeder. Ved at tælle antallet af fluorescerende signaler kan en cytogenetiker bestemme, hvor mange af et specifikt kromosom der er til stede. For eksempel vil en person uden Downs syndrom have to fluorescerende signaler svarende til deres to nummer 21 kromosomer .
En person med trisomi 21 vil have tre fluorescerende signaler svarende til deres tre nummer 21 kromosomer. Typisk vil cytogenetikere anvende prober til 13, 18, 21, X og Y kromosomer. Disse er de kromosomer, der kan resultere i trisomier for mennesker.
Diagnostisk Downsyndrom
Selvom det ikke ser på den faktiske struktur af de analyserede kromosomer, kan FISH-analyse fortælle dig, hvor mange kopier af et bestemt kromosom der er til stede. I Downs syndrom bruger cytogenetikeren prober til nummer 21-kromosomet. Hvis der er tre fluorescerende signaler, der ses under mikroskopet, bliver diagnosen Down syndrom lavet.
Hvordan går FISH Testing forskellig fra en karyotype?
FISH-analyse fortæller kun, at der findes visse kromosomer, og hvor mange af dem er til stede. For eksempel vil en typisk FISH-analyse fortælle dig, hvor mange 13, 18, 21, X og Y-kromosomer er til stede i en fostervandprøve. FISH analyse vil ikke give dig information om hvert kromosom eller vil det give dig information om den faktiske struktur af kromosomerne.
Fordele
Den største fordel ved FISH-analyse er, at den hurtigt kan give information om bestemte kromosomer. For eksempel kan det i tre til fire dage fortælle, hvor mange kopier af et nummer 21 kromosom en bestemt person måtte have.
I modsætning hertil kan en traditionel karyotype tage op til to uger.
Ulemper
Den største ulempe ved FISH-analyse i forhold til karyotyping er, at FISH-analyse giver dig mindre information om alle de kromosomer, der undersøges. For eksempel vil en typisk prænatal FISH test fortælle dig, hvor mange antal 13, 18, 21, X og Y kromosomer er til stede (dvs. om der er to kopier eller tre), men vil ikke give dig nogen information om nogen af de andre kromosomer eller nogen information om den faktiske struktur af kromosomer.
Hvad skal du spørge din læge
- Er laboratoriet du bruger, FISH test?
- Dækker min forsikring omkostningerne ved fisketestning?
- Hvor pålidelig er FISH test for Down syndrom?
- Hvor lang tid tager det at få FISH-resultater (fra min amnio eller CVS)?
- Har labbet også en fuld karyotype?
- Hvor lang tid tager det at få resultaterne af karyotypen?
Bundlinie
FISH analyse har den fordel at give hurtig, men begrænset information, om et fostrets kromosomer. Det er meget godt at besvare spørgsmålet - "Har min baby trisomi 21?", Men det giver begrænset information om andre strukturelle kromosomabnormiteter som translokationer og sletninger.
Kilder
American College of Obstetricians og Gynækologer (ACOG). Screening for føtal kromosomale abnormiteter. ACOG Practice Bulletin, nummer 77, januar 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescens In Situ Hybridization (FISH), 2008.