Hvad er en Karyotype Test, og hvordan er det gjort?

Formål og trin involveret i en karyotype-test

Hvis din læge har anbefalet en karyotype-test for dig eller dit barn eller efter en amniocentese, hvad indebærer denne test? Hvilke forhold kan en karyotype diagnosticere, hvad er de trin, der er involveret i testen, og hvad er dens begrænsninger?

Hvad er en karyotype test?

En karyotype er et fotografi af kromosomerne i en celle . Karyotyper kan tages fra blodlegemer, føtale hudceller (fra fostervand eller placenta) eller knoglemarvsceller.

Hvilke betingelser kan diagnosticeres med en karyotype test?

Karyotyper kan bruges til at screene for og bekræfte kromosomale abnormiteter som Downs syndrom, og der er flere forskellige typer af abnormiteter, der kan påvises.

En af disse er trisomier, hvor der er tre kopier af en af ​​kromosomerne i stedet for to. I modsætning hertil forekommer monosomier, når kun en kopi (i stedet for to) er til stede. Udover trisomier og monosomier findes der chromosom deletioner, hvor en del af et kromosom mangler, og kromosom-translokationer, hvor en del af et kromosom er knyttet til et andet kromosom (og omvendt i afbalancerede translokationer.)

Eksempler på trisomier omfatter:

Et eksempel på en monosomi omfatter:

Eksempler på kromosomale deletioner omfatter:

Translocations - Der er mange eksempler på translokationer, herunder translokations Down syndrom. Robertsonian translokationer er ret almindelige, forekommer hos ca. 1 ud af 1000 personer.

Mosaicisme er en tilstand, hvor nogle celler i kroppen har en kromosomal abnormitet, mens andre ikke gør det. For eksempel mosaik Down syndrom eller mosaik trisomi 9. Fuld trisomi 9 er ikke kompatibel med livet, men mosaik trisomi 9 kan resultere i en levende fødsel.

(Et eksempel er tusind ord værd. Lær om forskellene mellem translokation, trisomi og mosaik Down syndrom .)

Hvornår udføres en karyotype?

Der er mange situationer, hvor en karyotype kan anbefales af din læge. Disse kan omfatte:

Trin involveret i en karyotype-test

En karyotype-test kan lyde som en simpel blodprøve, hvilket får mange til at undre sig over, hvorfor det tager så lang tid at få resultaterne. Denne test er faktisk ret kompleks efter indsamling. Lad os tage et kig på disse trin, så du kan forstå, hvad der sker i løbet af den tid, du venter på testen.

1. Prøveopsamling

Det første skridt i at udføre en karyotype er at indsamle en prøve. Hos nyfødte indsamles en blodprøve indeholdende røde blodlegemer, hvide blodlegemer, serum og andre væsker. En karyotype vil blive udført på de hvide blodlegemer, som aktivt deles (en tilstand kendt som mitose). Under graviditeten kan prøven enten være fostervæske opsamlet under en amniocentese eller et stykke af moderkagen opsamlet under en chorionisk villi-prøveudtagningstest (CVS). Fostervæsken indeholder fosterskindceller, der bruges til at generere en karyotype.

2. Transport til laboratoriet

Karyotyper udføres i et specifikt laboratorium kaldet et cytogenetiklaboratorium - et laboratorium, der studerer kromosomer. Ikke alle hospitaler har cytogenetiklaboratorier. Hvis dit hospital eller medicinsk anlæg ikke har sit eget cytogenetiklaboratorium, sendes testprøven til et laboratorium, der specialiserer sig i karyotypeanalyse. Prøveprøven analyseres af specialuddannede cytogenetiske teknologer, Ph.D. cytogenetikere eller medicinske genetikere.

3. Separation af cellerne

For at analysere kromosomer skal prøven indeholde celler, der aktivt deles. I blodet deles de hvide blodlegemer aktivt. De fleste fosterceller dividerer også aktivt. Når prøven når cytogenetiklaboratoriet, adskilles de ikke-opdelte celler fra de opdelte celler ved hjælp af specielle kemikalier.

4. Voksende celler

For at få nok celler til at analysere, dyrkes de opdelte celler i specialmedier eller en cellekultur. Dette medium indeholder kemikalier og hormoner, der gør det muligt for cellerne at opdele og formere sig. Denne proces med dyrkning kan tage tre til fire dage for blodceller og op til en uge for fosterceller.

5. Synkronisering af celler

Kromosomer er en lang streng af humant DNA. For at se kromosomer under et mikroskop skal kromosomer være i deres mest kompakte form i en fase af celledeling (mitose) kendt som metafase. For at få alle cellerne til denne specifikke fase af celledeling, behandles cellerne med et kemikalie, der stopper celledeling ved det punkt, hvor kromosomerne er mest kompakte.

