Genetisk test kan fortælle dig om dine gener og din families historie
Din krop består af trillioner celler. Inde i hver eneste af disse celler er en struktur kaldet kernen, som indeholder 23 par kromosomer, der bærer dine genetiske oplysninger. Hvert kromosom består af en lang strenglignende struktur kaldet DNA, som består af et kemisk stof kaldet deoxyribonukleinsyre (DNA).
Halvdelen af dine kromosomer er arvet fra din mor, og den anden halvdel er arvet fra din far og giver dig to kopier af hvert gen.
Mennesker har i alt omkring 25.000 gener. Dit DNA er en sekvens af disse par gener.
Dine gener bærer oplysninger om, hvad der gør dig, dig. Alle disse par tilføjes for at skabe en unik kombination, som en kode, der fortæller din krop, om du vil have brunt hår, oliveskind eller din store tante piercing blå øjne. Din DNA fortæller også dine celler hvordan man opfører sig, vokser og hvornår de skal dø.
Tænk på dit DNA som om det var en stige. Trinene består af nukleotidbaser. Basernes rækkefølge er som bogstaverne i et alfabet. Disse bogstaver er til gengæld arrangeret på måder der staver "ord". Disse ord transkriberes (kopieres) og oversættes (fortolket) til proteinerne (enzymer) der styrer alt i vores krop. Hvis et gen er muteret, kan du tænke på det som at blande bogstaverne i alfabetet. Ordet kommer ud forkert, og hele sætningen er forkert. Hvis dette gen eller DNA-område er ansvarlig for en vigtig funktion, opstår problemer.
Hvis det koder for proteinerne, der styrer celledeling, kan der forekomme kræft. Sommetider kan overskydende DNA, som tre kopier af et kromosom i stedet for to, føre til genetiske tilstande som Downs syndrom.
Få dit DNA testet
Når du har testet dit DNA, bliver dit DNA opløst og læst. Da hver celle har mere end seks fødder DNA inde i hver eneste celle (DNA'et er spolt tæt op for at kompromittere kromosomet, så det passer ind i kernen), kan hver celle holde mange genetiske oplysninger helt unikke fra nogen andet.
Den eneste undtagelse er identiske tvillinger, der deler identisk DNA.
For at lave en DNA-test skal du tage en prøve af dine celler. Denne prøve kan være af dit blod, spyt, hudceller eller endda indersiden af din kind. Hvis du har kræft, vil dit DNA blive taget fra en prøve af din tumor. Normalt tages DNA-testprøver af en læge eller klinik og sendes til et specialiseret genetisk testlaboratorium, hvor dit DNA er adskilt fra cellerne.
Til en blodprøve er det nødvendigt med en nål og sprøjte at tegne en blodprøve. For at give en spytprøve spytter du i et rør. For kinderpinden skal du skrabe indersiden af din kind med en stor bomuldspinne.
Det vil tage en uge eller mere for resultaterne at komme tilbage fra laboratoriet, da det tager laboratorieteknikere tid til at unravel og læse den genetiske sekventering langs DNA-strengen.
Testning af genetiske sygdomme
Hvis din læge mistænker dig eller dit barn har en genetisk lidelse, vil de bestille yderligere tests for at diagnosticere problemet. Forskere kan se efter en ændring i et bestemt gen forbundet med en bestemt genetisk lidelse. DNA-test kan også være i stand til at identificere familiemedlemmer, der har eller risikerer at udvikle den genetiske lidelse.
En fælles test er testen for phenylketonuria , som er lavet på alle nyfødte babyer. Hvis dit barn, på grund af arvelighed eller mutation, mangler genet som koder for enzymet phenylalaninhydroxylase, vil enhver phenylalanin, de spiser, føre til hjerneskade. Hvis der imidlertid opdages det unormale gen ved fødslen, kan børn føre relativt normale liv ved at følge en restriktiv diæt.
En anden test, som din læge kan bestille, er en karyotype . Karyotyper ser på kromosomerne i DNA. Ekstra kopier af DNA eller manglende stykker kan indikere genetiske abnormiteter. Hvis dit barn har 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 og har tre kopier af kromosom 21 i stedet for to, har de Downs syndrom .
Downs syndrom er de mest almindelige kromosomale abnormiteter. Mange graviditeter med et unormalt antal kromosomer slutter i abort. Hvis du har en historie med tilbagevendende miskrammer, kan din læge anbefale parental karyotype test.
