Behandling for Downs syndrom: En kort oversigt
Når man begynder tidligt i livet, hjælper behandling af Downs syndrom mange, der har det til at leve i lange og produktive liv.
Børn med Downs syndrom er født med det: De har et ekstra kromosom - en kopi af kromosom 21. Der er ingen kur mod Downs syndrom ; Målet med behandling er snarere at håndtere de forskellige fysiske, medicinske og kognitive (tænkning) lidelser, som mange mennesker med Downs syndrom oplever.
Medicinsk behandling for Downs syndrom
Der er ingen medicinsk behandling for Downs syndrom selv. Men alle med Downs syndrom har øget risiko for andre medicinske problemer, selvom nogle aldrig udvikler nogen. Fælles medicinske problemer, der står overfor mennesker med Downs syndrom, omfatter hjertefejl og skjoldbruskkirtlen, muskel-, led-, syns- og høringsproblemer. Betingelser, der ses mindre ofte i Downs syndrom, omfatter leukæmi og anfald.
En række forskellige fremgangsmåder bruges til at behandle disse medicinske tilstande.
Medicin. Medicin bruges til at behandle nogle af de medicinske tilstande, der kan ledsage Downs syndrom. For eksempel kan en person, der har en anfaldssygdom, få en anti-anfaldsmedicin, og en person med et skjoldbruskkirtlenproblem kan tage medicin til behandling af skjoldbruskkirtlenhormon-erstatning.
Medicinske og andre specialister. Hvis dit barn er diagnosticeret med Downs syndrom, er din børnelæge den vigtigste sundhedspersonale til at håndtere hans eller hendes medicinske problemer.
De fleste børnelæger har erfaring med at behandle de medicinske problemer, der almindeligvis ses hos børn med Downs syndrom. Desuden:
- Hvis dit barn har en hjertefejl , vil han eller hun også blive efterfulgt af en hjerte specialist kaldet en kardiolog.
- Hvis dit barn har et skjoldbruskkirtlen problem, vil en pædiatrisk endokrinolog (en læge, der specialiserer sig i behandling af forstyrrelser i det endokrine system, der producerer hormoner) klare den del af hans eller hendes behandling.
Hørelsen og synsproblemerne ses hos børn med Downs syndrom, der ikke er forskellige fra dem, der ses hos andre børn. Høreproblemer vurderes af en audiolog, synsproblemer af en optometrist eller en øjenlæge.
Kirurgisk behandling for Downs syndrom
Nogle medicinske tilstande ses hos børn med Downs syndrom kræver kirurgi. Det er dog vigtigt at vide, at der kræves kirurgi, betyder det ikke, at barnet har et "mere alvorligt" tilfælde af Down-syndrom, eller at han eller hun har de kognitive problemer, der kan opstå i denne lidelse.
Børn, der måske har brug for kirurgisk behandling for Downs syndrom, omfatter dem med:
Congenital Heart Defekter . Ca. 40% af børn med Downs syndrom er født med disse defekter. Nogle er milde og kan forbedre sig selv, men de, der er mere alvorlige, kræver typisk kirurgi.
Gastro i ntestinale defekter .
- Ca. 1% af børnene med Downs syndrom er født med trakeofysefistel, hvilket forårsager kvælning og "boblende op" af mælk eller formel.
- Fra 2% til 15% er født med Hirschsprungs sygdom, hvilket forårsager dysfunktion i tarmsystemet.
- Anslået 3% er født med imperforat anus, hvor anal åbning ikke er til stede.
Betydningen af tidlig intervention
Børn med Downs syndrom henvises næsten altid til tidlige interventionsprogrammer kort efter fødslen.
Tidlig indgriben er et program af terapier, øvelser og aktiviteter designet specielt til at hjælpe børn med Downs syndrom (og andre handicap). Faktisk kræver føderal lov, at hver stat sørger for tidlige indgrebstjenester for alle børn, der kvalificerer sig med det formål at forbedre udviklingen af spædbørn og småbørn og hjælpe familier med at forstå og imødekomme deres børns behov.
De mest almindelige tidlige interventionstjenester til babyer med Downs syndrom er fysioterapi og talebehandling.
Fysisk terapi . Fokus på motorisk udvikling, fordi de fleste børn med Downs syndrom har hypotoni (lav muskeltonus, ofte kaldet floppy baby syndrome ), lærer fysisk terapi dem at flytte deres krop på passende måder ud over at forbedre deres muskel tone.
Det dobbelte mål er 1) for at hjælpe dem med at nå nogle af deres motormilestre, som de vokser, og 2) for at forhindre problemer, såsom dårlig kropsholdning, som lav muskelton kan forårsage.
Taleterapi . Dette er meget vigtigt for børn med Downs syndrom, der ofte har små mund og lidt forstørrede tunger, der gør det svært for dem at tale tydeligt. Disse problemer kan blive værre hos børn med lav muskel tone (fordi deres ansigtsmuskler ikke virker ordentligt) og / eller høreproblemer.
Talerapeuter lærer børn at kommunikere tydeligere ved at tale eller, i nogle børn med Downs syndrom, gennem tegnsprog .
Voksenliv
Mange mennesker med Downs syndrom lykkes overgangen fra at bo sammen med deres familier til at leve uafhængigt, ofte i hjemmearrangementer eller gruppeboliger. At have et team af supportpersonale - især ergoterapeuter - som lærer og fremmer selvhjælpskompetencer, kan bidrage til at sikre, at en person med Downs syndrom opnår denne vigtige milepæl.
Ældre mennesker med nedsat syndrom: Særlige bekymringer
Aldring bringer det samme sæt udfordringer for mennesker med Downs syndrom som for alle andre, herunder øget risiko for tilstande som depression og Alzheimers sygdom. Behandlingen ligner også. En forskel for plejepersoner og endda læger kan dog være, at det kan være sværere at lægge mærke til udbruddet af disse typer forhold i en person, der har problemer med at kommunikere klart om, hvad han eller hun føler. Plejepersoner og læger bør være opmærksomme på tegn på, at ældre med Downs syndrom kan udvikle yderligere lidelser.
Hvor finder man følelsesmæssig support
At håndtere de følelsesmæssige og praktiske aspekter ved at pleje en person med Downs syndrom kan være overvældende til tider. Heldigvis er der ingen grund til at "gå alene." De mange kilder til støtte til mennesker med Downs syndrom og deres familier og omsorgspersoner omfatter:
- Down-syndrom-støttegrupper, hvor folk kommer sammen for at tale om deres oplevelser og tilbyde hinanden opmuntring og ideer
- Rådgivning fra psykiatriske fagfolk, såsom socialarbejdere, til hjælp til specifikke behov og problemer
Kilder:
American Academy of Pediatrics Policy Statements. Sundhedsovervågning for børn med Downs syndrom. Pediatrics. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (Eds.). Forvaltning af genetiske syndromer , 3. udgave. John Wiley & Sons (2010).
"Mave-tarmkanalen og Downs syndrom." National Down Syndrome Society (2016).
"Fakta om Downs syndrom." Centers for Disease Control and Prevention (2016).