Inden i kroppen celler er små små dele kaldet mitokondrier (så mange som 1.000 pr. Celle). Mitokondrier producerer den energi, vores celler har brug for at vokse og fungere. Hvis mitokondrierne er beskadiget eller funktionssvigt, kan cellerne ikke udføre deres funktioner og kan blive skadet eller dø. Disse skadede eller underperformerende celler forårsager i sidste ende mitokondriel sygdom.
Mitokondriel sygdom kan være svært at diagnosticere, fordi sygdommen kan præsentere med en lang række symptomer, der spænder fra mild til svær. Der er hundredvis af forskellige typer af mitokondrie sygdomme. Den type du har afhænger af, hvilke celler der er påvirket af. Problemer kan begynde ved fødslen eller opstå senere. De fleste tilfælde er diagnosticeret i barndommen, selvom de voksne tilfælde er blevet mere almindelige. Mitokondriel sygdom påvirker mellem 40.000 og 70.000 amerikanere, der forekommer hos en på 2.500 til 4.000 fødsler.
Mitokondriel sygdom er en genetisk tilstand . Sygdommen kan enten være arvet fra dine forældre eller resultatet af en tilfældig mutation i dit DNA. Mitokondrier kan også blive såret fra stofbrug eller skade forårsaget af frie radikaler (destruktive molekyler). Et stort antal genetiske mutationer kan forårsage sygdommen. Den samme mutation i to forskellige mennesker kan dog ikke producere de samme symptomer.
Tegn og symptomer
Fordi mitokondrier er til stede i 90 procent af vores celler, kan en række organer påvirkes, herunder hjernen og musklerne. De mest berørte systemer er typisk hjernen, hjertet, leveren, skeletmusklerne, nyre- og endokrine og respiratoriske systemer. De symptomer du har, afhænger af hvilke celler og organer der er påvirket, disse kan omfatte:
- Hjerne: udviklingsforsinkelser, mental retardation, anfald , demens
- Nerver: Svaghed, smerte
- Muskler: svaghed, lav tone, kramper, smerte
- Hjerte sygdom
- Øjne: træk , synstab
- Nyre sygdom
- Åndedrætsproblemer
- Høretab
Andre symptomer omfatter gastrointestinale lidelser , sværhedsbesvær, hjertesygdom, leversygdom, diabetes , mælkesyreose og en øget sandsynlighed for infektion. Hos børn kan sygdommen også forårsage dårlig vækst og udviklingsforsinkelser. Diagnostisering af mitokondrielsygdom er ofte svært, da symptomerne varierer og kan efterligne andre tilstande. Multipel organsysteminddragelse, tre eller flere områder, er ofte indicative for mitokondriel sygdom.
Behandling
De fleste tilfælde af mitokondriel sygdom kan diagnosticeres gennem muskelbiopsi. Andre testmuligheder omfatter blodprøver , genetisk test og enzymprøvning. Muskelbiopsier og andre test kan være meget dyre, idet sagerne kun skal diagnosticeres ved klinisk præsentation alene.
Der er ingen kur mod mitokondriel sygdom. Visse kosttilskud-tiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, liposyre og coenzym Q10 - kan hjælpe med at behandle visse aspekter af sygdommen. Undgå stress kan også hjælpe med at reducere symptomer.
Forskere ser for tiden på stoffer, der vil blokere mælkesyreopbygningen forbundet med mitokondriel sygdom. Andre forsøger meget lave kulhydrater til at reducere mitokondrierens arbejdsbyrde.
Sammenkædning af mitokondriel dysfunktion til andre sygdomme
Forskere studerer mitokondriel sygdom for spor til andre tilstande såsom cancer, Parkinsons sygdom , Alzheimers sygdomme og hjertesygdomme. Skader på mitokondrier antages at være forbundet med alle disse tilstande. En levetid af mitokondriell skade kan være en del af aldringsprocessen.
> Kilder:
> Foreman, J. Sygdomme kan påvirke kraften i vores celler. Boston Globe , 17. juni 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.