Downs syndrom er den mest almindelige liveborn-kromosomabnormalitet hos mennesker, men vidste du, at næsten alle vores 23 par kromosomer kan forekomme trisomform? Mens noget kromosom kan forekomme i trisom form, er meget få trisomier kompatible med livet.
Kromosomer og abort
Kromosomale anomalier er kendt for at være den mest almindelige årsag til miskarriere.
Det antages, at mere end halvdelen af alle miscarriages kan skyldes kromosomale abnormiteter. Faktisk er omkring 60 procent af disse skyldes trisomier, og yderligere 20 procent er fundet at savne et sexkromosom. Et andet almindeligt kromosomalt problem, der resulterer i abort er triploidi. I triploidi modtager fostret et komplet ekstra sæt kromosomer. Mens Downs syndrom er den mest almindelige trisomi ses hos nyfødte, bærer det også en betydelig risiko for abort.
Trisomi 18 (Edwards syndrom)
Trisomi 18 forekommer hos ca. 1 ud af 6000 levendefødte. gør det omkring ti gange sjældnere end Downs syndrom. De fleste tilfælde af trisomi 18 er forårsaget af et ekstra nummer 18 kromosom. De resterende 5 procent skyldes en translokation, der involverer kromosom 18.
Desværre har børn med trisomi 18 alvorlige fysiske fødselsdefekter. De fleste spædbørn med trisomi 18 vil have en form for hjertefejl, og mange kan også have nyrefejl og lunger og membranabnormiteter.
På grund af alvorlige fysiske fødselsdefekter vil de fleste spædbørn med trisomi 18 dø i de første dage af livet. De spædbørn, der overlever, har en dybtgående mental retardation. De fleste overlever ikke ud over de første par måneder af livet, men nogle børn overlever indtil ungdomsårene.
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Trisomi 13 (Patau syndrom) er den tredje mest almindelige autosomale abnormitet hos nyfødte, der følger Downs syndrom (trisomi 21) og Edwards syndrom (trisomi 18).
De fleste tilfælde skyldes total trisomi 13, hvor en meget lille del af trisomi 13 er forårsaget af mosaik og translokation .
Børn med trisomi 13 kan have spaltet læbe og ganer, ekstra fingre og tæer, misdannede og roterede indre organer, alvorlige medfødte hjertefejl og alvorlige hjerneabnormiteter. På grund af sværhedsgraden af deres orgeldefekter dør størstedelen af børn født med trisomi 13, i den første måned.
47, XXY-syndrom (Klinefelter syndrom)
Klinefelter syndrom, 47, XXY eller XXY syndrom, er en tilstand forårsaget af et ekstra X-kromosom. Berørte personer har to X-kromosomer og et Y-kromosom. Mange personer er uvidende om, at de har Klinefelter syndrom, da forskellene på grund af at have et ekstra X-kromosom ikke er meget oplagte og ofte går uopdagede.
De vigtigste problemer i Klinefelters syndrom er små testikler og nedsat fertilitet. En række andre fysiske og adfærdsmæssige forskelle er almindelige; Men sværhedsgraden af disse symptomer kan variere fra person til person.
47, XYY mænd
Nogle drenge er født med et ekstra Y-kromosom og har en 47, XYY karyotype. Denne ekstra Y-kromosom forårsager oftest ingen usædvanlige fysiske træk eller medicinske problemer.
Mænd med 47, XYY-syndrom kan undertiden være højere end gennemsnittet og kan have øget risiko for indlæringsvanskeligheder samt forsinkede tal- og sprogfærdigheder. Udviklingsforsinkelser og adfærdsproblemer er også mulige, men disse egenskaber varierer meget blandt berørte drenge og mænd. De fleste mænd med 47, XYY syndrom har normal seksuel udvikling og er i stand til at opfatte børn.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X og XXX Syndrome)
Nogle piger er født med triple X syndrom. Triple X syndrom har ofte ingen tilknyttede fysiske træk eller medicinske problemer. En lille del af kvinder med tilstanden kan have menstruelle uregelmæssigheder såvel som indlæringsvanskeligheder, forsinket tale og kompromitterede sprogfærdigheder.
Imidlertid har mange personer med 47, XXX syndrom helt normal fysisk og mental udvikling.
Trisomier mere sandsynligt at forårsage abort
Trisomi 15. Trisomi 15 er sjælden. De fleste graviditeter med trisomi slutter i tidlig abort. Ved graviditeter, der er udviklet, har fostret ofte abnormiteter af deres ansigts- og kraniale træk, hænder og fødder og vækstforsinkelser. Trisomi 15 har været forbundet med Prader-Willi syndrom .
Trisomi 16. Trisomi 16 er den mest almindelige autosomale trisomi, der ses hos miskarriere, og tegner sig for mindst 15 procent af første trimestermiscarriages. De fleste fostre med trisomi 16 går tabt omkring 12 uger, selvom en lille procent kan gå tabt i anden trimester. Et par fostre med mosaik trisomi 16 har overlevet indtil fødslen. De fleste af disse spædbørn har vækstsvigt, psykomotoriske problemer og dør tidligt i barndommen.
Trisomi 22. Komplet trisomi 22 er den anden mest almindelige kromosomale årsag til miscarriages. Overlevelse ud over den første trimester af graviditeten er sjælden. Komplet trisomi 22 er meget sjælden. De fleste fostre med fuldstændig trisomi 22 dør før eller kort efter fødslen på grund af alvorlige fødselsdefekter.
> Kilder:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Nuværende Pediatrisk Diagnose & Behandling, McGraw-Hill Companies, Inc. Attende Udgave. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetisk Forbindelse En vejledning til dokumentation af din individuelle og familiens sundhedshistorie > Sønner > Udgivelse, 1995.