Til screening for Downs syndrom, hjerteabnormiteter samt andre uregelmæssigheder. Denne test eller en lignende test bør tilbydes til alle moderer i prænatal pleje. Dette er ikke kun for mødre over 35 år, selv om de har en øget risiko for en baby født med Downs syndrom eller andre genetiske problemer. Husk, at screening ikke er en diagnose, men en positiv skærm betyder, at der er større sandsynlighed for, at din baby er påvirket.
Hvordan testen er udført
Der laves en ultralyd mellem uge 11-14 for at måle det gennemskinnelige område i huden på bagsiden af barnets hals, kendt som nuchal fold. Dette føles som en almindelig ultralyd til moderen.
Når testen er udført
Normalt mellem 11-14 uger graviditet (fra LMP). Gør det uden for dette interval gør testen ikke korrekt. Der er foretaget undersøgelser for at indstille referenceområderne for nuchal foldtykkelsen ved andre svangerskabsaldre.
Hvordan resultaterne gives
Normalt som positiv eller negativ, med omkring 5% falsk positiv rate. En positiv skærm viser, at der er en højere end normal chance for, at din baby har Downs syndrom. Alle har en risiko for at have en baby med Downs syndrom, så en negativ skærm er ikke den samme som en ren sundhedslov. Dette kan være overraskende, når en mor har en negativ skærm, men en baby der har Downs syndrom er født.
Risici involveret
Der er ingen risiko for selve testen.
Selvom det kan være svært at forstå resultaterne. Dette er en screening eksamen, der bruges til at hjælpe dig med at forstå din risiko for genetiske komplikationer med din graviditet. Så du kommer ind i din graviditet med en vis risiko for Down Syndrome. Denne screeningstest kan ændre risikovurderingen. For eksempel har jeg en 1 i 270 risiko for at have en baby med Downs syndrom ved 35.
Hvis min nuchal fold screening viser en gennemsnitlig størrelse fold, er risikoen den samme. Hvis folden er tyndere, falder risikoen, men hvis den er tykkere, kan risikoen øges. Det er her, hvor henstillingen til yderligere genetisk test kan komme ind.
Alternativer
Hvis testen er positiv, eller hvis du simpelthen behøver at vide endeligt, er der alternative tests til rådighed. Du kan bruge mere invasiv test som amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS), men disse løber yderligere risici for graviditeten, men er mere præcise og er en diagnostisk test snarere end en screening. Nogle af disse kan gøres tidligere i graviditeten, at nuchal fold testen.
Hvor går du herfra?
Hvis nuchal fold translucens screening er positiv, kan du blive anbefalet at gå til mere invasiv test som amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS). Dette er helt op til dig. Der er også en mere intensiv ultralyd, som kan gøres senere, men også betragtes som screeninger, men er mindre invasive og bærer ikke de risici, som invasiv testning bærer.
Kilder:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Første trimester screening for aneuploidi med føtal nuchal translucens i en USA-befolkning. Ultralyd Obstet Gynecol. 2003 aug; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nukal translucens og første trimester risikovurdering: en systematisk gennemgang. Ultralyd Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.