Et resumé af screening og diagnostiske tests
Diagnosen af Downs syndrom fremstilles normalt på en af to måder - enten kort efter fødslen eller under graviditeten (prenatalt). Selvom diagnostikprocessen kan være angstskadet, får du grundlæggende viden om, hvilke typer tests du kan forvente, og hvordan du kan tolke dem, hvilket kan være yderst hjælpsomt for dig og din partner.
Diagnostisk Downsyndrom ved fødslen
Selv med prænatal testning diagnosticeres mange spædbørn med Downs syndrom kort efter fødslen.
Oftest er det fordi en læge bemærker, at barnet har nogle karakteristiske ansigts- eller fysiske træk, der ofte ses i Downs syndrom.
For eksempel kan spædbørn med Downs syndrom have mindre hoveder end andre spædbørn, små skrå øjne, en noget flad næse og en lille mund med en fremspringende tunge. De kan også have forskelle i deres hænder og fødder. De kan have en enkelt krone på tværs af deres håndflade (kendt som en enkelt palmar crease), små hænder med korte fingre og en noget større plads mellem deres store og anden tæer.
De fleste spædbørn med Downs syndrom har også lav muskelton eller hypotoni. Nogle gange er spædbørn med Downs syndrom født med andre mere alvorlige fødselsdefekter som hjertefejl og gastrointestinale defekter.
Hvis din læge bemærker, at dit barn havde nogle af disse funktioner, kan hun blive mistænksom, at din baby har Downs syndrom. Din læge vil derefter bestille en kromosomanalyse (også kaldet karyotype ) for at bekræfte diagnosen.
En kromosomundersøgelse er en blodprøve, der ser på barnets kromosomer under et mikroskop. De fleste individer har 46 kromosomer i alt. Personer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom til i alt 47 kromosomer.
Diagnostisk Downsyndrom Prenatalt
Mens Downs syndrom ofte diagnosticeres kort efter fødslen, bliver det også mere og mere diagnosticeret under graviditeten (prenatalt) som følge af unormale ultralyd (sonogram) fund, et unormalt resultat på en moderlig blodprøve (maternes serum screening test) eller ved amniocentese eller chorionisk villi-prøveudtagning (CVS) -prøvning.
Chorionisk villi-prøveudtagning eller CVS er en test udført på placenta mellem 10 og 12 ugers graviditet.
Både ultralyd og moder serum test er screening test. I modsætning hertil betragtes amniocentese og CVS som diagnostiske tests. En screening test kan aldrig give dig en fast diagnose - det fortæller blot dig, om du har en højere risiko for at få en baby med Downs syndrom. På den anden side giver en diagnostisk test dig en endelig diagnose.
Ultralyd Findinger i Downs syndrom
En ultralyd, også kendt som et sonogram, er en test udført under graviditeten, der bruger lydbølger til at generere et billede eller billede af fosteret. Lejlighedsvis, men ikke altid, spædbørn med Downs syndrom viser subtile tegn på et ultralyd, der kan få din læge til at mistanke om, at fosteret har Downs syndrom.
Nogle af disse subtile tegn indbefatter et fald i lårbenets længde (en ben i benet), en stigning i huden bag nakken (kaldet nuchal translucens) eller fravær af næsebenet. Disse er ofte kaldet "bløde markører", fordi ingen af disse ultralydsresultater vil forårsage fostret nogen problemer i sig selv. Men de kan gøre lægen mistænkt for, at fosteret har Down-syndrom. Andre mere alvorlige tegn, som også kan ses på en ultralyd, omfatter hjertefejl og tarmblokering.
Downsyndrom kan dog ikke diagnosticeres baseret på ultralydsfund alene. Disse resultater tyder simpelthen på, at der er en højere risiko for, at fosteret kan have Down-syndrom. Baseret på denne øgede risiko vil din læge anbefale, at du overvejer en amniocentese eller CVS for at bekræfte diagnosen. Det er op til dig at beslutte, om du vil have denne test eller ej.
Det er vigtigt at bemærke, at de fleste fostre med Downs syndrom ikke udviser abnormiteter på ultralyd. Ofte er folk falsk beroliget af en normal ultralyd, fordi de tror det betyder, at der ikke er problemer med babyen. Desværre er det simpelthen ikke sandt.
