Om den mest almindelige genetiske lidelse
Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en defekt i kromosom 21, der opstår på grund af unormal celledeling. Forstyrrelsen forårsager intellektuelle og udviklingsmæssige problemer, der varierer i sværhedsgrad. Det kan også forårsage store sundhedsproblemer som hjertefejl.
Der er ca. 400.000 amerikanere med Downs syndrom. Ifølge National Down Syndrome Society er 1 ud af 691 babyer i USA født med Downs syndrom.
Det er omkring 6.000 babyer født med Downs syndrom hvert år. Disse hurtige fakta vil give dig en bedre forståelse af Downs syndrom, den mest almindelige genetiske kromosomale lidelse.
Årsager
Humane celler indeholder typisk 23 par kromosomer. Downs syndrom resulterer, når kromosom 21 producerer ekstra genetisk materiale. Der er tre forskellige genetiske variationer af Downs syndrom:
- Trisomi 21 . Dette er den mest almindelige kromosomale abnormitet set hos børn. Det sker, når barnet har tre kopier af kromosom 21 i hans eller hendes celler i stedet for to. Det tegner sig for 95 procent af Downs syndrom sager. Det ekstra kromosom kommer fra moderen 88 procent af tiden og fra faderen 12 procent af tiden.
- Mosaic Down syndrom . Denne sjældne form af Downs syndrom udgør 2 til 3 procent af sagerne. Nogle, ikke alle celler har en ekstra kopi af kromosom 21.
- Translocation Down syndrom . Kromosom 21 føjes til et andet kromosom, enten før eller ved undfangelsen. Ca. 75 procent af disse ubalancerede translokationer er de novo , hvilket betyder, at de tilfældigt sker. 25 procent af translokationer er faktisk arvet fra en forælder. Forældrene er kendt som en "balanceret bærer", hvilket betyder at de har omarrangeret genetisk materiale, ikke ekstra genetisk materiale. En afbalanceret bærer viser ikke tegn på Downs syndrom, men de kan viderebringe det til børn.
Alle tre typer Downs syndrom er genetiske tilstande, men kun 1 procent af Downs syndrom sager er faktisk overført fra moder til barn gennem gener.
Risikofaktorer
Nogle forældre udgør en øget risiko for at opfatte et barn med Downs syndrom. Alder er en faktor. Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom øges som kvinders aldre.
For en 35-årig kvinde er risikoen 1 i 385. Ved 40 år er risikoen 1 ud af 106. Ved 45 er risikoen hos 1 ud af 30. 80 til 85 procent af børn med Downs syndrom født for kvinder under 35 år.
Desuden er en kvinde, der har et barn med Downs syndrom, mere tilbøjelige til at have et andet barn med Downs syndrom. Mænd og kvinder er også i stand til at overføre sygdommen til børn gennem translokation, hvis de er afbalancerede luftfartsselskaber.
Forventede levealder
I de senere år er forventet levealder for mennesker med Downs syndrom væsentligt forbedret. I 1983 var levetiden 25; i dag er det 60. Ca. 25 procent af forestillinger med trisomi 21 slutter i abort eller dødfødsel. 85 procent af spædbørn med Downs syndrom overlever til 1 år.
Kilder:
Center for sygdomsbekæmpelse (6. januar 2006). "Forbedrede nationale prævalens estimater for 18 udvalgte større fødselsdefekter, USA, 1999-2001." Morbiditets- og Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Maternal aldersspecifik risikovurdering estimater for Downs syndrom blandt levende fødsler i hvide og andre løb fra Ohio og Metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Downs syndrom. (nd). Hentet 26. marts 2016 fra http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Babyer med Downs syndrom: En ny forældrenes guide Woodbine House. 1995
Hvad er Downs syndrom? (nd). Hentet 26. marts 2016, fra http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/