Symptomer, test og behandling af hypothyroidisme i Downs syndrom
Downs syndrom og hypothyroidisme
Mennesker med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle hypothyroidisme. Hypothyreoidisme er en overraskende almindelig lidelse, som kan påvirke mennesker i alle aldre og forekommer hos omkring 1 ud af 4000 mennesker. Incidensen er højere hos personer med Downs syndrom. Overalt fra 13 til 55% af personer med Downs syndrom vil udvikle hypothyroidisme i løbet af deres levetid.
Det er uklart, hvorfor mennesker med Downs syndrom har en sådan øget chance for at udvikle hypothyroidisme. Den gode nyhed er, at den let behandles med medicin.
For at forstå hypothyroidisme er det vigtigt at forstå, hvad skjoldbruskkirtlen er og den funktion, som den normalt udfører i kroppen.
Hvad er skjoldbruskkirtlen?
Din skjoldbruskkirtlen er en lille sommerfuglformet kirtel, der er placeret i nakken foran Adams æble. Skjoldbruskkirtlen er en del af det hormonelle endokrine eller hormonsystem. Mens vi typisk forbinder hormoner med teenagere og sex, spiller de faktisk en meget vigtig rolle i reguleringen af mange af kroppens aktiviteter, herunder metabolisme og energiniveauer.
Hvad er hypothyroidisme?
Hypothyroidisme er en tilstand, der skyldes at have for lidt thyroidhormon (thyroxin) i blodbanen. Når nogen diagnosticeres med hypothyroidisme, siges deres skjoldbruskkirtlen "underaktiv" - den producerer ikke nok skjoldbruskkirtelhormon.
Symptomerne på hypothyroidisme er noget, der ligner symptomerne og træk ved Downs syndrom , og det kan være svært at fortælle forskellen mellem de to diagnoser. Symptomerne på hypothyroidisme omfatter nedsat vækst, forstoppelse, sløvhed eller træthed, nedsat muskelton og tør hud og hår - alt, hvad der kan forekomme hos mennesker, der er diagnosticeret med Downs syndrom.
Hvad er skjoldbruskkirtel?
Thyroidhormon, kaldet thyroxin, findes i kroppen i to forskellige former kaldet T3 og T4. T4 er den mest almindelige form i blodbanen, og den omdannes til T3, når den arbejder i kroppen. Mængden af T4, der produceres af skjoldbruskkirtlen, dikteres af et hormon kaldet thyroid stimulerende hormon (TSH). TSH stimulerer skjoldbruskkirtlen til at producere T4, som derefter bliver til T3 i kroppen. Når skjoldbruskkirtlen bliver mindre aktiv, begynder den at producere mindre T4 end kroppens behov. I et forsøg på at rette op på dette problem begynder kroppen at producere flere og flere TSH, for at forsøge at stimulere den underaktive skjoldbruskkirtlen til at producere flere hormoner. Så for at opsummere det, når din skjoldbruskkirtlen er underaktiv, er der nedsat niveau af T4 og T3 i blodbanen og et øget niveau af TSH.
Hvordan er hypothyroidisme diagnosticeret hos mennesker med nedsat syndrom?
Fordi mennesker med Downs syndrom har en øget chance for at udvikle hypothyroidisme, bliver de "screenet" eller testet for denne lidelse regelmæssigt ved blodprøver i løbet af deres liv.
De fleste spædbørn i dette land, med og uden Downs syndrom, screenes for medfødt hypothyroidisme ved fødslen gennem deres statslige, nyfødte screeningsprogram.
Hvis den nyfødte screen-test er positiv, eller hvis din læge ser andre tegn på hypothyroidisme hos din nyfødte, kan han eller hun bestille yderligere blodprøver for at bekræfte denne diagnose.
Som din baby bliver ældre, vil han eller hun fortsætte med at teste for hypothyroidisme. Det anbefales, at alle spædbørn med Downs syndrom testes for hypothyroidisme ved blodprøver, der måler skjoldbruskkirtonhormoniveauer på seks måneder, et år og hvert år efter det for livet.
Hvordan behandles hypothyroidisme?
Hypothyroidisme behandles ved at erstatte det manglende naturligt forekommende skjoldbruskkirtelhormon med en syntetisk erstatning kaldet levothyroxin (brandnavn Synthroid).
Levothyroxin er en pille, der tages dagligt og skal tages for resten af en persons liv. Børn med hypothyroidisme kan behandles med en flydende version af levothyroxin, indtil de kan håndtere at sluge en pille. Når en person er begyndt at behandle, vil deres læge fortsætte med at overvåge deres hormonniveau og deres symptomer for at sikre, at de får den rigtige mængde levothyroxin.
Bundlinie
Hypothyreoidisme er en meget behandlingsbar lidelse, der forekommer hyppigere hos personer med Downs syndrom. Fordi symptomerne på hypothyreoidisme er så subtile og overlapper med Downs syndrom, skal alle mennesker med Downs syndrom have årligt blodarbejde for at kontrollere, om de har udviklet denne lidelse.
KILDER:
American Academy of Pediatrics Policy Statements. Sundhedsovervågning for børn med nedsat syndrom. Pediatrics 2001 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Down Syndrome Preventive Medical Checklist. Rapport fra The Down Syndrome Medical Interest Group. Downsyndrom kvartalsvis. Bind 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downs syndrom. New York: Oxford University Press. 2008. (3. udgave)