Virkningerne af en denne translokation afhænger af, hvorvidt den er afbalanceret eller ej
En Robertsonian translokation er en af to typer af kromosomale translokationer. Translokationer opstår, når et stykke kromosom bryder af og stikker til et andet kromosom. Kromosomer er formet som bogstavet x. Den øverste del af kromosomet er kendt som korte arme. De korte arme er forbundet med bundhalvdelen, de lange arme, ved en centromere.
I en Robertsonian-translokation er de korte arme brudt, og de lange arme smelter sammen med centromeren mod enden.
Robertsonian translokationer kan enten være afbalancerede eller ubalancerede. Balancerede Robertsonian translokationer giver ingen symptomer og påvirker ikke levetiden. Personer med denne type translokation betragtes som bærere. Bærere af en Robertson-translokation har 45 kromosomer, i stedet for den normale 46. De med den ubalancerede form kan have betydelige helbredsproblemer såvel som en forkortet levetid. Hvis et nummer 21-kromosom er involveret i dannelse af en translokation, kan dette forårsage Down-syndrom .
Kun bestemte specifikke kromosomer kan danne Robertsonian translokationer - kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22.
Årsager
I de fleste tilfælde forekommer Robertsonian translokationer tilfældigt. Translokationer opstår, mens sæd og æg (oftest æggene) dannes. Der er ikke noget du gjorde for at forårsage det, og der er intet du kunne have gjort for at forhindre det.
En ud af 1.000 mennesker er født med en Robertsonian-translokation.
Hvad sker der, hvis jeg er transportør?
Hvis du er en transportør, vil du højst sandsynligt ikke mærke nogen symptomer, før du forsøger at blive gravid. Mænd, der bærer en afbalanceret Robertsonian-translokation, er mere tilbøjelige til at have et lavere sædtal. Bærere har også en øget risiko for graviditetstab.
Folk der har to lange arme af samme kromosom - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21 og 22; 22 - vil producere sæd og æg med ubalancerede kromosomer, hvilket gør det umuligt for fuldtidsbeskæftigede graviditet opstår.
For alle andre luftfartsselskaber er der fire mulige graviditetsresultater:
- Graviditeten og babyen er begge normale. Graviditeten er båret til sigt, og barnet er født med de normale 46 kromosomer.
- Graviditeten er normal, men barnet bærer en afbalanceret Robertsonian translokation. I dette tilfælde bærer babyen (som deres forælder) translokationen og har ingen mærkbare sundhedsmæssige eller udviklingsmæssige handicap.
- Barnet er født med en kromosomforstyrrelse. I de fleste tilfælde er babyer født med translokations Down syndrom.
- Graviditeten resulterer i abort eller aldrig helt udformet. Hvis sæd eller æg ikke har afbalancerede kromosomer, kan graviditeten måske ikke udgøre korrekt, miskrage eller resultere i en dødfødsel.
Hvis du bærer en Robertsonian translokation og forsøger at blive gravid, skal du tale med en genetisk rådgiver for at lære mere om dine risici.
Ubalancerede Robertsonian Translocations
En Robertsonian-translokation kan forårsage sundheds- og udviklingsmæssige handicap, hvis den er ubalanceret.
Den mest almindelige type ubalanceret translokation er translokations Down syndrom. Translocation Down syndrom producerer de samme symptomer og fysiske egenskaber ved regelmæssigt Down-syndrom. Ved translokationstypen Downs syndrom har barnet tre kopier af den lange arm af kromosom 21 i stedet for to. De fleste børn med denne type Down-syndrom fødes til kromosomalt normale forældre. Imidlertid kan balancerede luftfartsselskaber, mindre almindeligt, have børn med denne type Down-syndrom også.
Andre ubalancerede Robertsonian translokationer omfatter translokationstrisomi 13, hvilket forårsager Patau syndrom; uniparental disomy, hvilket resulterer i kromosomet forsøger at rette sig selv; korrigeret kromosom 14, som kan forårsage udviklingsforsinkelser; og korrigeret kromosom 15, som kan forårsage symptomer svarende til Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom.
Kilde:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Definition af en Robertsonian translocation. (2012).