Historie, Årsager og Karakteristika
Downs syndrom er en medfødt tilstand forårsaget af et ekstra kromosom. Tilstedeværelsen af et ekstra nummer 21 kromosom forårsager de karakteristiske ansigtsegenskaber, fysiske egenskaber og kognitive forringelser, der ses hos mennesker med Downs syndrom. Mens mennesker med Downs syndrom har nogle karakteristika til fælles, er det meget vigtigt at huske, at hver person med Downs syndrom er et individ med styrker og svagheder.
For virkelig at forstå, hvad det betyder at have et ekstra kromosom, hjælper det med at have nogle grundlæggende oplysninger om kromosomer.
kromosomer
Kromosomer er dybest set de pakker af genetisk information, der findes i alle celler i den menneskelige krop. De fleste mennesker har 46 kromosomer arrangeret i par for i alt 23 par kromosomer. Der er toogtyve par af hvad der kaldes autosomer og et par kønkromosomer. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X- og Y-kromosom. Personer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom - en tilstand, der også kaldes trisomi 21. I stedet for 46 kromosomer har de 47. At have tre eksemplarer af det genetiske materiale på kromosom 21 er, hvad der forårsager Downs syndrom.
Down Syndrome History
Down syndrom blev først beskrevet af Dr. John Langdon Down i 1866. Han var en læge i England med særlig interesse i mental retarmering. Mens han var den første til at beskrive nogle af de karakteristiske egenskaber hos mennesker med Downs syndrom, var det først i 1959, at årsagen til Downs syndrom , et ekstra kromosom 21, blev opdaget af Dr. Jerome Lejeune, der studerede kromosomer (en specialitet kaldet cytogenetik).
Kromosomer kan ses under et mikroskop, og Dr. Lejeune var den første til at se 47 kromosomer i cellerne hos et individ med Downs syndrom frem for 46.
Down Syndrome Characteristics
Mens hver person med Downs syndrom er unik, og ingen person med Downs syndrom vil have alle de tegn og symptomer på Downs syndrom , kan et grundlæggende overblik give dig den viden om, at du skal være proaktiv i omsorg for dit barn.
Ansigts- og fysiske egenskaber
Enkeltpersoner med Downs syndrom har nogle forskellige ansigtsegenskaber, der får dem til at ligne hinanden, såvel som deres familier. De kan have mandelformede øjne med epicanthic folder, lyse pletter i deres øjne kaldet Brushfield pletter, en lille noget fladere næse, en lille mund med en fremspringende tunge og små ører. De har også runde ansigter og noget fladere ansigtsprofiler.
Andre fysiske træk, der ses hos personer med Downs syndrom, omfatter en enkelt folder over håndfladerne, korte stubbe fingre og en femte finger, der kurver indad kaldet clinodactyly. De har et mindre hoved, der er lidt fladt i ryggen (brachycephaly) og lige hår, der er fint og tyndt. Generelt har de en tendens til at have kort statur med korte lemmer og kan have et større end normalt mellemrum mellem den store og den anden tæer.
Medicinske problemer
Børn med Downs syndrom har større risiko for at udvikle en række specifikke medicinske problemer. Mens de fleste mennesker med Downs syndrom ikke har alvorlige medicinske problemer, er det godt at være opmærksom på mulige komplikationer, så der kan søges passende medicinsk behandling tidligt, før der opstår alvorlige komplikationer.
Næsten alle spædbørn med Downs syndrom har lav muskel tone, som kaldes hypotoni. Dette betyder, at deres muskler er noget svage, og de virker floppy. Selv om dette ikke er et medicinsk problem i sig selv, er det vigtigt, fordi muskeltonen kan påvirke et barn med Downs syndroms evne til at lære og vokse. Hypotoni kan ikke helbredes, men det forbedres generelt over tid.
Hypotoni kan også føre til nogle af de ortopædiske eller knogleproblemer sådan ved atlantoaksial ustabilitet, at nogle mennesker med Downs syndrom kan have.
Størstedelen af børn med Downs syndrom vil have en vis synsproblemer som nærsynethed, langsynethed, krydsede øjne og endda blokerede tårekanaler.
Ca. 40% af babyer med Downs syndrom er født med hjertefejl, som kan variere fra mild til svær. Et eller andet sted mellem 40-60% af babyer med Downs syndrom vil have en form for høretab. Andre problemer ses sjældnere, omfatter gastrointestinale defekter, skjoldbruskkirtlen og meget sjældent leukæmi.
Intellektuel handicap
Alle personer med Downs syndrom har en vis grad af intellektuel invaliditet. De lærer langsommere og har problemer med komplekse ræsonnementer og dom, men de har evnen til at lære. Det er umuligt at forudsige graden af intellektuel invaliditet hos et spædbarn med Downs syndrom ved fødslen (ligesom det er umuligt at forudsige barnets IQ ved fødslen).
Det er meget vigtigt, at spædbarn og personer med Downs syndrom modtager støtte, vejledning, uddannelse og passende behandlinger, der er nødvendige for at maksimere deres potentiale og give dem mulighed for at leve liv.
Kilder
Stray-Gunderson, K., Babyer med Downs syndrom - En ny forældrevejledning , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downs syndrom, Emedicin , 2007