En børnelæge er ofte den første til at mistanke om Downs syndrom hos en nyfødt. Diagnosen betragtes normalt, når en baby har visse fysiske fund, ansigtsegenskaber og muligvis andre fødselsdefekter.
Denne vejledning vil forklare, hvad din børnelæge leder efter, og hvilke tests er nødvendige for at diagnosticere Downs syndrom hos en nyfødt baby.
Det er vigtigt at huske, at mens der er nogle lignende resultater, der fører til en diagnose af Downs syndrom, vil ingen enkelt baby med Downs syndrom have alle de funktioner, der er beskrevet her. Ligeledes er antallet af fysiske problemer i en baby med Downs syndrom forbundet med deres intellektuelle kapacitet. Ligesom alle andre børn har hvert barn med Downs syndrom sin egen unikke personlighed og styrker.
Hypotoni i Downs syndrom
Et af de mest almindelige symptomer på Downs syndrom er hypotoni eller lav muskel tone. Næsten alle babyer med Downs syndrom har hypotoni og vises "floppy" ved fødslen. Hypotoni forbedres generelt over tid, og de fleste børn med Downs syndrom vil få fysisk terapi i barndommen og hjælpe med at forbedre deres hypotoni.
Ansigtsfunktioner i Downs syndrom
En baby med Downs syndrom har nogle forskellige ansigtsegenskaber, som kan omfatte mandelformede øjne (på grund af epicanthiske folder); lyse pletter i deres øjne (kaldet Brushfield spots); en lille, lidt flad næse; en lille mund med en fremspringende tunge; og små ører. De har også runde ansigter og noget fladere profiler.
Ingen af disse ansigts- eller fysiske træk er unormale af sig selv, og de ville heller ikke forårsage en baby med Downs syndrom nogen medicinske problemer. Men hvis en læge ser en række af disse funktioner sammen i en baby, kan de begynde at mistanke om, at barnet har Downs syndrom. Disse ansigts- og fysiske træk er årsag til, at mennesker med Downs syndrom ligner hinanden, selvom de også ligner deres egne familier.
Single Palmar Hænder i Downs syndrom
Et andet fysisk træk, der ses hos spædbørn med Downs syndrom, er en enkelt folder over håndfladerne. Dette giver dem ingen problemer - deres hænder vil fungere fint - men det er et tegn på, at din børnelæge vil lede efter, hvis han har mistanke om, at din baby har Downs syndrom. Andre håndforskelle ses nogle gange hos spædbørn med Downs syndrom, der er korte, stubbe fingre og en femte finger eller pinky, der kurver indad, en tilstand, der kaldes klinodaktisk.
Hjerte defekter i Downs syndrom
Ca. 50 procent af babyer med Downs syndrom er født med hjertefejl, hvilket er en meget højere procentdel i forhold til antallet af børn uden Down-syndrom, der er født med hjertefejl (ca. 1 procent). Den mest almindelige hjertefejl hos spædbørn med Downs syndrom er en atrioventrikulær septalfejl eller AV-kanal. Andre hjertefejl hos spædbørn med Downs syndrom omfatter ventrikulære septaldefekter (VSD), atriale septaldefekter (ASD) og patent ductus arteriosus (PDA).
Hvis din baby er fundet at få en hjertefejl, vil du blive henvist til en pædiatrisk kardiolog for at diskutere behandlingsmuligheder, som ofte omfatter korrigerende kirurgi og medicin.
Tarmdefekter i Downs syndrom
Ca. 10 procent af spædbørn med Downs syndrom vil have gastrointestinale problemer, såsom en indsnævring eller blokering af tarmene (duodenal atresi), en fraværende analtåbning (anal atresi), en forhindring af mundens udløb (pylorisk stenose) eller et fravær af nerverne i tyktarmen, kaldet Hirschsprungs sygdom. De fleste af disse misdannelser kan løses med kirurgi.
Hypothyroidisme og Downs syndrom
Personer med Downs syndrom kan også have problemer med deres skjoldbruskkirtel, som er en lille kirtel placeret i nakken. Mennesker med Downs syndrom må ikke producere nok skjoldbruskkirtelhormon, en tilstand kaldet hypothyroidism . Hypothyroidisme behandles oftest ved at tage erstatning af skjoldbruskkirtelhormon for resten af personens liv.
Bestilling af en karyotype til diagnosticering af syndrom
Hvis din børnelæge er bekymret for, at din baby kan have Down-syndrom , vil han eller hun bestille en karyotype- eller kromosomanalyse, der skal udføres. En karyotype er en blodprøve, der ser på en persons kromosomer . Det tager typisk mellem to til fem dage for at få resultaterne af en karyotype-test.
Karyotype Resultater Bekræft diagnosen af Downs syndrom
Karyotypen eller kromosomanalysen afslører antallet af kromosomer, som en baby har, såvel som kromosomernes struktur. De fleste babyer med Downs syndrom har et ekstra nummer 21 kromosom-en tilstand, der hedder trisomi 21. På grund af dette ekstra kromosom har de 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46.
Lejlighedsvis omlejres en babys kromosomer, som kaldes en translokation . Hvis en baby er fundet at have translokations Down-syndrom, skal hans eller hendes forældre også have en karyotype-test for at afgøre, om de er en bærer af denne translokation.
En anden type Down-syndrom, der kan detekteres ved karyotype, hedder mosaik Down-syndrom, hvor barnet har to cellelinjer-en med normale kromosomer og en med trisomi 21.
Håndtering af Downs syndrom
At lære, at dit barn har Downs syndrom, kan være en meget forvirrende tid i dit liv. Du kan føle dig overvældet, bange og alene. Der er nogle ting, du kan gøre for at hjælpe dig selv gennem de første par dage , herunder at tillade dig at sørge og bede om hjælp.
Husk, at der er et team af mennesker til rådighed for at hjælpe. Din familie og venner vil tage deres cue fra dig, så vær sikker og fortæl dem hvad de kan gøre for at hjælpe.
Hvis dit barn har andre medicinske behov , skal du mødes med lægen og stille spørgsmål. Vigtigst er det, vær sikker og brug tid sammen med din baby.