Ehlers-Danlos Syndrome Oversigt

Connective Tissue Disorder

Ehlers-Danlos syndrom er en gruppe af arvelige bindevævssygdomme forårsaget af defekt kollagen (et protein i bindevæv). Bindevæv hjælper med at understøtte hud, muskler, ledbånd og organer i kroppen. Personer, der har mangel i bindevæv i forbindelse med Ehlers-Danlos-syndrom, kan have symptomer, der omfatter fælles hypermobilitet , hud, der let strækkes og knustes, og skrøbelige væv.

Der er seks store klassifikationer af Ehlers Danlos Syndrome.

Seks typer af Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er klassificeret i seks typer:

Hypermobility Type Ehlers-Danlos

Det primære symptom forbundet med hypermobilitetstypen Ehlers-Danlos syndrom er generaliseret fælles hypermobilitet, som påvirker store og små ledd. Fælles subluxationer og dislokationer er et almindeligt tilbagevendende problem. Hud involvering (stretchiness, skrøbelighed og blå mærker) er til stede, men i varierende grad af sværhedsgrad, ifølge Ehlers-Danlos Foundation. Muskuloskeletale smerter er til stede og kan være svækkende.

Klassisk type Ehlers-Danlos

Det primære symptom forbundet med den klassiske type Ehlers-Danlos-syndrom er karakteristisk hyperextensibilitet (stretchiness) af huden sammen med ar, forkalkede hæmatomer og fedtholdige cyster, der almindeligvis findes over trykpunkter.

Fælles hypermobilitet er også en klinisk manifestation af den klassiske type.

Vaskulær type Ehlers-Danlos

Den vaskulære type Ehlers-Danlos-syndrom betragtes som den alvorligste eller alvorligste form for Ehlers-Danlos-syndrom. Arteriel eller orgelbrud kan forekomme, som kan føre til pludselig død. Hud er ekstremt tyndt (vener kan ses let gennem huden), og der er karakteristiske ansigtsegenskaber (store øjne, tynd næse, lobløse ører, kort statur og tyndt hårbund).

Clubfoot kan være til stede ved fødslen. Fælles hypermobilitet involverer normalt kun cifrene.

Kyphoscoliosis Type Ehlers-Danlos

Generel fælles slapphed (løshed) og svær muskel svaghed ses ved fødslen med Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos. Skoliose observeres ved fødslen. Vævssvaghed, atrofisk ardannelse (forårsager depression eller hul i huden), let blå mærkning, skleral (øje) skrøbelighed og okulær ruptur er mulige kliniske manifestationer såvel som spontan arteriel ruptur.

Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos

Det kendetegnende ved Arthrochalasia Type Ehlers-Danlos er medfødt hofteforskydning. Alvorlig led hypermobilitet med tilbagevendende subluxationer er almindelig. Hudhyperextensibilitet, let blå mærkning, vævssvaghed, atrofiske ar, tab af muskelton, Kyphoscoliosis og osteopeni (knogler, der er mindre tætte end normale) er også mulige kliniske manifestationer.

Dermatosparaxis Type Ehlers-Danlos

Alvorlig huds skrøbelighed og blå mærker er karakteristika for Dermatosparaxis Type Ehlers-Danlos. Hudtekstur er blød og slibende. Brok er ikke ualmindeligt.

Øget bevidsthed om Ehlers-Danlos syndrom

De typer af Ehlers-Danlos-syndromer behandles baseret på den kliniske manifestation, som er problematisk.

Hudbeskyttelse, sårpleje, fællesbeskyttelse og styringsøvelser er vigtige aspekter af behandlingsplanen. Den svækkende og sommetider dødelige tilstand rammer ca. 1 ud af 5.000 mennesker. Mindst 50.000 amerikanere har Ehlers-Danlos syndrom. Det anslås, at 90% af de personer, der har Ehlers-Danlos syndrom, går uden diagnose, indtil der opstår en nødsituation, der kræver øjeblikkelig lægehjælp. Hvis du oplever nogen af ​​de symptomer, der er forbundet med EDS, skal du kontakte din læge.

> Kilder:

> Hvad er EDS? Ehlers-Danlos National Foundation.

> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06