I nogle tilfælde kan du ikke have en genetisk tilstand, men hvis du bærer en unormal kopi i dine gener, risikerer du at overgå tilstanden til dine børn. Et eksempel på dette er cystisk fibrose. Cystisk fibrose er en autosomal recessiv tilstand, hvilket betyder at du skal arve en abnorm kopi af CFTR genet fra begge dine forældre for at få sygdommen. Forældre kan vælge at have genetisk test for cystisk fibrose for at se om de er bærere.
Hvis du har en bestemt genetisk tilstand, kan din læge råde over præimplantationsgenetisk test, som bruges til at se, om et embryo, der er opfattet ved in vitro befrugtning (IVF), har en genetisk lidelse såvel som at vælge embryoner til implantation, der er fri for lidelsen.
En anden medicinsk brug af genetisk testning ser på tumorer. Mange tumorer har genetiske mutationer, som "driver" deres vækst. Genetisk testning kan fortælle om en bestemt kræft har en genetisk mutation, der kan behandles med målrettet lægemiddelbehandling. De fleste genetiske ændringer i kræftceller forekommer efter fødslen og er ikke arvelige med undtagelse af BRCA1 og BRCA2, som er forbundet med brystkræft.
Andre former for genetisk testning
Faderskabstest bekræfter, at dit barn er genetisk relateret til deres far. Faderskabsforsøg anses for at være meget pålidelige med en sjælden undtagelse, chimerisme. Hvis du er en kimær, kan dine celler have forskellige DNA. Dette sker hyppigst i tvillinger, der deler noget DNA med den anden tvilling; hos mødre, der har født og kan have hentet noget DNA fra deres baby, og dem, der har haft transfusioner eller organtransplantationer. Mosaic Down syndrom er en anden form for kimær.
Genetisk testning bruges også i kriminalitet scener. Forensiske efterforskningshold bruger specielle tests til at øge mængden af DNA, der er til rådighed til undersøgelse. DNA i en forbrydelsesscene kan stamme fra blodlegemer, sædceller eller andre kropsceller som hår eller spyt. Mitokondrie DNA bruges sjældent i retsmedicin.
En voksende anvendelse af genetisk testning er anestestestning. DNA fra to individer kan sammenlignes for at se om de er ens på visse vigtige måder, som ville betyde, at de er relaterede. Mitokondrielt DNA, i modsætning til nukleært DNA, findes ikke i kernen i hver celle, men findes snarere i mitokondrierorganellerne i cytoplasmaet i cellen, der fungerer som cellens kraftværk og består af kun ét kromosom indpakket i en cirkel. Mitokondrielt DNA er meget kortere end nukleært DNA og bærer tegningen (kun 37 gener) for kun få enzymer involveret i metabolisme.
Mitokondrielt DNA overføres fra moderen alene. En mitokondriell DNA-test giver ingen oplysninger om din far, men kan medvirke til at identificere moderskabet - selv mange år tidligere. Mitokondrielt DNA, i modsætning til nukleært DNA, er meget lettere at komme forbi og kan bruges til at lave en identitet (i det mindste moderen), selv når der ikke er nogen nukleær DNA til stede.
Hvor meget koster genetisk testning?
Omkostningerne ved en DNA-test afhænger af, hvilken type test der skal foretages. Nogle enkle test, som faderskabsforsøg eller dem, der bruges til nemme at registrere genetiske mutationer, kan koste nogle få hundrede dollars eller mindre. Mere kompliceret test, som for sjældne genetiske lidelser, kan koste tusindvis af dollars. Heldigvis takket være genetiske opstart og virksomheder, der tilbyder afprøvning af forfædre, er mere almindelige tests faldet i pris.
Etik af genetisk testning
Der er lidt kontroverser over den rutinemæssige anvendelse af nogle antatale test. Hvis visse betingelser opdages ved fødslen, såsom phenylketonuri, kan dit barn have en sundere fremtid. Dog kan ikke alle genetiske tilstande behandles, og nogle forekommer ikke før voksenalderen. Huntingtons sygdom , en progressiv neurologisk lidelse, udvikler sig senere i livet og har ingen behandling eller helbredelse. I tilfælde som disse, foregår nogle mennesker test.
I andre tilfælde kan du være prædisponeret for "cancergener", som BRCA1 og BRCA2. At vide, at disse gener kan hjælpe dig med at træffe vigtige beslutninger om dit helbred. Men det er dit valg, og hvis du er bedre med eller uden oplysningerne.
> Kilder:
> Chard, R. og M. Norton. Genetisk rådgivning til patienter i betragtning af screening og diagnose for kromosomale abnormiteter. Klinisk laboratorietestning . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., og B. Bernhardt. Pre- og post-test genetisk rådgivning til kromosomale og mendeliske lidelser. Seminarer i perinatologi . 2016. 49 (1): 44-55.