At have en normal ultralyd er stor og er noget beroligende, men det er ikke en garanti for, at alt er perfekt.
Maternal Serum Screening Tests in Diagnosing Down Syndrome
En blodprøve (udført på mor), der ofte kaldes "firdobbelt skærm", kan foretages mellem den 15. og 20. uge af graviditeten. Den firdoble skærm ser på fire stoffer i moderens blodbane:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- Ukonjugeret østriol
- Humant choriongonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP fremstilles i æggeblomme og føtalelever, østriol produceres af fosteret og placenta, hCG produceres i placenta, og inhibin A produceres af moderkagen og æggestokkene. Når et foster har Down-syndrom, kan niveauerne af disse stoffer i moderens blodbanen være anderledes end normalt.
Firemandsskærmen er som navnet antyder - bare en screeningtest. Det kan ikke fortælle sikkert, om din baby har Down-syndrom, men det kan fortælle dig, om din risiko er højere. Hvis din screening test er positiv, betyder det simpelthen din risiko for at have en baby med Downs syndrom er højere end andre kvinder, din alder. Men selv med en positiv screeningstest vil de fleste kvinder have babyer uden Downs syndrom. Omvendt betyder en negativ quadruple skærm, at chancen for Downs syndrom er lav, men ikke nul. Det garanterer ikke en baby uden Down-syndrom.
Firdobbelt test kombineret med en kvindes alder kan opdage omkring 75 procent af graviditeterne ramt af trisomi 21 hos kvinder under 35 år og mere end 80 procent af graviditeter hos kvinder i alderen 35 og ældre.
I slutningen af 1990'erne blev første trimester screeningstest for Downs syndrom (og andre kromosomale abnormiteter) udviklet. Disse tests indebærer måling af nuchal translucens med ultralyd og to blodprøver: humant choriongonadotropin og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPPA). Resultaterne af disse tests kombineres med en kvindes alder for at bestemme en endelig risiko for kromosomale abnormiteter, herunder trisomi 21.
Amniocentese i diagnosticering af syndrom
Hvis en screening blodprøve eller en ultralyd viser en øget risiko, eller hvis du er over 35 år, vil du blive tilbudt en amniocentese. En amniocentese er en test, der normalt foretages mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Det indebærer at bruge en tynd nål indsat gennem din mave (ikke gennem din navle) for at få nogle af fostervandet omkring fosteret. Denne fostervand indeholder nogle af fostrets hudceller. Disse hudceller kan bruges til at opnå en føtal karyotype - et billede af fostrets kromosomer. Hvis fosteret er opdaget at have et ekstra nummer 21 kromosom, bliver diagnosen Down syndrom lavet.
CVS ved diagnosticering af syndrom
Chorionisk villi-prøveudtagning eller CVS er en procedure, der udføres ved ca. 11-13 uger af graviditeten. Ved denne procedure indsættes en tynd nål eller kateter i placenta for at opnå nogle celler. Placenta er afledt af de samme celler, der udgør fosteret, så ved at se på placentas celler ser du også på fostrets celler. Disse celler sendes derefter til laboratoriet til kromosomanalyse. Hvis karyotypen afslører, at fosteret har et ekstra nummer 21 kromosom, så vil fosteret have Down-syndrom.
Amniocentese og CVS er valgfri test under graviditeten - det er op til dig at afgøre, om fordelene ved at vide om dit fostrets kromosomer opvejer risikoen for proceduren. Begge procedurer har en lille risiko for abort. Risikoen er mindre end 1 procent for amniocentese og ca. 1 til 2 procent for CVS. Nogle kvinder foretrækker CVS til amniocentese, fordi de ønsker at indhente oplysninger tidligere i deres graviditet, og andre foretrækker amniocentese på grund af den lavere risiko for abort. Kun du kan bestemme, hvad der er bedst for dig.
> Kilder:
> American Pregnancy Association. (2016). Quad Screen Test.
> National Institute for Child Health and Human Development (NICHD). Down-syndrom: tilstandsinformation.
> Simpson JL. Invasive procedurer for prænatal diagnose: enhver fremtid tilbage? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 okt; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Ikke-invasive screeningsværktøjer til Downs syndrom: en anmeldelse. Int J Women's Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Opdatering om prænatal pleje. Er Fam Læge . 2014 1. februar; 89 (3): 199-208.