6. Udgivelse af kromosomer fra deres celler

For at se disse kompakte kromosomer under et mikroskop skal kromosomerne være uden for de hvide blodlegemer. Dette gøres ved at behandle de hvide blodlegemer med en særlig løsning, der får dem til at briste. Dette gøres, mens cellerne er på en mikroskopisk dias. De resterende rester fra de hvide blodlegemer vaskes væk, idet kromosomerne sidder fast på objektglasset.

7. Farvning af kromosomer

Kromosomer er naturligt farveløse. For at fortælle et kromosom fra et andet, påføres et specielt farvestof, der hedder Giemsa-farvestof, på diaset. Giemsa farvestof pletter regioner af kromosomer, der er rig på baserne adenin (A) og tymin (T). Når farvet er, ser kromosomerne ud som strenge med lyse og mørke bånd. Hvert kromosom har et specifikt mønster af lys og mørke bånd, som gør det muligt for cytogenetikeren at fortælle et kromosom fra et andet. Hvert mørkt eller lyst band omfatter hundreder af forskellige gener.

8. Analyse

Når kromosomer er farvet, sættes glideren under mikroskopet til analyse. Der tages derefter et billede af kromosomerne. Ved afslutningen af ​​analysen bestemmes det totale antal kromosomer, og kromosomerne arrangeres efter størrelse.

9. Tælle kromosomer

Det første trin i analysen tæller kromosomerne. De fleste mennesker har 46 kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har 47 kromosomer. Det er også muligt for folk at have manglende kromosomer, mere end et ekstra kromosom eller en del af et kromosom, der enten mangler eller duplikeres. Ved at se på kun antallet af kromosomer er det muligt at diagnosticere forskellige tilstande, herunder Downs syndrom.

10. Sortering af kromosomer

Efter at have bestemt antallet af kromosomer, begynder cytogenetikeren at sortere kromosomerne. For at sortere kromosomerne vil en cytogenetisk sammenligne kromosomlængde, placeringen af ​​centromerer (de områder, hvor de to kromatider er forbundet) og placeringen og størrelserne af G-båndene. Kromosomparene er nummereret fra største (nummer 1) til mindste (nummer 22). Der er 22 par kromosomer, der kaldes autosomer, som matcher nøjagtigt. Der er også sexkromosomer, kvindelige har to X-kromosomer, mens mænd har en X og en Y.

11. Se på strukturen

Ud over at se på det samlede antal kromosomer og kønkromosomerne vil cytogenetikeren også se på strukturen af ​​de specifikke kromosomer for at sikre, at der ikke er manglende eller yderligere materiale samt strukturelle abnormiteter som translokationer. En translokation sker, når en del af et kromosom er knyttet til et andet kromosom. I nogle tilfælde byttes to kromosomer af kromosomer (en afbalanceret translokation) og andre gange tilføjes et ekstra stykke eller mangler alene fra et enkelt kromosom.

12. Det endelige resultat

Til sidst viser den endelige karyotype det samlede antal kromosomer, kødet og eventuelle strukturelle abnormiteter med individuelle kromosomer. Et digitalt billede af kromosomerne genereres med alle de kromosomer, der er arrangeret efter nummer.

Grænser for karyotype-test

Det er vigtigt at bemærke, at mens karyotype-test kan give meget information om kromosomer, kan denne test ikke fortælle dig, om specifikke genmutationer, som dem, der forårsager cystisk fibrose , er til stede. Din genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå begge, hvilke karyotype-test der kan fortælle dig, og hvad de ikke kan. Yderligere undersøgelser er nødvendige for at evaluere den mulige rolle genmutationer i sygdom eller misforståelser.

Det er også vigtigt at bemærke, at karyotypeprøvning til tider måske ikke kan opdage nogle kromosomale abnormiteter, såsom når placenta mosaicisme er til stede.

Fremtiden

På nuværende tidspunkt er karyotypeprøvning i prænatal indstilling ret invasiv, hvilket kræver amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning. Undersøgelser er i gang med at evaluere cellefri DNA i en mors blodprøve som et langt mindre invasivt alternativ til prænatal diagnose af genetiske abnormiteter hos et foster.

Bottom Line på venter på dine karyotype resultater

Mens du venter på dine karyotype-resultater, kan du føle dig meget bekymret, og den uge eller to, det tager at få resultater, kan føle sig som eoner. Tag den tid til at læne på dine venner og familie. At lære om nogle af betingelserne forbundet med unormale kromosomer kan også være nyttigt. Selv om mange af betingelserne diagnosticeret med en karyotype kan være ødelæggende, er der mange mennesker, der lever med disse forhold, som har en fremragende livskvalitet.

> Kilder